Nieuws

De Huntington's Disease Society of America (HDSA) coördineerde op 13 november 2024 een bijeenkomst tussen Huntingtonfamilies en de Amerikaanse regelgevende instantie, de FDA, om zo de stem van de Huntington-gemeenschap bij beslissingen over toelating van medicijnen op de markt  te versterken en de kans op behandelingen te vergroten.

Dit artikel bevat een openhartige discussie tussen de Huntington-gemeenschap en de regelgevende instantie in de Verenigde Staten, de FDA. Er werd openlijk gesproken over de uitdagingen en de realiteit van het leven met de ziekte van Huntington. Hoewel deze gesprekken moeilijk zijn, zijn ze noodzakelijk om degenen die niet bekend zijn met de ziekte van Huntington te informeren, om hen te helpen de grimmige realiteit van het leven met Huntington te begrijpen. Alleen dan kan een regelgevende instantie zoals de FDA, die een beslissende stem heeft bij het toelaten van geneesmiddelen op de markt, een besluit nemen waarmee recht wordt gedaan aan de belangen van de Huntington-gemeenschap.

 In de afgelopen negen jaar is er heel veel veranderd - we zijn gegaan van één klinische studie gericht op de ziekte van Huntington naar meerdere, en er zijn tientallen farmaceutische en biotechnologische bedrijven geïnteresseerd in het ontwikkelen van medicijnen voor de ziekte van Huntington.

De doelstellingen

Het doel van de bijeenkomst was om de FDA en andere belanghebbenden te informeren en adviseren over de uitdagingen van het leven met de ziekte van Huntington en te pleiten voor ziektemodificerende medicijnen. Onderwerpen van gesprek waren de impact van de ziekte in zowel de presymptomatische, de vroege als de middenfase van de ziekte. De FDA werd geïnformeerd over behandelresultaten waar de voorkeur van de Huntington-gemeenschap naar uit gaat en de risico's die men bereid is te nemen om behandelingen voor de ziekte te realiseren. De FDA werd ook geïnformeerd over de uitdagingen waarmee mensen met Huntington worden geconfronteerd bij deelname aan huidig klinisch onderzoek en kreeg advies hoe dit kan worden verbeterd.

Structuur en impact van de bijeenkomst

Aan de bijeenkomst namen circa 200 mensen deel. De dag werd opgedeeld in twee paneldiscussies, één over gezondheidseffecten en dagelijkse impact van de ziekte en een tweede over huidige behandelingen. De FDA zal de verzamelde informatie gebruiken bij de beoordeling van marketingaanvragen voor behandeling van de ziekte van Huntington. Wanneer de FDA begrijpt hoe patiënten de risico's en voordelen van behandelingen zien, dan zal dat helpen om behandelingen te ontwikkelen die een positieve impact hebben op mensen met Huntington. De FDA neemt deze bijeenkomst zeer serieus: "De stem van de patiënt is erg belangrijk voor ons!" 

Opening

Hoogleraar neurologie dr. Sung benadrukt de sociaal-economische lasten van Huntington en het effect op het inkomen van mensen die getroffen worden door deze ziekte, maar ook op het inkomen van hun mantelzorgers. De ziekte treft veel mensen binnen een familie, soms gedurende vele generaties. Dr. Sung toonde ook gegevens die suggereren dat er al veranderingen optreden voordat mensen symptomen van Huntington beginnen te vertonen, zoals gedrags- en cognitieve veranderingen die verband houden met denken, leren en geheugen. Dit betekent dat het ontwikkelen van behandelingen voor de vroege fase van de ziekte haalbaar is.

Panel 1: Gezondheidseffecten en hun dagelijkse impact

Het eerste panel benadrukt de impact die de ziekte heeft gehad bij bijvoorbeeld het nemen van een beslissing over het krijgen van biologische kinderen, het al vroeg spreken over levensverzekeringen en pensioenplanning, het worden van een mantelzorger voor één van de ouders die een constante herinnering vormen aan wat de toekomst voor henzelf in petto heeft, tenzij er een manier komt om de ziekte te vertragen of te stoppen.

Sprekers gaven details over de veranderingen die ze hebben ervaren door de ziekte, zoals een verminderde capaciteit om problemen op te lossen, te multitasken en hun leven te organiseren. Dit heeft geleid tot verlies van banen, het vermogen om auto te rijden en verlies van onafhankelijkheid, wat weer resulteerde in een algemeen gevoel van verlies van identiteit.

