Wat is Enroll-HD?

Om betere behandelingen voor de ziekte van Huntington (ZvH) te ontwikkelen moeten we deze ziekte beter begrijpen. We doen dit door gebruik te maken van observationele studies van ZvH-families. In dit kader plaatst Enroll-HD zich. Het is een *wereldwijde observationele studie voor families met de ZvH *. Enroll-HD wordt gesponsord door de CHDI-stichting, een non-profitorganisatie met als uitsluitend doel het versnellen van de ontwikkeling van nieuwe, effectieve behandelingen voor de ZvH.

Enroll-HD ontstond uit de samenvoeging van REGISTRY (een grote Europese observationele ZvH-studie van het European Huntington’s Disease Network) met de COHORT studie van de Huntington Study Group. Je kan meer lezen over de geschiedenis van Enroll-HD in een vroeger HDBuzz-artikel (https://nl.hdbuzz.net/005). Sinds de lancering is Enroll-HD enorm gegroeid en omvat nu meer dan 16.000 deelnemers in Noord- en Zuid-Amerika, Europa en Australië.

Wat wordt er gemeten?

Door bij de 16.000 vrijwilligers de vordering van de ZvH te bestuderen, kunnen onderzoekers het ziekteproces steeds gedetailleerder begrijpen. Tientallen onderzoeken zijn al gepubliceerd op basis van gegevens verstrekt door deelnemers aan Enroll-HD, waarbij alles is onderzocht. Van het effect van de bloeddruk op de symptomen van de ZvH, tot de vraag of een HIV-infectie de voortgang van de ZvH zou kunnen beïnvloeden.

Platform

Enroll-HD wordt soms een platform genoemd. Dat betekent dat Enroll-HD zo ontworpen is dat andere wetenschappers de beschikbare gegevens kunnen gebruiken om eigen vragen te beantwoorden. Omdat Enroll-HD al een enorme groep ZvH-familieleden groepeert, hoeven andere in Huntington geïnteresseerde onderzoekers geen tijd te besteden aan het zoeken van kandidaten want ze zijn reeds beschikbaar! Deze ZvH-familieleden kunnen vervolgens worden uitgenodigd om deel te nemen aan andere onderzoeksprojecten.

Waarom is een wereldwijde studie van belang?

Het verkrijgen van gegevens van grote aantallen personen moet ons gaan helpen om antwoorden te krijgen op vragen die we niet kunnen beantwoorden met behulp van kleinere studies. Dit helpt ons uiteindelijk om onze kennis over de ziekte te vergroten. Ook kunnen we hiermee aan behandelingen werken die de kwaliteit van leven van patiënten met de Ziekte van Huntington kunnen verbeteren. Daarnaast kan Enroll-HD meer informatie geven over verschillende bevolkingsgroepen en culturen. Door middel van deze informatie kunnen we zowel genetische- als omgevingsfactoren achterhalen die van invloed (zouden kunnen) zijn op de uiting van de ziekte. Ook kan er bestudeerd worden wanneer deze symptomen precies tot uiting komen.

Versnellen vinden deelnemers aan klinische trials

Deze wereldwijde studie zal het vinden van mogelijke deelnemers voor toekomstige klinische studies versnellen, doordat er al contact is tussen mogelijke deelnemers en onderzoekers. Een wereldwijde registratie van mogelijke deelnemers voor medicijnenstudies is uniek voor een zeldzame genetische ziekte zoals de ziekte van Huntington. De hoop is ook dat dit onderzoek meer wetenschappers van farmaceutische en biotechnologische bedrijven zal aanmoedigen om onderzoek te doen naar nieuwe behandelingen.

Aanmelden voor Enroll-HD

Wie kunnen er deelnemen?

Iedereen die door de ziekte van Huntington getroffen is of waarbij de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast zoeken we ook personen die geen drager van de ziekte van Huntington zijn en die niet uit een familie komen waarin de ziekte van Huntington voorkomt. In Nederland wordt de studie op verschillende locaties uitgevoerd.

Wat houdt deelname aan Enroll-HD in?
Evenals bij de REGISTRY studie zullen deelnemers gevraagd worden om jaarlijks langs te komen voor het onderzoek. Er zullen vragen gesteld worden over uw gezondheid, algeheel functioneren, mentaal welbevinden en er zullen een aantal beweeg- en denktaken afgenomen worden. Daarnaast wordt u gevraagd enkele vragenlijsten in te vullen en zal er bloed bij u afgenomen worden. Het bezoek zal gemiddeld anderhalf uur tot twee uur duren.

Contact

Geïnteresseerde deelnemers kunnen contact opnemen met dr.Rob Haselberg, Bestuurslid van de Vereniging van Huntington (Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.). Hij kan u verder informeren over de procedure en het voor u dichtstbijzijnde centrum waar het onderzoek plaatsvindt.

 Huntington Study Group

The Huntington Study Group faciliteert hoogwaardig klinisch en fundamenteel wetenschappelijke onderzoek naar de ziekte van Huntington. Het netwerk bestaat uit meer dan 600 actieve en sterk betrokken onderzoekers, coördinatoren en HD experts op meer dan 120 door de HSG goedgekeurde wetenschappeijke locaties over de gehele wereld. Zij zijn op zoek naar behandelingen die het verschil maken en kwaliteit van leven van patiënten en familieleden verbeteren.

Huntington Stimulation Grant

Huntington Stimulation Grant

Een van de doelstellingen van de Vereniging van Huntington is het stimuleren én financieren van wetenschappelijk onderzoek dat gericht is op verdieping van inzicht in de pathogenese, behandeling of het voorkómen van de ziekte van Huntington.

Ieder jaar kent de vereniging de Huntington Stimulation Grant (HSG) toe. In 2019 kon men een wetenschappelijk onderbouwde onderzoeksaanvraag indienen die leidde tot of een brug sloeg naar een verbetering van kwaliteit van leven van Huntingtongendragers. De winnaar werd op 25 oktober 2019  tijdens het jaarlijkse DHDRN symposium bekend gemaakt.

In 2019 heeft de Vereniging de Huntington Stimulation Grant toegekend aan GZ-psycholoog Lucienne van der Meer (afdeling Klinische Genetica, LUMC)  voor haar onderzoeksvoorstel: ‘’In voor- en tegenspoed: De ‘Houd Me Vast’-training voor paren als voorbereiding op een toekomst met Huntington’’

Voor meer informatie, neem contact op met de Vereniging van Huntington: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.of Rob Haselberg Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Campagne Team Huntington

Campagneteam Huntington heeft als doel fundamenteel wetenschappelijk onderzoek te financieren dat tot een genezende therapie voor de ziekte van Huntington moet leiden. CTH vergroot de landelijke bekendheid van Huntington en proberen voldoende fondsen te werven aan de hand van een landelijke campagne (doodgezwegen.nl).

