Nieuws
"Fase 3-studie PTC-518 komt dichterbij"
De fase 2-studie naar de dosisbepaling en effectiviteit van het middel PTC-518 beloofde afgelopen zomer veel goed nieuws voor de Huntington-gemeenschap. Met de overname van het bedrijf erachter door Novartis, kijkt de Huntingtonwereld vol verwachting uit naar de volgende onderzoeksfase.
Op 2 december berichtte PTC Therapeutics dat de verdere studie naar het middel PTC-518 overgenomen wordt door Novartis. "Novartis neemt de regie over de verdere ontwikkeling van de studie en brengt daarbij nieuwe energie en expertise. Hierdoor kijken we vol verwachting uit naar de volgende fase, waarin de positieve resultaten nog verder kunnen worden uitgediept", zo zeggen neuropsychologen Jasper Baan en Kasper van der Zwaan van het LUMC.
Werking
Het LUMC is de enige Nederlandse partij die meedoet aan de studie naar PTC-518. “Dit middel wordt oraal ingenomen en bereikt dan via het bloed de hersenen. Anders dan veel andere middelen wordt het niet al bij de bloed-breinbarrière tegengehouden zodat het toch de hersenen bereikt en daar zijn werk kan doen”, aldus Van der Zwaan. “PTC-518 probeert net zoals veel andere middelen te zorgen dat er minder van het schadelijke Huntingtine-eiwit wordt aangemaakt. Het handige van dit middel is dus dat het niet via een operatie of ruggenprik wordt toegediend, maar via een tablet.”
De ziekte van Huntington en betablokkers
Recent Amerikaans onderzoek laat een mogelijk positief effect zien van betablokkers op het begin van de ziekte van Huntington en de progressie ervan.
Toch zitten er haken en ogen aan dit onderzoek. In een vertaling geeft de Vereniging het onderzoek weer, maar vult dit aan met enige kritische kanttekeningen.
Lees hier het artikel.
PGT bestaat 30 jaar
Dertig jaar geleden ontwikkelden pioniers wijlen prof. Joep Geraedts en prof. Hans Evers van het Maastricht UMC+ preïmplantatie genetische diagnostiek in Nederland. We noemen dit nu preïmplantatie genetische test (PGT).
Een revolutionaire methode, zeker in de beginjaren, om mensen met een ernstige erfelijke ziekte de gelegenheid te bieden deze ziekte niet door te geven aan hun kind. Inmiddels zijn er meer dan 1.700 PGT-kinderen geboren.
Twaalf koppels, belast met een ernstige erfelijke aandoening, vertellen openhartig hoe zij hun kinderwens hebben proberen te vervullen. In het jubileumjaar 2025 wordt elke maand een ervaringsverhaal op de website van PGT Nederland gepubliceerd.
Lees hier het verhaal van Bert en Jeanine. Bert is drager van de ziekte van Huntington.
PPEP4ALL training bij Mijzo
Mijzo start op 10 maart met de PPEP4ALL training, speciaal bedoeld voor mensen met een chronische ziekte en hun verzorgers. De intakegesprekken zullen in februari plaatsvinden. De training is bedoeld om op een gezonde manier de controle over het eigen leven te houden en niet geleefd te worden door de ziekte.
Voor de verzorging of begeleiding van de patiënt, worden steeds meer taken bij de mantelzorger neergelegd. De mantelzorger is de partner of een naaste van de persoon met de ziekte. Er is echter vaak weinig aandacht voor het effect van de ziekte op geestelijk en maatschappelijk gebied. Het Patiënt en Partner Educatie Programma voor Alle chronische ziekten (PPEP4ALL) biedt hier hulp.
Deze training biedt beiden, de persoon met de ziekte en de partner/mantelzorger, verschillende manieren om op een gezonde manier de controle over het eigen leven te houden en niet geleefd te worden door de ziekte. Het biedt patiënten en partners de kans om zelf de controle te (her)nemen over hun leven, met en na ziekte. U leert hoe u zelf een positieve invloed kunt hebben op de kwaliteit van uw leven.
Het programma richt zich op:
- de mogelijkheden die er zijn;
- het 'zelf bepalen wat je doet';
- accepteren;
- het 'zichzelf kunnen redden' van zowel de patiënt als de partner.
Bijeenkomsten
PPEP4ALL bestaat uit acht wekelijkse bijeenkomsten in groepsverband. Elke bijeenkomst duurt negentig minuten. Er zijn aparte groepen voor patiënten en partners. De groepen vinden tegelijkertijd plaats. Zowel bij de patiënt- als de partnergroep streven we naar een bezetting van vijf tot zeven deelnemers. Het is ook mogelijk alleen, dus zonder ’patiënt’, of zonder partner deel te nemen.
Meedoen? U kunt zich inschrijven tot en met 3 februari. Stuur een mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Tips over omgaan met angstgevoelens
De Amerikaanse Tanita Allen weet sinds 2012 dat ze de ziekte van Huntington heeft. Ze geeft vijf tips hoe zij omgaat met de angstgevoelens die met de ziekte gepaard gaan. Deze strategieën helpen haar vrede en vreugde te vinden te midden van onzekerheid.
Angst komt veel voor bij mensen met Huntington. Of het nu gaat om de stress van het omgaan met symptomen, het navigeren van sociale interacties, of het plannen van de toekomst, angst kan opduiken en levens overschaduwen. Tanita heeft vijf strategieën ontwikkeld om angst te beheersen.
- Prioriteer je ademhaling. Tijdens een therapiesessie maakte Tanita kennis met een ademhalingstechniek genaamd de 4-7-8-methode. Deze techniek houdt in dat je vier seconden inademt, zeven seconden je adem vasthoudt en acht seconden uitademt. Deze methode helpt haar de controle terug te krijgen tijdens momenten van verhoogde angst.
- Omarm een flexibele routine. Leven met Huntington betekent onvoorspelbaarheid, maar het opstellen van een flexibele routine is een doorbraak geweest in het beheersen van Tanita’s angst.
- Leun op je ondersteuningsnetwerk. Aarzel niet om hulp te zoeken. Of het nu een snel berichtje naar een vriend is of een telefoontje naar een zorgteam, kwetsbaarheid bevordert volgens Tanita verbinding.
- Oefen mindful acceptatie waarbij je gevoelens en ervaringen erkent zonder oordeel. Besef ook dat angst erkennen niet betekent dat je opgeeft. Tanita ontdekte daardoor bijvoorbeeld dat angst een teken kan zijn om het even wat rustiger aan te doen.
- Focus op wat je kunt controleren. Mensen met Huntington hebben vaak het gevoel dat zaken buiten hun bereik liggen. Kijk daarom naar wat je zelf wel kunt controleren. Dit eenvoudige maar krachtige advies heeft Tanita’s benadering van angst veranderd.
Deze vijf tips zijn Tanita’s ankers in de storm van angst. Ze zijn geen wondermiddel, maar ze hebben geholpen momenten van vrede en vreugde terug te winnen.
Deze tekst is een samenvatting, het originele uitgebreide artikel is te vinden op Huntington's Disease News.