Lichaamsbeweging en wandelingen in de buitenlucht, die vroeger het hoogtepunt van de dag waren, brachten nu gevoelens van angst met zich mee vanwege evenwichtsproblemen die valpartijen veroorzaakten met snijwonden die zo ernstig waren dat ze gehecht moesten worden. Ook de emotionele veranderingen die Huntington met zich meebrengt, werden besproken, zoals het ontstaan van depressies, angst en paniekstoornissen.

Panel 1: Groepsdiscussie

De volgende vragen waren onderwerp van discussie:

• Welke drie symptomen hebben de meeste impact op uw leven?
• Zijn er belangrijke activiteiten die u vanwege uw aandoening niet of niet volledig kunt doen?
• Hoe ziet een goede of een slechte dag eruit?
• Hoe is uw toestand in de loop van de tijd veranderd?
• Waarover maakt u zich de meeste zorgen ?

De groep in de presymptomatisch fase

Cognitieve en psychiatrische symptomen zijn in deze groep de belangrijkste problemen, waarbij werd verwezen naar angst, depressie, emotionele uitbarstingen, sufheid, verstrooidheid en concentratieproblemen. Zelfs in dit stadium begon men een verlies van identiteit te voelen. Sommige mensen met een baan op hoog niveau, werden ontslagen, zelfs vijf tot tien jaar voordat iemand van buitenaf zou zeggen dat er sprake was van symptomen. Er was vaak ook sprake van een gevoel dat ze niet verder konden met hun leven: ze konden geen behandeling krijgen omdat ze nog geen symptomen van Huntington hadden, maar konden ook geen behandeling krijgen voor de symptomen die ze wel ervoeren, omdat hen werd verteld dat deze niet ernstig genoeg waren.

De groep in de vroege fase van de ziekte

Deze groep noemde vergelijkbare, maar wel ernstiger, problemen dan de presymptomatische groep. De toekomst baarde hen grote zorgen. Ze waren bang een last te worden voor hun dierbaren en voor de impact van de ziekte op hun kinderen. Toenemende denkproblemen leidden tot slechte financiële beslissingen en het niet in staat zijn om rekeningen te betalen.

Deelnemers verklaarden ook dat in het vroege stadium veranderingen in onafhankelijkheid optreden - degenen die ooit volledig onafhankelijk waren, worden voor veel basisfuncties volledig afhankelijk van anderen; dit is desastreus voor degenen zonder ondersteuningssysteem. Voor degenen die op zoek zijn naar een intieme relatie, wordt daten bijna onmogelijk. Een andere deelnemer vertelde bang te zijn om haar kleinkinderen vast te houden vanwege evenwichtsproblemen. Weer anderen vertelden familiefeesten te vermijden uit angst dat mensen zullen denken dat ze dronken zijn of drugs gebruiken. Ook emotionele uitbarstingen waren een serieus probleem, soms leidend tot interventie door de politie. In een toestand van paranoia richtte iemand een jachtgeweer op zijn eigen kind omdat hij niet meer wist wie het was en waarom diegene daar was. Situaties met politie en verplegend personeel kunnen in dergelijke situaties gemakkelijk escaleren.

De groep in de middenfase

Deze groep was niet meer in staat om werk te doen dat ze in het verleden deden of waarvoor ze waren opgeleid. Ze verloren hun onafhankelijkheid en waren niet langer in staat om te rijden. Ze verkeren vaak in financiële onzekerheid, zowel door het verlies van hun eigen inkomen als dat van de mantelzorger.

Een goede dag heeft vaak te maken met dingen die velen van ons als vanzelfsprekend beschouwen: een goede nachtrust, beseffen dat het oké is om niet perfect te zijn, en geen last te hebben van bijvoorbeeld urine-incontinentie. Slechte dagen worden gekenmerkt door obsessieve gedachten over de dood en suïcidale neigingen.

Symptomen zoals onhandigheid, bewegingen, angst en moeite met concentreren hebben de grootste impact op hun leven. Ook hun vermogen om te lopen en te spreken was zo sterk afgenomen dat ze constant struikelden en onsamenhangend spraken. Hierdoor voelden ze zich ongemakkelijk in sociale situaties en verloren sociale banden en steun van leeftijdsgenoten. Ook werden maag-darmproblemen genoemd, een bekend probleem voor veel mensen met Huntington.

