Nieuws
Lekker erop uit!
De Vereniging van Huntington organiseert in april 2022 twee wandelingen voor lotgenoten in de provincie Utrecht.
Op 2 april vindt een wandeling plaats in Woudenberg rondom de Pyramide van Austerlitz. Het programma van 2 april vindt u onder Wandeling 2 april!
Op 23 april vindt de wandeling plaats in de Utrechtse parken Voorveldse Polder en Bloeyendael. Het programma van 23 april vindt u onder Wandeling 23 april!
Beide dagen worden georganiseerd door Henk van der Werf, regiocontactpersoon van de regio Midden-Nederland.
Meld u op tijd aan via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. met vermelding van uw naam, telefoonnummer en datum van de wandeling.
Geniet ervan!
Vragenlijst Ziekte van Huntington
Welke onderwerpen zijn voor u het meest belangrijk?
Er wordt veel kennis opgedaan om mensen met de ziekte van Huntington en hun naasten beter te kunnen helpen. Maar welke onderwerpen zijn voor u het meest belangrijk? Waar is meer aandacht en geld voor nodig zodat wij de zorg voor mensen met de ziekte van Huntington (en hun naasten) kunnen verbeteren? Dat weet u als patiënt, naaste of zorgverlener als geen ander.
Het Huntington KennisNet Nederland (HKNN) nodigt u daarom uit uw stem te laten horen.
De vragenlijst
We behandelen 8 verschillende thema’s waaronder lichamelijke klachten, relaties en organisatie van zorg. Deze thema's en onderwerpen komen voort uit gesprekken met mensen met de ziekte van Huntington, naasten en zorgverleners over de knelpunten en behoeften die zij ervaren.
U kunt de vragenlijst tot 1 april invullen. Klik daarvoor op:
https://vuamsterdam.eu.qualtrics.com/jfe/form/SV_cvWgqY1RjSNQLL8
Keuzehulp bij kinderwens
Kinderwens, een belangrijk thema voor veel paren met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke aandoening.
De ontwikkeling van een online keuzehulp
Het is bekend dat veel paren met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke aandoening het moeilijk vinden om een beslissing te nemen rondom het krijgen van kinderen. Zij hebben behoefte aan extra voorlichting en ondersteuning. Om deze reden hebben een aantal samenwerkende universiteiten en de VSOP een online keuzehulp ontwikkeld. Zij zoeken nu vrijwilligers om de effectiviteit van deze keuzehulp te testen.
De keuzehulp geeft informatie over natuurlijke zwangerschap zonder specifiek genetisch onderzoek, prenatale diagnostiek, ook wel vruchtwaterpunctie of vlokkentest genoemd, de preïmplantatie genetische test, het gebruik van donor gameten, adoptie, pleegkinderen en het afzien van het krijgen van kinderen.
Wilt u zich aanmelden om deze online keuzehulp te testen?
Meld u dan aan bij Yil Severijns via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..
HD Café Topaz Overduin 16 maart 2022
Woensdag 16 maart 2022
Tijdstip 19:30 uur - 21:30 uur (inloop 19:00 uur). Gratis entree, koffie, thee en versnaperingen.
Met als thema: Opgroeien in een Huntingtongezin en omgaan met de wetenschap van erfelijkheid. Wat doet dit met je als kind en als volwassene?
Jacqueline stelt zich voor:
Ik ben Jacqueline en bijna 51 jaar. Ik ben opgegroeid in een Huntingtongezin. Mijn vader en zus hebben beiden de ziekte gehad. Ik ben geen gendrager, maar gebruik mijn ervaring als kindercoach en ervaringsdeskundige voor kinderen die nu opgroeien in een Huntingtongezin. Ik zal jullie meenemen in mijn ervaringen, zowel uit mijn jeugd en nu als volwassene. Samen zullen we bespreken wat een kind in een Huntington gezin nodig heeft, vanuit uw perspectief en vanuit mijn ervaring. Als kindercoach ondersteun ik kinderen en ouders in dit proces. Het is bijzonder om mijn werk als kindercoach te mogen doen en te zien wat dit betekent voor de kinderen en ouders. Graag wil ik u hier meer over vertellen.
Lynette en Lucienne stellen zich voor:
Wij, Lynette en mijn dochter Luciënne, willen graag onze ervaringen delen over wat het betekent om in een Huntingtongezin te leven. Ik ben Lynette, 46 jaar, getrouwd met Jacques en moeder van twee kinderen. In maart 2010 kreeg mijn man Jacques de diagnose Huntington.
Roche continueert studie tominersen
Roche zet klinische studies met tominersen bij een subgroep voort
Na het stopzetten van de historische Fase III klinische studie met tominersen in maart 2021, kondigde Roche op 18 januari 2022 aan dat ze een minder ambitieuze Fase II studie gaan starten die zich beperkt tot jongere, volwassen patiënten met een ‘lagere ziektelast’. Deze ‘ziektelast’ wordt bepaald aan de hand van de leeftijd van de persoon en het aantal CAG-herhalingen.
Roche informeerde de wereldwijde Huntingtongemeenschap in een brief over de nieuwe studie: ‘’Nieuwe, verkennende, post-hoc analyses van GENERATION HD1 gegevens uit de eerdere Fase III trial suggereren dat lage blootstelling (red. een dosering van eens in de 16 weken) aan tominersen ten goede kan komen aan jongere, volwassen patiënten met een lagere ziektelast. Deze bevindingen, samen met veiligheidsgegevens over lage blootstelling aan deelnemers, ondersteunen voortzetting van het klinische onderzoek met een nieuwe Fase II klinische studie bij deze jongere, volwassen patiënten. Hoewel de bevindingen uit de post-hoc analyses bemoedigend zijn, is bevestiging in een gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde studie belangrijk."
Roche geeft wel een duidelijke waarschuwing af: ‘’Omdat de Fase III studie niet specifiek was ontworpen om deze post-hoc analyses uit te voeren, is het aantal patiënten in de subgroepen klein en zijn de verschillen met placebo niet ‘statistisch significant’. Deze verschillen zouden een toevallig resultaat kunnen vertegenwoordigen.’’