HDBuzz

HDBuzz

HDBuzz is de eerste website, die speciaal opgezet is voor de snelle verspreiding van wetenschappelijk nieuws over de ziekte van Huntington. HDBuzz is kwalitatief hoogstaand en in begrijpelijke taal geschreven door Huntington clinici en wetenschappers. Het behandelt zowel fundamenteel wetenschappelijk als klinisch onderzoek. Bezoek de website van HDBuzz.

Behandeling en symptomen

Behandeling

Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen.

Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.

Lichamelijke symptomen

De diagnose bij de ziekte van Huntington is vaak moeilijk te stellen. De symptomen worden soms ten onrechte toegeschreven aan de ziekte van Parkinson, Multiple Sclerose, Schizofrenie, Epilepsie of zelfs dronkenschap. Het typische beeld van de ziekte van Huntington is een combinatie van lichamelijke en psychische symptomen. De lichamelijke symptomen zijn aanvankelijk van subtiele aard.

Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Deze subtiele bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine, vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkenmansgang en vermindering van het evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp. Spreken en slikken kan ernstige problemen gaan opleveren.

De lichamelijke symptomen bij de jeugdvorm zijn vaak verschillend van die van volwassenen. In plaats van de onwillekeurige bewegingen zoals bij de meeste volwassenen, kan bij de jeugdvorm spierstijfheid op de voorgrond staan. Overigens komt de ziekte relatief weinig bij jongeren voor. De jeugdvorm wordt nagenoeg altijd overgeërfd van de vader.

Geestelijke symptomen

De lichamelijk symptomen zijn voor buitenstaanders eerder duidelijk dan de overige symptomen. Familieleden merken daarvoor al vaak veranderingen in het gedrag en/of persoonlijkheid van de patiënt op. Deze kunnen b.v. zijn vergeetachtigheid, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, een afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van concentratievermogen, dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen.

Deze veranderingen zijn overigens niet bewijzend voor de ziekte. In een later stadium kunnen voortschrijdende verstandelijke achteruitgang, agressie en/of emotionele labiliteit en soms ook wanen of hallucinaties voorkomen.

Het leven met een Huntington-patiënt vormt een belasting voor ieder gezinslid. De risicodrager heeft daarnaast nog een extra last te dragen: de voortdurende dreiging ook de ziekte te zullen krijgen!

De zorgcentra in Nederland

Wooncentrum De Noorderbrug / Huntington unit - Laan Corpus den Hoorn 110, 9728 JR, Groningen

Zorgcentrum Bloemkamp / Huntington Unit - Floridus Campuslaan 1, 8701 AK Bolsward, Friesland

Zorgcentrum Noorderbreedte Zorgcentrum Noorderbreedte, Friesland met verschillende locaties:

• Friesmastate - Oostergoostraat 52-54, 9001CM Grou
• Nieuw Toutenburg - Zomerweg 75, 9257 ME Noardburgum
• De Batting afd Kompas - Jetting 1, 8862 AK Harlingen
• Florastate - Holwortel 29, 8935 LH Leeuwarden

Wooncentrum Willem Drees / Huntington-Unit - Polderweg 340, 1093KP Amsterdam, Noord-Holland

Zorgcentrum Topaz Overduin / Huntington Units - Nachtegaallaan 5, 2225 SX Katwijk aan Zee, 

Verpleeghuis Gulden Huis (Florence) / Huntington Unit - Steenhouwersgaarde 1, 2542 AA Den Haag, Zuid-Holland

Verpleeghuis Heemhof / Huntington Units - Beatrijsgaarde 5, 7329 BK Apeldoorn, Gelderland

Zorgcomplex De Kloosterhoeve / Huntington Units - Kloosterweg 1, 4941 EG Raamsdonksveer, Noord-Brabant

Zorgcentum Archipel, Locatie Landrijt - Drosserstraat 1, 5623 ME Eindhoven, Noord-Brabant

Woonzorgcentrum Ten Anker - Prins Clauslaan 1, 4691 ZA Tholen, Zeeland

Zorgcentrum Martinus (Land van Horne) / Huntington Unit - Vogelsbleek 1, 6001 BE Weert, Limburg

Mantelzorg

Wat is een mantelzorger?

Een mantelzorger is iemand die, niet beroepsmatig, langdurig zorg verleent aan een hulpbehoevende oudere, chronisch zieke of gehandicapte naaste.

MantelzorgNL

MantelzorgNL is de landelijke vereniging voor iedereen die zorgt voor een naaste. Wat houdt Mantelzorg in, wat is de invloed op je eigen leven en wat komt er bij kijken? MantelzorgNL heeft hiervoor de Wegwijzer Mantelzorg ontwikkeld. Deze Wegwijzer biedt antwoorden op de eerste vragen, die je kunt hebben als je zorgt voor een naaste. Er kan veel op je afkomen. De Wegwijzer Mantelzorg biedt houvast.

Als u zorgt voor een familielid of bekende met een chronische ziekte, handicap of hoge leeftijd, dan kunt u bij MantelzorgNL ook terecht voor informatie, advies en praktische steun.

Digitale Contactpunt voor Mantelzorgers in Nederland

De webkrant "Mantelzorger ben je niet alleen" is een initiatief van het Digitale Contactpunt voor Mantelzorgers in Nederland (DCMN). Deze organisatie wil iedere mantelzorger de gelegenheid bieden om informatie te verkrijgen of zelf te geven over alles wat met mantelzorg te maken heeft. Hierdoor kan de zorgtaak van de mantelzorger minder zwaar vallen.

Mantelzorgmakelaar

Wat is een mantelzorgmakelaar?

Een mantelzorgmakelaar is iemand die regeltaken overneemt van mantelzorgers, zodat zij minder worden belast. De mantelzorger weet als geen ander de weg in het ingewikkelde stelsel van zorgverlenende instanties en verlofregelingen. De mantelzorgmakelaar stelt zich ten doel de mantelzorger de juiste balans te bieden tussen de vele zorgtaken thuis, het functioneren op het werk en het onderhouden van sociale contacten.