De grootste zorg ging uit naar de capaciteiten die ze verliezen, of binnenkort gaan verliezen. Ze waren verdrietig over dierbaren die voortdurend stukjes van zichzelf verloren. Mantelzorgers spraken hun bezorgdheid uit over wat er zal gebeuren wanneer dierbaren meer permanente of zelfs fulltime zorg nodig hebben.

Panel 2: Huidige behandelingen

Panelleden deelden dat de psychologische en fysieke tol van de ziekte van Huntington slopend is. Mensen in de presymptomatische fase willen deelnemen aan onderzoek om zo het ontstaan van de meest ernstige symptomen te voorkomen, maar krijgen te horen dat hun ziekte nog niet ver genoeg is gevorderd om in aanmerking te komen voor onderzoek. De frustratie van het willen deelnemen maar het niet kunnen, is ontmoedigend. Een panellid verklaarde: "We weten wat er gebeurt als we niets doen. We willen gewoon een kans om te vechten."

De groep deelde verhalen over hun ouders die behandeld werden voor hun bewegingen om vervolgens te merken dat hun betrokkenheid bij de wereld afnam. Ze deelden ervaringen over deelname aan klinisch onderzoek dat werd stopgezet terwijl ze het gevoel hadden er baat bij te hebben; ze kregen geen toegang meer tot die medicatie.

Er werd een indringend beroep gedaan op de FDA voor een speciale status van onbewezen en niet-goedgekeurde behandelingen waardoor mensen zich beter voelen ongeacht de uitkomst van het onderzoek. Ook werd gevraagd om eindpunten beter te definiëren, om onderzoek ook te richten op presymptomatische groepen, en te focussen op cognitieve, psychiatrische en gedragsmatige symptomen.

Panel 2: Groepsdiscussie

De volgende vragen waren onderwerp van discussie:

• Wat doet u momenteel om uw symptomen van de ziekte te laten behandelen?
• Hoe is uw behandelingsplan in de loop van de tijd veranderd en waarom?
• Hoe goed behandelt uw huidige behandelingsplan de meest significante symptomen van de ziekte?
• Hoe goed verbetert uw behandeling uw vermogen om specifieke activiteiten uit te voeren?
• Hoe goed heeft deze behandeling voor u gewerkt naarmate uw aandoening in de loop van de tijd veranderde?
• Wat zijn de belangrijkste nadelen van uw huidige behandeling en hoe beïnvloedt dit uw dagelijks leven?
• Afgezien van een volledige genezing, wat is voor u het belangrijkste rondom het vertragen van de ziekte?
• De vermindering van welk symptoom zou de meest positieve verandering in uw leven teweegbrengen?
• Maakt u zich zorgen over deelname aan een klinische studie?

De groep in de presymptomatisch fase

Deze groep gaf aan medicijnen te slikken tegen angst en depressie. Opvallend was dat mantelzorgers vergelijkbare medicijnen gebruikten. Ook werden niet-medische behandelingen genoemd die het begin van de ziekte zouden kunnen vertragen, zoals lichaamsbeweging, goed slapen, een gezond dieet en een positieve mindset.

Als belangrijkste nadeel werd het onvermogen genoemd om in aanmerking te komen voor klinisch onderzoek. Hoewel ze enorme veranderingen in zichzelf zien die ze toeschrijven aan de ziekte van Huntington, wordt hen constant verteld dat ze geen symptomen hebben en dus niet in aanmerking komen voor onderzoek.

De deelnemers dringen er sterk op aan om in onderzoek alles te proberen om de voortgang van de ziekte te vertragen of het begin van de ziekte uit te stellen. Een behandeling hoeft zelfs niet tot genezing te leiden: het uitstellen van het begin van de ziekte zou al voldoende zijn. De groep was vooral geïnteresseerd in medicijnen die denkveranderingen veroorzaakt door Huntington, zouden kunnen behandelen. Dit zou hen helpen hun baan langer te behouden en zo de financiële last, die gepaard gaat met Huntington, te verlichten.

