Zwaar belast gezin
Als geen andere erfelijke ziekte heeft Huntington psychologische impact op het gezin van de patiënt. Specifieke hulpprogramma’s zijn echter niet voorhanden. 

Publicatie Medisch Contact: Nr. 29/30 - 21 juli 2006
Auteur: E.J. Vervoort

Te weinig aandacht voor psychosociale problemen bij ziekte van Huntington
Medisch Contact besteedde kort geleden aandacht aan de geringe vorderingen in de behandeling van de ziekte van Huntington. Uit de indringende fotoreportage bij het artikel blijkt de impact die deze ziekte heeft op een Amerikaans gezin waarvan de vader Huntington-patiënt is en ook de twee jonge kinderen de ziekte ontwikkelen. In twee jaar tijd verliest de moeder haar man en kinderen.

Zijdelings wordt ingegaan op de mogelijkheid van DNA-onderzoek en pre-implantatietechniek, op de kenmerkende symptomen van de ziekte en het ontluisterende levenseinde. Over wat Huntington in psychosociaal opzicht betekent voor de naaste familieleden van de patiënt komen we evenwel niet veel te weten. We lezen alleen dat moeder Michelle in een verpakkingsfabriek werkt en zien op de foto dat ze het graf van haar man en zoons bezoekt. Maar hoe is het voor de partner om dagelijks de zorg voor een patiënt te hebben die extreem lastig, afhankelijk en vaak agressief is en te weten dat je kinderen daarna mogelijk aan de beurt zijn? Wat betekent het voor een kind om risicodrager te zijn en dagelijks te worden geconfronteerd met je zieke ouder, in de wetenschap dat het jezelf ook boven het hoofd hangt?

Winnaar
Iedere vergelijking met andere ernstige ziektebeelden wordt moeiteloos ‘gewonnen’ door Huntington vanwege de jonge leeftijd waarop men ziek wordt, de erfelijkheid, het verlies van de cognitieve functies en het volkomen ontbreken van behandelmogelijkheden. De belasting voor het gezin bevindt zich op dezelfde eenzame hoogte. Naarmate de ziekte vordert en de patiënt wegzakt in zijn eigen wereld, het inzicht in zijn ziekte verliest en vaak verandert in een zorgmijder, heeft het gezin het zelfs vaak moeilijker dan de patiënt. De patiënt accepteert de geboden zorg vaak niet en dit kan leiden tot hevige ruzies en geweld, waarbij over het algemeen de patiënt als ‘overwinnaar’ uit de strijd komt. Het is te begrijpen dat veel partners het bijltje erbij neergooien en dat kinderen geen contact meer met hun zieke ouder willen. De volgende casus illustreert de problematiek die in een Huntington-gezin kan voorkomen.

Casus
Kort voor zijn huwelijk met Carla (midden jaren zeventig) had Peter zijn aanstaande iets verteld over een ziekte waaraan zijn moeder leed. Achteraf noemt Carla het ‘een vaag verhaal’, waaraan ze weinig aandacht had geschonken. Carla en Peter krijgen drie kinderen. Ondertussen wordt de moeder van Peter zieker en overlijdt. Dan dringt de betekenis van het feit dat het om Huntington gaat ten volle tot het echtpaar door. Hopen op de 50%-kans dat Peter niet ziek wordt, waarmee de kinderen ook de dans zullen ontspringen, is het enige wat ze kunnen doen.

Rond 1995 krijgt Peter problemen op zijn werk, hij kan zich niet meer concentreren, vergeet dingen, wordt onzeker en uiteindelijk zit hij met een burn-out thuis. Nader onderzoek wijst uit dat het symptomen zijn van de ziekte van Huntington. Peter en Carla brengen hun kinderen (20, 16 en 13 jaar) op de hoogte. Niet alleen het toekomstperspectief van ieder lid van het gezin verandert, maar ook hun dagelijkse leven. Peter stopt met werken en gaat snel achteruit. Hoewel hij geen agressieve patiënt is, is hij met al zijn bewegingen, dwangmatigheid, gesnuif, prikkelgevoeligheid en hulpbehoevendheid overduidelijk aanwezig.

