Het bericht over een mogelijke doorbraak in de behandeling van de ziekte van Huntington gaat als een lopend vuurtje over de wereld. De eerste fase van dit onderzoek, de IONIS trial, is afgerond. Dit is een onderzoek waarbij het aanmaaksignaal van het klontergevoelige Huntington eiwit wordt onderschept door zogenaamde antisense oligonucleotiden. In cellen en in muizen met het Huntington-gen werkte deze aanpak, de verdere aanmaak van het Huntington eiwit ging omlaag en de muizen functioneerden een beetje beter.

En nu is er een eerste trial met Huntington patiënten geweest, een zogenaamde fase 1/2a onderzoek voor veiligheid. Er werd gekeken of er bijwerkingen van het ingespoten stofje waren en of de wijze van toedienen (in het hersenvocht middels een ruggenprik) zelf veilig bleek.

Wat is er voorlopig uitgekomen? Voor zover te meten, zijn er tot nu toe geen bijwerkingen en is de wijze van toedienen veilig. Nu kan men verder middels vervolg-onderzoek (met waarschijnlijk een paar honderd patiënten) waarbij gekeken zal worden of het verlagen van het eiwit het ziekteproces kan vertragen of stop kan zetten. Daar is hoop op, want de gemeten hoeveelheden afwijkend huntington eiwit bleken te zijn gedaald in het hersenvocht van behandelde patiënten. Wij weten nog niet hoever dit medicijn daadwerkelijk doordringt in alle getroffen hersendelen omdat deze hersendelen een aardig eindje afliggen van de plek (onder in de rug) waar het medicijn ingespoten werd. Belangrijk is dus dat men gaat testen of de verlaging van het eiwit ook daadwerkelijk leidt tot een vertraging van de ziekte... en dat wordt in het vervolg-onderzoek onderzocht.

Wat het uiteindelijke effect van deze behandeling zal zijn, is nog niet te voorspellen. Immers, we weten nu alleen dat het middel veilig is. De mooie resultaten in muizen betekenen niet meteen succes bij mensen, want een muis is tenslotte geen mens. Daarnaast maakt dit medicijn geen onderscheid tussen het gezonde en het schadelijke eiwit waarmee bedoeld wordt dat het zowel het gezonde als het schadelijke eiwit uitschakelt. Het gezonde Huntington eiwit is echter wel belangrijk in de functie van de hersenen. Gelukkig wordt er over de hele wereld onderzoek gedaan om het schadelijke eiwit zo specifiek mogelijk uit te schakelen, zo ook in Nederland. Het recente nieuws is voor veel patiënten met Huntington, risicodragers en hun familieleden een hoopvol bericht voor een toekomst waarin het ziekte proces mogelijk geremd kan worden.

Wat is nu eigenlijk Mantelzorg? Wat houdt het in, wat is de invloed op je eigen leven en wat komt er bij kijken? Mezzo, de landelijke organisatie voor Mantelzorgers heeft hiervoor de Wegwijzer Mantelzorg ontwikkeld.banner Mezzo checklist v02 120x60

netherlandsIn de zomer van 2018 wil de European Huntington Association bewustzijn creëren rondom de ziekte van Huntington op een positieve en vooral leuke én sportieve manier!

Lichamelijke activiteit is de meest efficiënte "pil" van vandaag de dag voor de ziekte van Huntington. men beweerd ook dat beweging het beste medicijn is, ongeacht welke ziekte. Lichamelijke activiteit stimuleert je humeur, energie en bevordert een betere nachtrust. Het kan leuk, sociaal en ... extreem moeilijk zijn. Dus waarom niet de behandeling combineren met bewustzijn?Met deze aspecten in het achterhoofd, zijn jullie allemaal uitgenodigd om deel te nemen aan deze wielerwedstrijd onder de slogan "HD on the Bike". Iedereen is uitgenodigd: als je direct door de ziekte wordt getroffen, als je een vriend, een echtgenoot of een vrouw heeft die door de ziekte is getroffen, als je een professional bent, als je gewoon wilt opvrolijken - of als je hulp nodig hebt of een goed excuus nodig hebt om te beginnen met trainen.

De race vindt plaats op 18 augustus 2018, in de Ardennen (gelegen tussen Frankrijk, België en Luxemburg). Het heet Les Géants des Ardennes. Het is een eendaagse race en je kunt kiezen uit drie etappes zoals 80, 112 of 153 km.

Doe mee met HD on the Bike om bewustzijn te creëren!BANNER HD on the bike

UK flag XL 721 420 80 s c1In the summer of 2018 the European Huntington Association wants to create awareness around Huntington’s disease in a positive and fun way.

Physical activity is the most efficient “pill” for Huntington's disease known today. It is also claimed to be the best medicine regardless of disease. Physical activity boosts you mood, energy and promotes better sleep. It can be fun, social and... extremely hard (but in the end the so called “runners high” weigh up for that last part). So why not combine treatment with awareness?

With these aspects in mind, You're all invited to join in this biking race under the slogan HD on the Bike.