Mantelzorgers werkzaam via Mantelzorgmakelaar hebben de post-HBO opleiding tot mantelzorgmakelaar succesvol afgerond en maken deel uit van het kwaliteitsregister van de BMZM (Beroepsvereniging Mantelzorgmakelaars). Via deze website vindt u mantelzorgmakelaars die u van dienst kunnen zijn in uw regio of provincie. Ook biedt de website informatie over de kosten van een mantelzorgmakelaar en hoe die eventueel vergoed kunnen worden door zorgverzekeraars, gemeenten, werkgevers of uit een PGB.

DNA onderzoek en kinderwens

Erfelijke aspecten

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over.

Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart, kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening. Het risico op overerving blijft echter altijd 50%.

Het Erfocentrum biedt informatie op het terrein van erfelijkheid, zwangerschap en perinatale zorg. Ook op de website Erfelijkheid vindt u ook informatie over de ziekte van Huntington en erfelijke aspecten.

DNA onderzoek

Zowel de voorspellende test als de diagnostische test zijn DNA-testen. Het gaat in beide gevallen om dezelfde technische procedure. Het grote verschil tussen de beide testen is het doel. Het doel van de test bepaalt de randvoorwaarden, die aan de test gesteld worden.

Diagnostische test

Bij de diagnostische test wordt gezocht naar de bevestiging van een bepaald ziektebeeld. De behandelend neuroloog of psychiater constateert symptomen die mogelijk wijzen op de ziekte van Huntington. Hij laat deze diagnose al dan niet bevestigen met een DNA-onderzoek. Hij neemt bloed af en stuurt dit op naar een genetisch laboratorium. De neuroloog of de psychiater krijgt na verloop van tijd het resultaat van het onderzoek en deelt dit mee aan de patiënt en eventueel diens familie.

Voorspellende test

Bij de voorspellende test gaat het om een heel andere situatie. Hier vraagt iemand, die nog geen symptomen heeft, om de zekerheid over zijn eigen situatie. Met andere woorden, de risicodrager wil weten of hij later de ziekte van Huntington wel of niet zal krijgen. De uitslag van het DNA-onderzoek kan en mag men niet op een eenvoudige manier aan de risicodrager mededelen. Dit omdat het antwoord meer inhoudt dan een bevestiging van wat we al wisten of op zijn minst vermoeden. De Research Group on Huntington Disease of the World Federation of Neurology en de International Huntington Association (IHA) hebben een procedure / richtlijnen voorgesteld.

Deze richtlijnen kunt u nalezen in de brochure "Erfelijkheidsadvies en DNA onderzoek bij families waarin de ziekte van Huntington voorkomt". Deze brochure kunt u bij de Vereniging bestellen.

De psychologische gevolgen van de uitslag van de voorspellende test kunnen zeer ingrijpend zijn. Daarom gelden er enkele basisprincipes voor de uitvoering van de test. De test wordt alleen uitgevoerd bij meerderjarigen die zelf een vrije beslissing kunnen nemen. Zij moeten vooraf goed geïnformeerd zijn over de mogelijke gevolgen van de testuitslag. Als de aanvraag uitgaat van een jongere die de grens van meerderjarigheid bijna bereikt heeft, moet dit op een uiterst voorzichtige wijze worden aangepakt. Aanvragen van ouders om hun minderjarige kinderen te laten testen of door verzekeringsmaatschappijen, werkgevers etc. worden niet uitgevoerd.

Het recht op het niet willen weten moet altijd gerespecteerd worden. Men kan en mag een risicodrager nooit tot een test verplichten of daartoe overhalen.

De voorspellende test wordt uitsluitend door Klinisch Genetische Centra uitgevoerd. Bekijk de adressen van de Klinisch Genetische Centra

De gang van zaken

Via uw huisarts of behandelend specialist kunt u te horen krijgen dat bij de erfelijke aandoening die in uw familie voorkomt, voorspellend DNA-onderzoek mogelijk is.

Doorgaans verwijst de huisarts of specialist u naar een afdeling voor Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis, maar als in uw familie al eerder DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden, kunt u ook zelf contact opnemen. Ook als u nog niet zeker weet of u wel gebruik wilt maken van deze vorm van onderzoek, kunt u een afspraak voor een gesprek maken. Juist bij twijfel is het goed de voors en tegens met een deskundige op een rij te zetten. Wel heeft u, ook als u zelf contact zoekt, een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Deze en meer informatie staat ook in de brochure "Wil ik het wel weten?", een externe uitgave van Stichting Klinisch Genetisch Centrum Utrecht en Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen. De brochure is in de eerste plaats geschreven voor de risicodragers en hun partners. De inhoud biedt evenwel ook anderen informatie over en inzicht in het proces dat mensen in het kader van voorspellend DNA-onderzoek ondergaan. Ook deze brochure kunt u bij de Vereniging bestellen.

Kinderwens bij de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is autosomaal dominant erfelijk. Een ouder met de aanleg heeft bij elk kind 50% risico om de aanleg over te dragen, op zowel zonen als dochters. Als een paar met kinderwens zich geconfronteerd ziet met een hoog risico voor hun nakomelingen op de ziekte van Huntington, is de vraag hoe ze met dit risico om moeten gaan. Persoonlijke voorlichting kan helpen om in uw situatie de juiste keuze te maken. De klinisch geneticus kan u daarmee helpen. Sommige paren zullen het risico op de ziekte bij hun kinderen accepteren. Anderen zullen van kinderen afzien. Ook kunnen zij de wens hebben wel eigen kinderen te krijgen, maar zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington. Er zijn verschillende mogelijkheden om de ziekte van Huntington bij toekomstige kinderen te voorkomen, hieronder worden ze uitgelegd.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek betekent letterlijk onderzoek vóór de geboorte. Er kan in de zwangerschap rond de 11de week een vlokkentest gedaan worden. De aanleg voor de ziekte van Huntington kan getest worden met een DNA-onderzoek in de vlokken. De uitslag volgt na ongeveer 2 weken. Paren moeten, voordat ze aan een prenatale test beginnen, voor zichzelf nagaan welke consequentie ze zullen verbinden aan een afwijkende uitslag. In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat de zwangerschap wordt afgebroken als na een vlokkentest blijkt dat het kind de aanleg heeft. Als paren dit niet doen, ontstaat de situatie dat een minderjarig kind (al in de baarmoeder) getest is op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Dit is tegen de internationale richtlijnen. Het ontneemt het kind het recht om zelf op volwassen leeftijd te beslissen of en wanneer hij/zij getest wil worden.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Bij PGD wordt een DNA-test gedaan bij het toekomstig kind voordat er sprake is van een zwangerschap. Bij PGD worden embryo's, die ontstaan zijn na een IVF (In vitro fertilisatie)-behandeling, op de derde dag na de bevruchting onderzocht. Van de 3-5 dagen oude embryo's worden 1 of meer cel(len) verwijderd (de biopsie). De cel (len) wordt onderzocht op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Vervolgens wordt een embryo zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington geselecteerd (embryoselectie) en in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap per IVF-behandeling met PGD is 20-25%. Het PGD-onderzoek wordt in het Maastricht UMC+ gedaan. De bijbehorende IVF-behandeling kan ook in Utrecht, Amsterdam of Groningen plaatsvinden.