Gedurende de zes jaren die volgen, levert zijn vrouw alle zorg - van wassen tot voeden. Peter weigert zich door een ander te laten verzorgen. Carla’s loyaliteit jegens haar man en de wetenschap dat ‘hij er niets aan kan doen’ maken dat ze regelmatig over haar grenzen heen gaat. Als gevolg van de cognitieve achteruitgang en spraakproblemen van haar man raakt Carla hem volledig kwijt. Al zijn vroegere taken komen op haar schouders, naast haar werk en naast de zorg voor opgroeiende kinderen. Er is geen vader meer voor de kinderen. Bij perioden is ze door de emotionele en fysieke overbelasting niet in staat om te werken.

De kinderen weten dat ze een risico van 50 procent hebben om de ziekte van hun vader te krijgen. Hun toekomst is daarmee onzeker geworden wat betreft gezondheid, relatievorming, carrière, kinderwens et cetera. Zoon Simon, inmiddels 23 jaar, heeft een serieuze relatie. Hij wil zijn vriendin een ‘Huntington-toekomst’ besparen en probeert de relatie te beëindigen. De vriendin verzet zich heftig. Korte tijd later melden ze zich bij een klinisch genetisch centrum voor presymptomatisch DNA-onderzoek. Door te weten waar ze aan toe zijn, denken ze meer greep op hun toekomst hebben. De uitslag is ongunstig. Na de eerste schok pakt Simon snel de draad weer op: ‘Ik moet alleen in vijftien jaar doen waar een ander veertig jaar voor heeft’. Zijn vriendin is ervan overtuigd dat ze het samen redden; van kinderen zien ze af.

De oudste dochter verliest in de jaren die volgen de zin van het bestaan. Ze krijgt een nare ervaring met een vriendje die het uitmaakt nadat hij op internet had gelezen wat de ziekte van Huntington inhoudt. Als ze 22 jaar is, stopt ze met school, werkt niet, en denkt dat alleen een gunstige DNA-uitslag haar kan helpen. De angst voor de test is echter torenhoog. Haar leven stagneert.

De jongste dochter heeft door de ziekte van haar vader de puberteit overgeslagen en is stilletjes groot geworden. Ze gaat al vroeg het huis uit, volgt een opleiding en krijgt een vriend die niet wegloopt voor haar Huntington-verhaal. Ze voelt zich heel jong en de ziekte is in haar idee nog ver weg. Ondanks de hechte band die de gezinsleden hebben, praten ze niet met elkaar over hoe zij de dreiging van de ziekte beleven en over de gevolgen die dat heeft voor de invulling van hun leven. Ook de moeder weet dit niet van haar kinderen en vraagt er ook niet naar. Wellicht is een dieper besef van het drama dat zich kan voltrekken zowel voor haar als de kinderen onverdraaglijk.

Bij Peter ontwikkelt de ziekte zich in een onwaarschijnlijk snel tempo. Opname in een verpleeghuis is de volgende stap. Ondanks allerlei functie­verlies is hij nog voldoende wilsbekwaam om te kennen te geven dat hij zijn leven wil beëindigen. Hij is dan 47 jaar. Voor Carla is wat Peter wil, het enige dat telt. Haar eigen wensen en gevoelens maakt ze daaraan ondergeschikt. Na een paar maanden wordt in aanwezigheid van het hele gezin het leven van Peter beëindigd. Buiten het gezin, de arts en de geestelijk begeleider mag niemand weten dat Peter is overleden door euthanasie. Zoon Simon heeft al eerder besloten dat ook hij zijn levenseinde zelf in de hand wil hebben.

Dan stort Simon in, vier jaar na de ongunstige uitslag en anderhalf jaar na het overlijden van zijn vader. Diagnose: burn-out. Niets interesseert hem meer, hij scoort op alle criteria voor depressie. Al bijna een jaar heeft hij concentratieproblemen, fysieke klachten, is hij emotioneel labiel en herkent hij zichzelf niet meer in de heftige irritaties die hij ervaart en in de behoefte om iedereen die hem in de weg zit in elkaar te rammen. Is dit het begin van de ziekte of is het ‘slechts’ stress?

