Vierkant plaatje HD JUNIORWaarom een register voor patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington?

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft in samenwerking met de Vereniging van Huntington een register gebouwd voor het verzamelen van gegevens van patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington. Dit doen we om deelname aan wetenschappelijk onderzoek makkelijker te maken voor deze specifieke groep patiënten. Daarnaast willen we zoveel mogelijk medische gegevens verzamelen om zo de verschillen en gelijkenissen tussen de kinder-, jeugd- en volwassen vorm van de ziekte van Huntington beter te kunnen onderzoeken.

Wie kunnen meedoen aan dit onderzoek?

Wij roepen iedereen op die vóór zijn of haar 21e verjaardag klachten ontwikkeld heeft van de ziekte van Huntington. Het maakt niet uit of je op dit moment al ouder bent dan 21 jaar of wanneer je niet onder behandeling bent bij het LUMC. Je kunt je aanmelden via onze website www.lumc.nl/hd-junior. Ook kan je contact opnemen met studiecoördinator Hannah Bakels via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of haar tijdens werkuren bellen op 071-526 5300.

 

De ziekte van Huntington en verwante erfelijke neuropsychiatrische aandoeningen.

E.L. Vervoort, F.J. van Zuuren, pp 472

20201009 093649 kleinDit boek bundelt praktische informatie, maar ook wetenschappelijke kennis, rondom de ziekte van Huntington. De symptomen en de medische en erfelijke achtergronden worden overzichtelijk beschreven. De problematiek van alle betrokkenen tijdens verschillende stadia van het ziekteproces komt uitvoerig aan de orde en uiteraard is er aandacht voor het dilemma rondom het ondergaan van een DNA-test. Er wordt dieper ingegaan op de gevolgen van de gemaakte keuzes en de uitkomst daarvan.

Het boek is in de eerste plaats bestemd voor hulpverleners binnen de GGZ, die in contact komen met iemand uit een Huntington gezin. Echter, de heldere en eenvoudige schrijfstijl maakt dat het boek door iedereen gelezen kan worden die geïnteresseerd is in en enigszins ingevoerd in deze materie.

Meer dan veertig auteurs, allemaal op een of andere manier als hulpverlener betrokken bij de ziekte van Huntington, hebben hun medewerking verleend aan dit project.

Hoewel de inhoud van dit boek confronterend kan zijn voor betrokkenen bij de ziekte, is de verwachting dat het ook veel herkenning op zal leveren en stof tot nadenken en discussie. Bent u geïnteresseerd in de aanschaf van dit prachtige boek, ga dan naar de webwinkel van de vereniging.

De winnaar van de HSG2020 is bekend. De prijs van 50.000 euro gaat naar dr. Sabine Schipper-Krom, onderzoekster bij het UMC Amsterdam.

AdobeStock 143716168 aankoopZes referenten beoordeelden de tien binnengekomen onderzoeksvoorstellen, allen van een hoge kwaliteit en afkomstig van gerenommeerde Nederlandse onderzoeks- of zorginstellingen.

Het winnende voorstel ‘’Het screenen en valideren van kleine moleculen die de afbraak van mutante polyQ eiwitten bevorderen’’ van dr. Sabine Schipper-Krom, werd unaniem tot de prijswinnaar van de HSG2020 uitgeroepen. Sabine Schipper-Krom is een hooggekwalificeerde onderzoekster met veel ervaring op het terrein van het ingediende project. Zij is werkzaam binnen de onderzoeksgroep van prof.dr. Eric Reits.

 Het onderzoek zal zowel verricht worden op spinocerebellaire ataxie (SCA1 en SCA3) als op de Ziekte van Huntington. De ADCA/Ataxie Vereniging en de Vereniging van Huntington reiken voor het eerst deze prijs gezamenlijk uit.

 Meer informatie is te vinden in het Kontaktblad van de vereniging, Jaargang 44, nummer 2, september 2020

 

Foto Atlant HD cafe sept.2020Op donderdagavond 24 september was het dan eindelijk zover: het eerste online Huntington café bij zorgcentrum Atlant!

Door de Covid-maatregelen is het niet mogelijk om een Huntington café op de gebruikelijke manier vorm te geven. Deze avonden werden echter erg gemist door de vaste bezoekers. Met behulp van de Communicatie & ICT-afdeling is er als alternatief een online Huntington Café ontwikkeld.

Fiscalist Marit van de Groep gaf een presentatie over zorgkosten, de aftrekbaarheid daarvan, de eigen bijdrage CAK, en de nieuwste wijzigingen gepresenteerd tijdens Prinsjesdag.

Het was voor Atlant een bijzondere gewaarwording om deze online presentatie met een paar mensen vanuit een kantoor te geven. Tot nu toe waren ze gewend aan het ter plaatse regelen en begeleiden van drukbezochte Huntington Cafés! Zij waren echter niet de enigen die aan deze nieuwe manier moesten wennen! Het aantal deelnemers mag best nog wat groter worden, en er werd nog niet veel gebruik gemaakt van de mogelijkheid om per chat vragen te stellen.

De presentatie komt op de website van Atlant te staan, zodat belangstellenden deze  (opnieuw) kunnen bekijken.

 

Aankondiging filmproject ’Shape of Life’

‘’Shape of Life’’ is een thriller over de gevaren van wetenschappelijk onderzoek wanneer er onvoldoende solidariteit is in de maatschappij. Een gedreven onderzoeker aan de Universiteit van Cambridge probeert financiering te vinden voor onderzoek naar de genezing van de Ziekte van Huntington en daarmee mogelijk alle andere ziektes die de mensheid treffen. De universiteit weigert financiering vanwege de mogelijk hoge financiële risico’s en de wetenschapper zoekt daarom zijn toevlucht bij de farmaceutische industrie. Echter, de farmaceut waarmee de onderzoeker in zee gaat, heeft ook andere belangen.

Shape of Life

 

 

 

 

 

 

 

 

De film geeft niet alleen een indringende schets van de tegengestelde belangen waarmee de onderzoeker geconfronteerd wordt. Het toont ook het persoonlijke drama dat zich daarnaast afspeelt rondom een jonge Huntington patiënte, Nora.

Vereniging van Huntington is aangesloten bij