Inschrijven Nieuwsbrief

Nederlands consortium zoekt input voor onderzoeksvoorstel Cure Q

De ziekte van Huntington wordt net als enkele andere hersenziektes (zoals SCA1 en SCA3) veroorzaakt door eenzelfde type DNA-fout, wat resulteert in een lange CAG-herhaling in het DNA. Dit zorgt vervolgens voor een lang stuk klittenband in het eiwit waardoor het eiwit gaat klonteren in de hersenen. Het remmen van de aanmaak van dat eiwit of het verbeteren van de afbraak ervan zijn twee manieren om de ziekte te kunnen afremmen, uitstellen of voorkomen.

Openstaande vragen

Recent zijn de eerste hoopgevende klinische studies gestart, maar ook met enkele teleurstellende resultaten bij de Roche en WAVE trial. Betere en selectievere strategieën zijn in aantocht. Maar er zijn nog veel openstaande en urgente vragen.

  • Wat is het beste moment om met een (toekomstige) therapie te starten?
  • Is het begin en ernst/beloop van de ziekte beter te voorspellen?
  • Is een alternatieve behandeling ook mogelijk zonder ruggenprik of hersenoperatie (bv een pil)?
  • Werken deze ook voor hele jonge patiënten met de pediatrische vorm van Huntington?
  • Willen dragers informatie krijgen over het moment en de ernst waarop symptomen zich bij hen zullen voordoen?
  • Wat voor impact zal deze informatie hebben op het welzijn van dragers en de keuzes die zij maken in hun leven?

Het consortium

We hebben een Nederlands consortium gevormd bestaande uit onderzoekers (waaronder Eric Reits, Harm Kampinga en Willeke van Roon), neurologen (waaronder Mayke Oosteloo, Bart van de Warrenburg, Suzanne de Bot en Berry Kremer), ethici en psychologen, biotech bedrijven (uniQure, Vico), Campagneteam Huntington, de ADCA/Ataxie Vereniging en natuurlijk de VvH. Dit consortium zal begin oktober een onderzoeksvoorstel indienen bij NWO voor financiering, om zo gezamenlijk juist deze vragen te beantwoorden. NWO is de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek en is de nationale Nederlandse wetenschapsfinancier en heeft tot taak het wetenschappelijke onderzoek in Nederland te bevorderen.

Het doel van het onderzoeksvoorstel van het consortium

Het grotere doel van het onderzoek is om een betere persoonsgerichte diagnose en behandeling mogelijk te maken. Dit onderzoek is gebaseerd op cellen afkomstig van gendragers zelf. Hiermee kunnen we mogelijk:

  1. Een model maken van verschillende CAG-herhalingen maken om nieuwe medicijnen makkelijker op te testen. Niet onbelangrijk is dat hierdoor de noodzaak van dierproeven afneemt.
  2. Verschillen tussen cellen met een jeugdvariant of een volwassen variant van Huntington duidelijker in beeld brengen.
  3. Beter voorspellen wanneer iemand ziek gaat worden. Wanneer je je laat testen of je gendrager bent, en je krijgt een positieve uitslag, dan word je ook de optie aangeboden om een voorspelling te krijgen over wanneer de ziekte begint.

Wil je als gendrager weten wanneer de ziekte begint?

Vooral dit laatste is natuurlijk spannend. Zou je dat als gendrager, partner of familielid wel willen weten? Wat zijn de voordelen en nadelen om veel preciezer te weten wanneer je de eerste symptomen krijgt en hoe ernstig de symptomen zijn? Zou het bepaalde keuzes makkelijker maken, zoals kinderen krijgen, studie, huis kopen, etc? Of zou je het alleen willen weten als er een effectieve behandeling is die je idealiter 3-5 jaar voor de eerste symptomen zou starten?

Welke vragen/dilemma’s roept dit bij jou op?

Voel je vrij om hierop te reageren via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of als reactie op de Facebook post .Jullie reacties en gedachtes helpen ons bij het schrijven van het projectvoorstel!

Namens alle betrokken onderzoekers en clinici hartelijk dank!

Woensdag 13 oktober 2021

Tijdstip 19:30 uur - 21:30 uur (inloop 19:00 uur)

Gratis entree, koffie, thee en versnaperingen.