De PGD-methodiek is lange tijd alleen beschikbaar geweest voor gendragers voor de ziekte van Huntington, dus paren waarvan één van de wensouders zeker weet dat hij of zij later in het leven Huntington zal krijgen. Inmiddels is in verband met het recht op keuzevrijheid, de PGD-methodiek ook toegestaan voor wensouders zonder voorspellende testuitslag. Dus risicodragers op de ziekte van Huntington die zelf niet willen weten of ze in de toekomst ziek zullen worden, maar wél willen voorkómen dat hun nageslacht Huntington zal krijgen. Het nadeel van deze methode is dat de vrouw statistisch gezien in 50% van de gevallen een IVF behandeling ondergaat terwijl dit, medisch gezien, niet nodig is; dus een voorspellende test ondergaan als je een kinderwens hebt als risicodrager, zou ethisch gezien beter zijn, hoewel ook hier geldt, zoals gezegd: de vrijheid om deze methodiek te laten toepassen ook door risicodragers, is nu formeel vastgelegd in de wetenschap en onderschreven door de Ver. van Huntington in een ALV.

Zie voor meer informatie de website www.pgdnederland.nl .

Keuze prenatale diagnostiek of PGD

Of u kiest voor prenatale diagnostiek of voor PGD is zeer persoonlijk. Beide methoden hebben voor- en nadelen. U zult zelf moeten afwegen wat voor u belangrijk is. Een klinisch geneticus of andere hulpverlener kan u daarbij helpen. Mogelijke voordelen van prenatale diagnostiek zijn dat u op een natuurlijke manier zwanger wordt. Daar staat tegenover dat u geconfronteerd kunt worden met een zwangerschapsafbreking, wat emotioneel zwaar kan zijn. Het voordeel van PGD is dat het vanaf het begin duidelijk is dat het kind de ziekte van Huntington niet heeft. Nadeel kan zijn dat IVF een intensieve behandeling is en dat de kans op een zwangerschap beperkt is.

Hoeveel paren maken gebruik van prenatale diagnostiek en PGD

Per jaar wordt in Nederland 20-30 keer prenatale diagnostiek gedaan voor de ziekte van Huntington. Per jaar worden ongeveer 20 paren verwezen voor een PGD-behandeling in verband met Huntington. In de helft van de gevallen is bekend dat een van de aanstaande ouders de aanleg zelf heeft.

Tot slot

Over de risico's en de methoden om een kind te krijgen zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington kunt u meer informatie krijgen bij de afdeling klinische genetica van de 2 Huntington expertisecentra: https://www.lumc.nl/huntington (Leiden UMC) of http://neurologie.mumc.nl/huntington-expertisecentrum (Maastricht UMC+) of bij de afdelingen klinische genetica van de andere academische ziekenhuizen. Neem in alle gevallen ruim de tijd om een keuze te maken die bij u past. De artsen, psychologen en andere betrokken medewerkers kunnen u daarbij ondersteunen.

Voor meer informatie over kinderwens en PGD:

Expertisecentrum Huntington, afdeling klinische genetica LUMC tel. 071 5268033
Expertisecentrum Huntington, afdeling klinische genetica MUMC+, tel. 043 3877855

www.erfocentrum.nl/node/225
www.pgdnederland.nl
http://neurologie.mumc.nl/huntington-expertisecentrum
www.lumc.nl/huntington

Adressen Klinisch Genetische Centra

Adressen Klinisch Genetische Centra

Over mogelijkheden op het gebied van psychosociale hulpverlening rondom voorspellend DNA onderzoek kunt u informatie opvragen bij de psychosociale medewerkers van de Klinisch Genetische Centra (KGC) in Nederland:

Amsterdam

Academisch Medisch Centrum (AMC)
Afdeling Klinische Genetica (Polikliniek)
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
Tel: 020 – 566 5281 / 020 - 566 8726

Amsterdam

Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam
Afdeling Klinische Genetica (Polikliniek)
De Boelelaan 1118
1081 HZ Amsterdam
Postbus 7057
1007 MB Amsterdam
Tel: 020 – 444 0150

Groningen

Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Klinische Genetica (Polikliniek)
Hanzeplein 1
9713 GZ Groningen
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Tel: 050 – 361 7229

Leiden

Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Postbus 9600
2300 RC Leiden
Tel: 071 – 526 8033

Maastricht

Academisch Ziekenhuis Maastricht, locatie Maastricht
Afdeling Klinische Genetica (Polikliniek)
P. Debyelaan 25, wijk 29
6229 HX Maastricht
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Tel: 043 – 387 5855

Veldhoven

Academisch Ziekenhuis Maastricht, Lokatie Veldhoven: Máxima Medisch Centrum
De Run 4620
5504 DB Veldhoven
Postbus 108
5500 AC Veldhoven
Tel: 040 – 888 8300

Venlo

Academisch Ziekenhuis Maastricht, locatie Venlo: VieCuri Medisch Centrum
Tegelseweg 210
5912 BL Venlo
Afspraken via Polikliniek Maastricht: tel: 043 – 387 5855

Nijmegen

UMC St. Radboud
Afdeling Antropogenetica
849 Sectie Klinische Genetica
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Tel: 024 – 361 3946

Enschede

Medisch Spectrum Twente
Polikliniek Klinische Genetica
Ariënsplein 1
7511 JX Enschede
Postbus 50.000
7500 KA Enschede
Afspraken via UMC St. Radboud, tel: 024 - 361 3946

Rotterdam

Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica
Westzeedijk 112
3016 AH Rotterdam
Postbus 2040
3000 CA Rotterdam
Tel: 010 – 703 6915

Utrecht

Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Medische Genetica
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Postbus 85090
3508 AB Utrecht
Tel: 088 - 755 3800 / 088 - 755 5555

Websites:

- http://www.vkgn.org/
- http://www.pgdnederland.nl

Informatie voor kinderen over erfelijkheid

Informatie voor kinderen over erfelijkheid

De website www.ikhebdat.nl is een initiatief van het Erfocentrum en is bedoeld voor kinderen van acht tot twaalf jaar met een erfelijke of aangeboren aandoening zoals de ziekte van Huntington. De website biedt begrijpelijke en betrouwbare informatie op dit gebied en is helemaal geschreven op kinderniveau.