Carla vraagt zich soms wanhopig af of er nog één van haar kinderen normaal zal opgroeien. Zij heeft het intussen erg moeilijk gekregen met de euthanasie van haar man: wilde Peter dood omdat hij niet naar het verpleeghuis wilde? Ook zij heeft moeite met de zin van het bestaan.

Terughoudend
Dit gezin zal zich in de komende jaren blijven bewegen op het ritme van wel of geen test en wel of geen symptomen. De ziekte komt steeds dichter bij naarmate de kinderen ouder worden. Is hier hulpverlening voorhanden en, zo ja, zouden de gezinsleden daarvan ook gebruikmaken? Om bij het laatste te beginnen: kinderen die leven onder de dreiging van deze dodelijke en ongeneeslijke ziekte lijken over het algemeen weinig behoefte te hebben aan reflectie op de eigen situatie. Hetzelfde geldt voor een partner die toeschouwer moet zijn bij ziekte en verlies van mogelijk het hele gezin. Het laten doordringen van datgene wat je het meest vreest maar er hopelijk nog niet is, wordt over het algemeen psychologisch afgeweerd.

Aan een buitenstaander is niet uit te leggen wat het betekent om in een Huntington-gezin te leven en risicodrager, gendrager of partner te zijn of om een gunstige testuitslag te krijgen. Een poging om dat wel uit te leggen leidt meestal tot teleurstelling. De ervaring is tevens dat hulpverleners maar ook artsen te weinig weten over de medische en genetische aspecten van de ziekte.

Een andere reden om terughoudendheid te betrachten is het feit dat als een gezinslid over zichzelf praat, hij of zij vanzelf privacygevoelige informatie geeft over de andere gezinsleden. Soms vaardigen de patiënt of risicodrager zelfs letterlijk een verbod uit op het praten over de ziekte. Aangezien de ziekte jarenlang ‘ondergronds’ kan gaan in de periode dat bij de ouder de ziekte zich nog niet heeft geopenbaard en de kinderen opgroeien, kan de ernst van de dreiging ook jarenlang worden ontkend.

Verantwoordelijk
Psychosociale hulpverlening is in deze situatie echter wel nodig en kan een preventief effect hebben. Veel Huntington-gezinnen raken ontwricht en er bestaat een grote kans op het ontwikkelen van persoonlijkheidsproblematiek bij jonge kinderen die opgroeien in een omgeving waarin het onvoorspelbare gedrag en de agressie van de zieke ouder voortdurend voor onrust zorgt. De gezinsleden willen of durven niet goed bij elkaar aandacht en hulp voor eigen problemen te vragen. Vaak is er sprake van een verschil in copingstijl: de een wil erover praten en denkt over testen, de ander juist niet. Soms vallen hele gezinnen daardoor uiteen.

In de eerste plaats is er steunende en begeleidende hulp nodig voor de partner. Dat is vaak de enige die de kar van het gezin trekt. De gezonde partner verkeert permanent in een spagaat tussen loyaliteit aan de zieke en de wens om de kinderen zo gewoon mogelijk te laten opgroeien. De hulp moet zich richten op het leren verminderen van de conflicten en het begrenzen van zowel het gedrag van de patiënt als de eigen zorginspanningen. Voorkomen moet worden dat de partner uitgeput raakt.

Voor risicodragende kinderen kan het van belang zijn om te kunnen praten met een onafhankelijke persoon over de situatie thuis, over de betekenis die aan de ziekte wordt gegeven, het toekomstperspectief en over wel of niet testen. Voorwaarde is dat de hulpverlener kennis heeft over de ziekte en bijkomende problemen. Voor gezinsleden met een ongunstige of gunstige uitslag kan het van belang zijn dat de betekenis daarvan wordt beleefd in een neutrale, andere omgeving dan die van het gezin. Probleem is dat er vanuit de geestelijke gezondheidszorg (GGZ) wel hulpprogramma’s van de grond zijn gekomen voor bijvoorbeeld dementie, parkinson en kanker, maar niet voor erfelijke ziekten als Huntington en andere neuro­degeneratieve ziekten. De GGZ zou ook hier haar verantwoordelijkheid moeten nemen.

mw. drs. E.L. Vervoort