Met als thema: DNA: Het proces van testen bij Huntington en wat betekenen de uitkomsten?

Spreker dr. Emilia Bijlsma, klinisch geneticus aan het LUMC en gespecialiseerd in de ziekte van Huntington.

Klinische genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met erfelijkheidsvoorlichting en onderzoek naar erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen.

Tijdens deze bijeenkomst wordt uitleg gegeven over het testen op de ziekte van Huntington en wat de uitkomsten van deze test nu zeggen. Onderwerpen die aan de orde komen, zijn o.a. hoe verloopt het proces bij testen, wat wordt er precies onderzocht, wat zeggen uitkomsten, het grijze gebied, overerving via vader of moeder, slaat het wel eens een generatie over, prenatale diagnostiek, gevolgen van de uitkomsten van de test.

Er is voldoende ruimte voor vragen en om met elkaar in gesprek te gaan. Wij hopen u na ruim een jaar afwezigheid weer te zien!

Wij treffen de coronamaatregelen die de overheid voor groepsvorming heeft ingesteld. In geval van aanscherping van deze maatregelen, informeren wij u tijdig.

HD Cafe Topaz 13 okt.2021

Locatie

Topaz Overduin, Nachtegaallaan 5, 2225 SX Katwijk, www.topaz.nl en www.huntington.nl

Aanmelden

Graag op tijd aanmelden via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

De koffie en thee staan klaar!

 

 

 

Deelnemers gezocht voor wetenschappelijk onderzoek

In het LUMC in Leiden start binnenkort een nieuw onderzoek. Met dit onderzoek kijken wij, als onderzoekers, naar ijzer- en ontstekingsreacties in de hersenen. Zo kunnen we beter begrijpen hoe de ziekte van Huntington ontstaat. Dit is belangrijk voor het ontwikkelen van medicijnen.

Voor dit onderzoek zijn wij op zoek naar deelnemers

Informatie over het onderzoek

  • Iedereen kan met dit onderzoek meedoen. We zoeken mensen met en zonder klachten van de ziekte van Huntington.
  • Daarnaast zoeken we ook mensen die geen gendrager zijn. Partners van mensen met de ziekte van Huntington kunnen dus ook deelnemen.
  • Het onderzoek duurt anderhalve dag met één ruggenprik en een MRI-scan.
  • We vergoeden reiskosten en overige onkosten zoals een overnachting in een hotel met maaltijden.

Heeft u interesse of wilt u meer informatie, neem dan contact op met Nadine van de Zande of Stephanie Feleus via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of bel naar 071-526 5442.

 

 

Oproep BNN VARA!

Je Zal Het Maar Hebben is terug met een Nieuw Seizoen!

Voor dit nieuwe seizoen zoekt BNN VARA weer bijzondere mensen die hun verhaal willen delen. In dit programma portretteren zij jongeren tussen de 16 en 30 jaar die kampen met een zeldzame of bijzondere ziekte maar zich hierdoor niet uit het veld laten slaan maar juist het maximale uit hun leven willen halen. In het aankomende seizoen wil BNN VARA speciaal aandacht besteden aan de ziekte van Huntington om hier meer bekendheid aan te geven.

Wil jij jouw bijzondere verhaal delen?

Dan zoekt BNN VARA jou! Stuur je contactgegevens en kort verhaal naar de redactie Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. en ze nemen zeker contact met je op!

 Birgit Bosch, Redactie Je zal het maar Hebben

 

 

 

PGD wordt PGT; nieuwe naam, nieuwe website

Heeft u samen met uw partner een verhoogd risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening die u niet wilt doorgeven? Dan is het goed om te weten dat het samenwerkingsverband tussen het Maastricht UMC+, het UMC Utrecht, Groningen en Amsterdam op het gebied van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) een nieuwe naam heeft gekregen: PGT Nederland. Vanaf nu noemen we de methode binnen Nederland net als in de rest van de wereld ‘preïmplantatie genetische test’, afgekort PGT (in het Engels: ‘preimplantation genetic testing’).

Per direct verandert:

Mocht u over deze naamsverandering vragen hebben, neem dan contact op met Judith Maszewski, communicatiemedewerker Klinische Genetica, MUMC+: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..

 

 

 

Vereniging van Huntington is aangesloten bij