Wilsverklaringen

Wilsverklaringen

De Nederlandse Vereniging voor een Vrijwillig Levenseinde (NVVE) verstrekt wilsverklaringen en faciliteert initiatieven met betrekking tot een zelfgewild en waardig levenseinde.

Literatuur

Literatuur

Zeldzame genetische variant vertraagt begin van Huntington tot wel 23 jaar

Onderzoekers hebben een bijzondere ontdekking gedaan bij een grote familie in Venezuela. Een zeldzame verandering in het DNA blijkt er namelijk voor te zorgen dat mensen met de ziekte van Huntington veel later klachten krijgen, soms wel 23 jaar later dan je op basis van hun genetische aanleg zou verwachten.

Lees meer...

Huntingtondag 2025 - programma kinder- en tienerdag

Een paar deuren verderop – ook in Hotel Papendal – organiseren we de Kinder- en tienerdag voor kinderen en jongeren vanaf 6 jaar. Deze dag start om 10 uur en duurt tot 16.30 uur.

Beleef een gezellige dag vol creativiteit en plezier op de Kinderdag van de Huntingtondag 2025

Heb jij in je familie te maken met de ziekte van Huntington? Dan ben je niet alleen! Op de Kinder- en tienerag ontmoet je andere kinderen uit Huntingtonfamilies. Kom je ook? Samen beleven we een dag vol leuke en creatieve activiteiten.

 Je kunt je opgeven voor een mini-cursus*, kies uit:

• Ochtend: Fotografie – Leer hoe je het perfecte plaatje schiet met je eigen telefoon!
• Middag: Graffiti – Maak een cool kunstwerk en leef je uit!

*Voor de mini-cursus is vooraf inschrijven verplicht.

Ook kun je leren jongleren en muziek maken of meedoen aan een andere activiteit, kijk die dag maar waar je zin in hebt. Natuurlijk zorgen we voor een lekkere lunch en wat te eten en drinken tussendoor. De Kinderdag wordt sowieso een dag vol plezier, herkenning en wie weet maak je nieuwe vrienden. Er is een ochtendprogramma (van 10 tot 12.30 uur) en een middagprogramma (vanaf 13 uur). Je mag natuurlijk ook de hele dag meedoen.

Huntingtondag 2025 – programma

De Huntingtondag 2025 staat in het teken van ontmoeten, informatie krijgen over zorg, behandeling en begeleiding en de laatste stand van zaken in wetenschappelijk onderzoek, ervaringen delen en samen zijn.

De hele dag is er gelegenheid de informatiemarkt te bezoeken en regelmatig starten sportworkshops van het CampagneTeam Huntington. Van 10.30 tot 15.30 uur is de filmzaal geopend voor een doorlopend programma van (korte) documentaires. In de grote zaal en subzalen zijn er tal van programmaonderdelen die je kunt bezoeken.

Vanaf 10.00 uur        Inloop

10.15 uur                      Welkom Huntingtondag 2025

10.30 – 11.15 uur       Talkshow - o.l.v. presentator Jan Willem Roodbeen spreken ervaringsdeskundigen en zorgverleners over hun ervaringen met en het aanbod in    zorg, begeleiding en behandeling in ziekenhuizen en woonzorginstellingen.

11.30 - 12.15 uur        Lotgenotencontactgroepen*

Vind (h)erkenning bij mensen die precies weten wat je doormaakt. In deze veilige groepen deel je ervaringen, stel je vragen en hoef je niets uit te leggen:

• Risicodragers
• Mutatiedragers
• Mensen met ziekteverschijnselen
• Negatief getesten
• Mantelzorgers

*Voor deelname aan een lotgenotencontactgroep is vooraf inschrijven verplicht. Aan iedere groep kunnen maximaal 17 personen deelnemen.

12.13 - 13.30 uur       Lunch

13.30 - 14.15 uur       Talkshow – o.l.v. presentator Jan Willem Roodbeen praten we over het belang van onderzoek en brengen we je op de hoogte van de laatste stand van zaken van Huntingtononderzoek.

14.30 - 15.15 uur       Workshops*

Laat je informeren en inspireren door mensen die er middenin staan: ervaringsdeskundigen en professionals delen openhartig hun kennis en verhalen in de volgende workshops:

• Praten over Huntington: wat deel je met wie?
• Kinderwens: keuzes en dilemma’s
• In gesprek over zorg in de laatste levensfase – jouw inbreng helpt onderzoekers
• Blijf zo fit mogelijk en eet als een topsporter – voordracht en rondleiding door de moes- en proeftuin van Papendal
• Jongvolwassen en Huntington: lotgenotencontactgroep voor mensen onder de 35 jaar

*Voor deelname aan een workshop is vooraf inschrijven verplicht. Aan iedere groep kunnen maximaal 25 personen deelnemen. 

15.30 - 16.15 uur       Inspirerende slotlezing

16.15 - 16.45 uur       Napraat – hapje & drankje

Huntingtondag 2025

Kom je ook naar de Huntingtondag 2025 op zaterdag 24 mei 2025?
We ontmoeten je graag tussen 10.00 en 16.45 uur in Hotel Papendal (vlakbij Arnhem).
De deuren staan de hele dag open voor in- en uitgaan.

Aanmelden kan gratis tot 12 mei 2025!

Voor wie?

De Huntingtondag 2025 is voor iedereen die te maken heeft met de ziekte van Huntington en/of zich bij de ziekte betrokken voelt, persoonlijk of professioneel. 

Wat?

De Huntingtondag staat in het teken van ontmoeten, informatie krijgen over zorg, behandeling en begeleiding en de laatste stand van zaken in wetenschappelijk onderzoek, ervaringen delen en samen zijn, in een unieke samenwerking georganiseerd door zorgverleners, wetenschappers en de mensen van de vereniging van Huntington en van het Campagneteam Huntington. 