Everyone is invited: if you're directly affected by the disease, if you have a friend, a husband or a wife that's affected by the disease, if you are a professional, if you simply just want to raise awarness - or if you need a good excuse to start working out.

The race will be taking place August 18. 2018, in The Ardennes (located between France, Belgium and Luxembourg). It is called Les Géants des Ardennes. It is a one-day race and you can choose between three stages like 80, 112 or 153 km.

Join HD on the Bike to create awareness!

Voor personen of verzorgers van personen met kauw- en/of slikproblemen

FijnproeversJudy van Herk studeert aan de Has Hogeschool en loopt op dit moment stage bij Fijnproevers. Fijnproevers is een bedrijf dat hartige voeding produceert voor mensen met kauw- en slikproblemen. Judy onderzoekt hoe Fijnproevers nieuwe klanten kan bereiken en informeren. Daarnaast kijkt zij hoe groot de interesse en naamsbekendheid is van Fijnproevers bij de thuiszorg. Uiteindelijk hoopt zij met haar advies dat meer mensen kunnen genieten van eten.

Wil jij ook deelnemen aan haar enquête? Het invullen duurt maar zo'n vijf tot tien minuten en je gegevens worden vertrouwelijk behandeld: klik hier

Speciaal voor de feestdagen heeft Fijnproevers kerstkransjes voor mensen met kauw- en slikproblemen. Voor meer informatie: www.fijn-proevers.nl (bij Snacks)

In de Euregio Maas-Rijn (EMR) is het project EMRaDi gestart met als doel de grensoverschrijdende zorg voor zeldzame aandoeningen in deze regio te bevorderen. De EMR bestaat uit vijf subregio's:de Vlaamse provincie Limburg (België), de Waalse provincie Luik (België), de Duitssprekende gemeenschap (België), de regio Aachen (Duitsland) en het zuidelijke deel van de provincie Limburg (Nederland). Zie voor meer informatie over het project www.emradi.eu. Voor een overzichtskaart van de regio, klik hier.

Binnen dit project is er speciale aandacht voor 8 zeldzame aandoeningen, waaronder de ziekte van Huntington. De VSOP - Nederlands nationale koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen - ondersteunt dit project voor de inbreng van het Nederlands patiëntenperspectief. Dit ingoed overleg met de Duitse koepelorganisatie Achse en de Belgische koepelorganisatie RadiOrg. Om dit project tot een succes te maken is uw hulp nodig.

Bent u geïnteresseerd in het bevorderen van grensoverschrijdende zorg of wilt u uw ervaring met de (grensoverschrijdende) zorg voor uw aandoening (bij voorkeur in de regio Maas-Rijn) met ons delen? Meld u dan aan voor deelname aan een interview, focusgroep en/of de patiëntenklankbordgroep.

Interview/focusgroep
Tijdens een interview wordt u (of uw naaste) naar uw ervaring met de zorg voor uw aandoening gevraagd en tijdens een focusgroep worden de naasten van patiënten naar hun eigen ervaring met de zorg gevraagd. Welke onderwerpen? O.a. de problemen waarmee patiënten te kampen hebben om een diagnose, een behandeling en de noodzakelijke niet-medische zorg te krijgen, professionele zorgverstrekkers te vinden, hun dagelijks leven te organiseren en de financiële, culturele, taalkundige en geografische barrières die hun nationale en grensoverschrijdende gezondheidszorg kunnen belemmeren. U kunt zich aanmelden door een e-mail te sturen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. onder vermelding van 'Interview', of door een contactformulier in te vullen via http://www.emradi.eu/nl/contact.

Patiëntenklankbordgroep
Daarnaast is het mogelijk om u aan te melden voor deelname in een klankbordgroep bestaande uit patiëntvertegenwoordigers (de patiëntenklankbordgroep). De ervaringen die tijdens het project worden opgedaan zullen met de leden van deze klankbordgroep worden besproken. Dat betreft bijvoorbeeld de vraag hoe het nationale en regionale beleid t.a.v. de zeldzame aandoeningen kan zorgen voor betere samenwerking in de regio, betere (grensoverschrijdende) zorg, betere financiering daarvan en goede voorlichting daarover. Ook staat voor 2019 een gezamenlijke regionale Zeldzame Ziekten Dag (ZZD) gepland, waar we de patiëntenklankbordgroep graag bij betrekken.

Het is de bedoeling dat de samenstelling van de patiëntenklankbordgroep representatief wordt voor de acht verschillende aandoeningen en de drie betrokken landen/ vijf betrokken regio's(België, Duitsland en Nederland). De patiëntenklankbordgroep komt tot medio 2019 naar verwachting drie keer bij elkaar(tolken zijn aanwezig). Reis- en verblijfskosten zullen worden vergoed. Wilt u deelnemen aan de klankbordgroep? Dan kunt u zich aanmelden door een email te sturen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. onder vermelding van 'Patiëntenklankbordgroep',of door een contactformulier in te vullen via http://www.emradi.eu/nl/contact.

Vereniging van Huntington is aangesloten bij