De groep in de vroege fase van de ziekte

Naast de medicatie tegen angst en depressie die door de vorige groep werd genoemd, gaven mensen uit deze groep prioriteit aan lichaamsbeweging, meer naar buiten gaan en deelnemen aan muziektherapie. Sommigen daagden zichzelf intellectueel uit door terug naar school te gaan en hersenspelletjes te spelen.

Sommigen vonden medicatie om bewegingssymptomen onder controle te houden, van cruciaal belang. Echter, sommige van deze medicijnen werken niet voor iedereen; dit kan opgelost worden door verschillende, goedgekeurde, medicijnen uit te proberen. Sommige medicijnen hielpen tegelijkertijd om negatieve mentale bijwerkingen zoals suïcidale gedachten te verminderen. Anderen ontdekten dat ADHD-medicatie hen hielp bij denk- en geheugenproblemen. Een deelnemer meldde dat de medicatie die ze neemt voor woede-uitbarstingen haar in staat heeft gesteld haar baan te behouden en haar gezin bij elkaar te houden. Verscheidene mensen in deze groep noemden medische marihuana een game changer. Echter, de wetten die van land tot land kunnen verschillen, kunnen een probleem zijn voor toegang en regulering.

Meerdere deelnemers ondervonden hindernissen bij deelname aan klinisch onderzoek, vooral wanneer over langere afstanden gereisd moest worden. De deelnemers, allen inwoners van de Verenigde Staten, vertelden over grote verschillen in dekking van zorgkosten binnen het Amerikaanse zorgsysteem.

Ook deze groep gaf aan dat ze medicijnen willen voor de behandeling van cognitieve effecten en denkproblemen. Dit kan helpen bij problemen met tijdbeheer, kan mensen helpen om langer hun baan te behouden en financiële zorgen verlichten. Ook kunnen deze medicijnen helpen om beter te communiceren en zo langer onafhankelijk te blijven. Het behouden van waardigheid werd als zeer belangrijk gezien.

De groep in de middenfase van de ziekte

Sommigen van deze middengroep gebruikten een slaapapneu-apparaat om beter uit te kunnen rusten. Anderen richtten zich op het verbeteren van kleine dingen zoals tand-, gezichts- en gehoorproblemen die zich na verloop van tijd kunnen opstapelen. Het verhuizen naar een gelijkvloers huis kan valproblemen verminderen. Een deelnemer zei dat haar leven veranderde toen haar man antipsychotica ging gebruiken; dit hielp om beledigend en paranoïde gedrag onder controle te houden. Bij de ziekte van Huntington is het vaker nodig om buiten de gebaande paden te denken om zo oplossingen te vinden die in elke fase werken.

Ook deze groep maakte zich zorgen over een mogelijk grote afstand tot de locatie waar onderzoek plaatsvindt. Een deelnemer zei echter: "Ik zal alles doen wanneer dat betekent dat ik mijn man en kinderen kan helpen." Dit werd bevestigd door een andere deelnemer.

De belangrijkste conclusies

1. De presymptomatische fase betekent niet dat er geen sprake is van symptomen; deze zijn echter niet zichtbaar aan de buitenkant.
2. Op de vraag van de FDA welke medicijnen voor de aanwezigen het meest nuttig zouden zijn, was bijna iedereen het erover eens dat een middel om de cognitie te verbeteren hun eerste keuze zou zijn. Hierdoor zouden ze hun baan langer kunnen behouden, de financiële last van de ziekte kunnen verlichten en hen helpen om beter te communiceren.

Veel ervaringen werden gekarakteriseerd door uitspraken over de wens om niet alleen te overleven, maar om te leven, de wens om deel te nemen aan onderzoek, èn de wens om een onderdeel te zijn van de wetenschap die leidt tot een behandeling voor de ziekte van Huntington. Naast het verdriet dat Huntington met zich meebrengt, is er geen twijfel mogelijk dat de FDA de onderliggende boodschap van kracht binnen deze gemeenschap heeft gehoord.

Alle deelnemers werden bedankt voor hun bereidheid om kwetsbaar en eerlijk te zijn. Dank zij hen, kreeg de FDA meer inzicht in de ziekte van Huntington en waar de prioriteiten liggen in de behandeling van deze ziekte!

*Zie voor het volledige artikel https://nl.hdbuzz.net/393