Kinderprogramma vanaf 6 jaar

Voor kinderen uit een Huntingtongezin is er in een apart gedeelte van Papendal een speciaal kinderprogramma met allerlei leuke en sportieve activiteiten. Geef je je snel op? Dan passen we het programma aan op het aantal deelnemende kinderen en op de hun leeftijd. Het kinderprogramma is er voor kinderen vanaf 6 jaar en voor tieners. Er is een ochtendprogramma (van 10 tot 12.30 uur) en een middagprogramma (vanaf 13 uur). Je mag natuurlijk ook de hele dag meedoen. We zorgen sowieso voor een lekkere lunch.

Praktische informatie

• Het precieze adres is Hotel Papendal, Papendallaan 3, 6816 VD Arnhem
• Houd deze website in de gaten, daar vind je steeds meer informatie over de Huntingtondag 2025. Heb je je aangemeld? Dan mailen we je met updates.
• We openen de dag om 10 uur en sluiten om 16.45 uur af. We vinden het heel leuk als je er de hele dag bent, maar weet dat binnenkomen of weggaan de hele dag mogelijk is.
• Tijdens de hele dag is er drinken en wat te eten, tussen de middag bieden we je graag een lunch aan en we sluiten de dag af met een drankje en een (borrel)hapje. Natuurlijk houden we rekening met speciale dieet- of voedingswensen. Die kun je aangeven op het aanmeldformulier.
• Hotel Papendal is een toegankelijke en rolstoelvriendelijke locatie. Met de auto is Papendal goed bereikbaar en er is volop parkeergelegenheid: P1 is dicht bij het hotel. Kom je met het openbaar vervoer? Vanaf Arnhem rijdt bus 105 in ongeveer een kwartier naar halte Van der Valk/Papendal. Vanaf daar is het nog 10 tot 15 minuten lopen. Kom je met de trein maar is vervoer met de bus niet haalbaar? Meld dat bij je aanmelding, dan lossen we dat probleem graag op.

Heb je vragen of opmerkingen? Mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..

Met vriendelijke groet,

Vereniging Huntington Nederland
Campagneteam Huntington
Huntington KennisNet Nederland
Huntington Research Nederland en CureQ

Vergeet-me Nietjes

In 2018 kwam een herdruk uit van het boek Vergeet-me-nietjes van Lidy van den Berg waarin zij haar grote verlies en verdriet beschrijft.

De tekst van Lidy van den Berg bij het boek:

''De episode vanaf het begin van de symptomen van de ziekte van Huntington en het uiteindelijk overlijden van onze Lotje heeft zo'n 25 jaar geduurd. Vanaf kort na haar overlijden was er naast het zware verlies ook een enorm gevoel van leegte. Nu, ruim 5 jaar na haar overlijden, heb ik mijn verhaal opnieuw laten drukken en gaat het gelukkig wat beter met mij en is de pijn, hoewel altijd aanwezig, niet meer zo rauw. Dank aan René Degenaar, hij heeft mij bij deze herdruk geholpen. Lidy van den Berg, mei 2018''

Het boek (156 pagina's) is nog steeds via René Degenaar te verkrijgen voor een bedrag van € 13 inclusief verzendkosten (Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.).

Boeken, brochures en folders in onze webwinkel

Webwinkel Vereniging van Huntington

De Vereniging van Huntington heeft in haar webwinkel boeken, brochures en folders over uiteenlopende onderwerpen, die met de ziekte van Huntington te maken hebben. Deze kunt u via onze webwinkel bestellen.

Haperende hersenen

Onze hersenen maken ons tot wie we zijn. Ze zorgen dat we kunnen bewegen en waarnemen, ze zijn verantwoordelijk voor ons denkvermogen, gevoel voor humor, inlevingsvermogen, onze veerkracht, sociale vaardigheden en nog veel meer. Als er iets in onze hersenen verandert, veranderen wij zelf. Dat maakt hersenaandoeningen zo ingrijpend.

Vrijwel iedereen krijgt in zijn leven te maken met een of andere hersenaandoening: zelf, of in de naaste omgeving. Toch is er bij de meeste mensen maar weinig over bekend. In dit boek geeft Iris Sommer mensen met verschillende aandoeningen een gezicht en een stem. Aan de hand van hun ervaringen worden ontstaan, verschijnselen, diagnostiek en behandeling toegelicht.

Lees meer...

Willen we het weten? Leven met de ziekte van Huntington

Willen we het weten? Leven met de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke neurologische aandoening die het denken en doen aantast en de persoonlijkheid uiteindelijk totaal verandert. De eerste symptomen manifesteren zich doorgaans tussen het 35ste en 50ste levensjaar. De ziekte is erfelijk: Elk kind van een zieke ouder heeft 50% kans om de ziekte te krijgen.

Dit brengt moeilijke dilemma's met zich mee: Moet je je als kind van een ouder met Huntington laten testen? Heb je het recht om niet te weten? Maar wat als je zelf kinderen wil? Ook het leven van de partners van mensen met Huntington wordt omgegooid. Welke ondersteuning is er voor het gezin?

Lees meer...

Inside the O'Briens

Inside the O'Briens
Van de New York Times bestseller auteur van "Still Alice" Lisa Genova, is een indrukwekkende, nieuwe roman uitgekomen over een familie die worstelt met de gevolgen van de ziekte van Huntington.

Joe O'Brien is een vierenveertig jarige politieman in de Ierse katholieke wijk Charlestown, Massachusetts. Hij is een toegewijde echtgenoot, trotse vader van vier kinderen en gerespecteerd officier. Dan neemt het denkvermogen van Joe opeens af, krijgt hij onverwachte woede-uitbarstingen en vreemde, onwillekeurige bewegingen. Hij schrijft dit in eerste instantie toe aan de stress van zijn werk, maar als de symptomen verergeren, bezoekt hij een neuroloog en krijgt een diagnose die zijn en het leven van zijn familie voor altijd zal veranderen: de ziekte van Huntington.

Het boek is momenteel alleen nog beschikbaar in het Engels en kan onder andere besteld worden via YouBeDo

Het leven van de ander

Het leven van de ander
Als Trudie Kenning na een lang ziekbed sterft aan de erfelijke en nog altijd dodelijke ziekte van Huntington stort het leven van haar achttienjarige dochter Rosie in. Ze verliest niet alleen haar moeder, maar blijft ook achter met kwellende vragen: heeft zij het gen dat de ziekte veroorzaakt ook? Zal haar leven net zo eindigen als dat van haar moeder? Als ze besluit haar DNA te laten testen zodat ze weet waar ze aan toe is, doet Sarah, de beste vriendin van haar moeder en tevens de verloskundige die Rosie achttien jaar eerder geboren heeft zien worden, een bekentenis. Trudie zou niet Rosies echte moeder zijn geweest...

Lees meer...

Het Bipsboek

Het Bipsboek
Jozzy Rubenski is de punker die alle Nijmegenaren kennen. Als het niet is als voormalig vast meubilair  van Doornroosje, of als conciërge van de Paraplufabrieken, dan is het wel als die eeuwige punker of als de ontwerper van de poster die een seizoen lang in de keuken van Absolutely Fabulous hing.

Maar het boek gaat ook over Huntington. Bij de moeder van Jozzy openbaarde de ziekte zich toen hij een jaar of elf was. Toen hij op latere leeftijd meer leerde over de ziekte en de kans die hij zou hebben om het ook te krijgen, deed hij een zelfmoordpoging en toen die mislukte, besloot hij er helemaal op los te leven tot zijn veertigste.

Lees meer...

Pistoolvinger

Boekentip: "Pistoolvinger" van schrijver/journalist Henk Blanken
‘Het is wel een goed verhaal,’ denkt journalist en schrijver Henk Blanken als hij hoort dat hij Parkinson heeft. Hij struikelt over tegels, kwijlt als hij een ui snijdt, hij beeft of verkrampt. ‘Je gaat er niet dood aan,’ zegt hij, ‘maar het loopt lullig af.’ Vier jaar lang zoekt hij verhalen die zijn verhaal vertellen. Over zijn vader en zijn zoon, over de schilder die God op een ladder zette, over de vriend die verdween in een christelijke commune. Zo ontstaat Pistoolvinger, over ‘al dat onuitstaanbare verdwijnen’. ‘Het went,’ schrijft hij, ‘maar wennen is wachten tot het minder wordt.’

Heeft u belangstelling voor dit boek? Het is verkrijgbaar bij bol.com.

We zijn onszelf niet

Een epische roman van Matthew Thomas over een sluipende ziekte die het leven van een gezin ingrijpend verandert.

In "We zijn onszelf niet" schetst Thomas het portret van het Iers-Amerikaanse gezin Leary in de tweede helft van de twintigste eeuw, en laat hij zien hoe een ongeneeslijke ziekte (de ziekte van Alzheimer) hoop en verwachtingen kan ondermijnen. Een roman over het menselijk tekort, over verlangens en kwetsbaarheid, en over verlies en liefde in al hun vormen.

Het boek gaat niet specifiek over Huntington maar er zijn parallellen met de beginnende fase van Huntington. Het is onder andere te bestellen bij YouBeDo:
- Als E-book
- Als Paperback

Zaterdag

Zaterdag van Ian McEwan gaat over hersenen, verstand, rede en de tegenhangers emotionaliteit en redeloosheid.

Lees meer...

Geschiedenis en Ontwikkeling

Geschiedenis

De ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington in 1872. In zijn praktijk kwamen mensen voor die ernstige ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms aan hun kinderen doorgaven. Hij noemde deze verhandeling "On Chorea" (over de chorea). Chorea komt van het Griekse woord "chorein" dat dansen betekent. De beweeglijkheid tijdens het lopen van Huntington-patiënten lijkt, met enige fantasie, op het zich dansend voortbewegen. Later heeft de ziekte zijn naam gekregen: De Chorea van Huntington. Tegenwoordig wordt gesproken over de ziekte van Huntington, omdat "chorea" (de ongewilde bewegingen) niet het enige symptoom van deze aandoening is.

Diagnose
 Gedurende lange tijd bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose ziekte van Huntington werd gesteld op basis van klinische symptomen èn de familie-geschiedenis.

In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion-vlokken' afgenomen uit de baarmoeder. Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn.

Boeken

In onze webwinkel vindt u meerdere boeken gerelateerd aan de ziekte van Huntington.

Kontaktblad

Wanneer u lid bent van de vereniging ontvangt u driemaal per jaar ons Kontaktblad. U kunt ook losse exemplaren aanschaffen via onze webwinkel.

Cadeaulidmaatschap

Wanneer u iemand een plezier wilt doen met een cadeaulidmaatschap, ga dan naar onze webwinkel.

De Huisartsenbrochure

Hier kan uw huisarts of een andere zorgverlener - en natuurlijk ook uzelf - de Huisartsenbrochure downloaden inclusief de begeleidende brief voor de patiënt en de huisarts.

Nieuwsbrief

De vereniging verstuurt enkele malen per jaar een nieuwsbrief. U kunt zich hierop via de Homepage inschrijven.

Webwinkel

In onze Webwinkel vind u onze brochures, folders, boeken, losse exemplaren van ons Kontaktblad, een - aan anderen - weg te geven cadeaulidmaatschap en informatiemateriaal voor de professionele zorgverlener

Vakantieweek 2020

De Vereniging organiseert al vele jaren een Vakantieweek voor ca. 25 Huntington patiënten. Dankzij een anonieme gift en een kleine eigen bijdrage van de deelnemers zelf, kunnen 25 gasten een week lang genieten van een geheel verzorgde vakantie in het volledig aangepaste vakantiehotel Hotel IJsselvliedt in Wezep bij Zwolle. Naast de vakantie voor de gast betekent dit ook een stukje rust voor het thuisfront en geeft dubbel belang aan deze activiteit.

De week wordt gehouden van maandag 28 september tot en met zaterdag 3 oktober 2020.

Hotel de IJsselvliedt
In Gelderland, aan de rand van Wezep, ligt op het landgoed IJsselvliedt het gelijknamige hotel. Het bijna tweehonderd jaar oude herenhuis wordt omringd door tweehonderd hectare grond met boerderijen, tuinen, visvijvers en bossen. In de tuin bevindt zich een bijgebouw, de Oranjerie. Voor de liefhebbers is er een snookertafel en een jeu-de-boules-baan. De Oranjerie heeft een omheind terras waar u uit de wind van de zon kunt genieten; ook in het najaar. In het prieel kunt u genieten van de prachtige tuin. Verder beschikt het hotel over een souvenirwinkel, een schoonheidssalon en een uitgebreide bibliotheek.

Overdag worden gezellige uitstapjes gemaakt in de omgeving. Ook ’s avonds wordt er leuke ontspanning aangeboden in de gezellige huiskamer. Voor iedere gast is er een vrijwilliger aanwezig om hulp te bieden waar dat nodig is.

Kamers

Het hotel beschikt over een klein aantal éénpersoons kamers en meerdere tweepersoons kamers. Alle kamers zijn aangepast voor mindervaliden en een aantal kamers hebben een plafondtillift. De kamers hebben een aangepaste douche, toilet en wastafel en in elke kamer is een personen alarmsysteem.

Kosten
De kosten voor deze vakantie bedragen € 360,00 pp. Wij adviseren u een reis-, bagage- en een annuleringsverzekering af te sluiten. Dit om eventuele kosten te voorkomen.

Voor het vervoer van en naar dit vakantiehotel te Wezep dient u zelf te zorgen. Verder komt er nog wat zakgeld bij voor een kaartje, ijsje, drankje, entree bij uitstapjes e.d.

Heeft u belangstelling?
Meldt u zich dan aan bij het Landelijk Bureau: 033-303 28 00 / Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.. Er kunnen maximaal 25 gasten deelnemen aan deze vakantie. Aanmelding vindt plaats op volgorde van binnenkomst. Gasten die voor het eerst deelnemen, hebben voorrang op mensen die al eens mee geweest zijn. Na aanmelding ontvangt u een vragenformulier en verdere informatie over de vakantieweek. NB!  Indien een gast in een zorginstelling verblijft, verzoeken wij de EVV’-er het vragenformulier in te vullen.

Regionale contacten: huisbezoeken en huiskamerbijeenkomsten

De Regionale Contactpersonen van de Vereniging van Huntington bezoeken, op verzoek, families thuis om hen te informeren en te adviseren met betrekking tot de ziekte en bijkomende problemen. Daarnaast biedt de Regionale Contactpersoon, als lotgenoot, een stukje herkenning en ervaringsuitwisseling die de professionele hulpverlener niet kan bieden. Regelmatig worden door de Regionale Contactpersonen huiskamerbijeenkomsten gehouden voor belangstellenden. Als u lid bent van de Vereniging van Huntington zal u automatisch op de hoogte gesteld worden over deze bijeenkomsten (zie ook het Kontaktblad en de Agenda).

Telefoonnummers Regionale Contactpersonen

De telefoonnummers van de Regionale Contactpersonen staan vermeld in het Kontaktblad.

Jongerendagen
Jongeren hebben vaak speciale problemen met betrekking tot de ziekte. Kind zijn van een zieke ouder, risicodrager zijn, kinderwens, het omgaan daarmee in relaties en de voorspellende (DNA) test zijn thema's waarover op Jongerendagen wordt gesproken. Vind meer informatie onder Jongeren.

Familiecontactdagen

Tijdens Familiecontactdagen brengen we Huntington families op informele wijze met elkaar in contact. Tijdens 1 van de 2 dagen is er een educatief thema met als doel informatie te verstrekken over ziekte gerelateerde onderwerpen en met elkaar hierover in gesprek te gaan. Er is voldoende ruimte om met elkaar ervaringen te delen en onderlinge contacten te verstevigen.

Voor wie?

Deze dagen zijn bedoeld voor patiënten, familie, naast betrokkenen en geïnteresseerden.

Kaderdag

Om het contact tussen alle actieve vrijwilligers van de Vereniging te stimuleren, organiseert de Vereniging jaarlijks de zogenaamde "Kaderdag". Hier wordt naast bijscholing aandacht besteed aan de problemen, die in de dagelijkse praktijk worden ervaren.

Klinische lessen

De Vereniging verzorgt op verzoek klinische lessen voor diverse beroepsgroepen, waaronder zorginstellingen, opleidingen voor verpleegkundigen, thuiszorg, opleidingen etc.

Doel

Het doel dat de Vereniging wil bereiken met het geven van klinische lessen is bekendheid geven aan de ziekte van Huntington, de psychosociale problemen die de ziekte met zich meebrengt en handreikingen bieden om te komen tot een optimale zorg van een Hunting­tonpatiënt en zijn familie.

Doelgroepen
De klinische lessen worden gegeven aan professionele hulpverleners werkzaam bij intra- en extramurale instellin­gen op het gebied van de gezondheidszorg, zoals verpleegkun­digen, fysiotherapeuten, logopedisten, activiteitenbege­leiders, artsen, specialis­ten, thuiszorg-, mantel- en overige zorgorganisaties.

Ook voor opleidingen verzorgt de Vereniging klinische lessen, bijvoorbeeld voor HBO-V studenten, MBO of ROC- studenten in de gezondheidssector. De Vereniging van Huntington kan ook een belangrijke rol spelen bij interne opleidingen in de gezondheidszorg. In samenwerking met de docenten klinische lessen kan een intern opleidingstraject voor Huntingtonzorg samengesteld worden.

Inhoud les
De samenstelling van de klinische lessen wordt in overleg met de docent klinische lessen vastgesteld. Er wordt gekeken naar de doelgroep en specifieke verwachtingen. Vervolgens worden inhoud en werkwijze vastgesteld en besproken. De lessen worden veelal ondersteund door speciaal hiervoor gemaakt beeldmateriaal.

Door wie?
De lessen worden gegeven door docenten (zowel ervaringsdeskundigen als professionele hulpverleners) van de Vereniging van Huntington, die daarvoor een unieke opleiding hebben gevolgd.

Locatie en groepsgrootte
Een les kan binnen uw eigen instelling gegeven worden of op verzoek ook bij families aan huis . Aan de groepsgrootte is geen maximum verbonden.

Kosten
De lessen worden door de docenten op vrijwillige basis gegeven. Als tegemoetkoming in de kosten vraagt de Vereniging per les € 125,-. Dit bedrag is inclusief de reiskosten van de docent(en) en een informatiepakket t.w.v. € 25,50. U ontvangt hiervoor een factuur.

Meer informatie

Voor meer informatie bel dan het Landelijk Bureau op 033 303 2800 of mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..

Hulpverlening
Voor het stellen van vragen gerelateerd aan de ziekte van Huntington, kunt u contact opnemen met het Landelijk Bureau (tel. 033 303 2800 of Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.). Van daaruit zal u op zo'n adequaat mogelijke wijze geholpen worden. U kunt soms al direct geholpen worden of doorverwezen worden naar een Regionaal Contactpersoon of een professionele hulpverlener.

Wetenschappelijk onderzoek
De Vereniging stelt jaarlijks een subsidiebedrag van € 25.000 ter beschikking voor een veelbelovende, pilotstudie met een innovatief karakter. Deze studie kan liggen op het terrein van fundamenteel of toegepast onderzoek of op de ontwikkeling van innovatieve therapieën. Voor meer informatie mail Rob Haselberg: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.