Nieuws
Update PTC over PIVOT-HD trial
Update PTC Therapeutics over hun huntingtine-verlagende PIVOT-HD studie
Op 21 juni 2023 bracht PTC Therapeutics gegevens naar buiten over hun PIVOT-HD studie; PTC testte huntingtine-verlaging als een benadering om de ziekte van Huntington te behandelen. Welke gegevens presenteerde PTC, wat betekent dit en wat zijn hun volgende stappen?
Een samenvatting
PTC Therapeutics ontwikkelde een middel, PTC-518 geheten, dat via de mond kan worden ingenomen en erop gericht is om de hoeveelheid van het gemuteerde (èn tevens het gezonde) huntingtine-eiwit te verminderen. Het zou in eerste instantie gaan om een studie van ruwweg drie maanden met ongeveer 160 deelnemers op locaties in de VS, Canada, Europa en Australië. Deelnemers zouden PTC-518 via de mond in een dosis van 5 of 10 mg innemen of een nepmiddel (placebo). De studie was ontworpen voor mensen met zeer vroege tekenen van de ziekte van Huntington. Echter, halverwege de studie besloot PTC de studie uit te breiden met mensen die al meetbare bewegingssymptomen vertoonden en al vroeg problemen hadden met het uitvoeren van dagelijkse taken. Ook verlengde PTC de studieperiode van drie naar twaalf maanden.
Op 23 juni 2023 deelde PTC data over de eerste drie maanden van de PIVOT-HD studie waaruit blijkt dat het middel PTC-518 huntingtine-niveaus verlaagt. Ook blijkt deze verlaging dosis-afhankelijk te zijn. PTC Therapeutics toonde aan dat PTC-518 het ruggenmergvocht rondom de hersenen bereikt. Ook lijkt het middel goed te worden verdragen.
Gematigd optimisme uniQure
uniQure kondigt update aan over Amerikaanse Fase I/II klinische studie van de AMT-130 gentherapie voor de behandeling van de ziekte van Huntington
- AMT-130 wordt over het algemeen goed verdragen in zowel het cohort met de lage als met de hoge dosis
- Patiënten behandeld met AMT-130 laten behoud van functie zien in vergelijk met de basislijn en klinische voordelen ten opzichte van het natuurlijke verloop van de ziekte
- Neurofilament light chain (NfL) in cerebrospinale vloeistof (CSF) keerde na 24 maanden terug naar een waarde onder de basislijn bij patiënten behandeld met de lage dosis AMT-130 en nam af richting de basislijn na 12 maanden bij patiënten behandeld met de hoge dosis AMT-130
- De waargenomen verlaging van mHTT (het gemuteerde huntingtine-eiwit) in CSF van het laag-gedoseerde cohort wijst erop dat AMT-130 haar doel bereikt; in het hoog-gedoseerde cohort wordt een grotere spreiding waargenomen
- Veelbelovende gegevens ondersteunen de verdere klinische ontwikkeling van AMT-130 en het nastreven van overleg met regelgevende instanties om de mogelijke doorontwikkeling in een later stadium te bespreken
Lexington, MA and Amsterdam, the Netherlands
Op 21 juni 2023 kondigde uniQure een update aan van hun gentherapie behandeling van 26 Huntington-patiënten die deelnamen aan een Fase I/II studie met AMT-130 in Amerika. De deelnemers waren gedurende een periode van 24 maanden gevolgd. Lees de tekst hieronder of upload het volgende bestand: Update uniQure AMT-130 21.06.2023.
Opgroeien in een Huntingtongezin
Ben jij opgegroeid met een ouder met Huntington? En ben je nu tussen de 18 en 35 jaar?
- Doe dan mee aan een online vragenlijst om ervaringen en behoeften van kinderen die zijn opgegroeid met een ouder met de ziekte van Huntington in kaart te brengen.
- Welke veranderingen heb je gemerkt tijdens je kindertijd of jeugd, heb je ondersteuning gemist of waar had je behoeften aan? Door hier meer inzicht in te krijgen kunnen we de ondersteuning beter afstemmen op behoeften van kinderen in gezinnen met Huntington.
- Met tijdige en passende ondersteuning kan de kans op een gezonde ontwikkeling worden vergroot en kunnen problemen op latere leeftijd mogelijk voorkomen worden.
Er is weinig bekend over ervaringen van kinderen die opgroeien bij een ouder met de ziekte van Huntington en over hun emotionele, relationele en sociale behoeften. Jouw antwoorden kunnen bijdragen aan psychologische en maatschappelijke zorg die is afgestemd op de behoeften van kinderen in gezinnen met Huntington. Met tijdige en passende zorg kan de kans op een gezonde ontwikkeling worden vergroot en kunnen problemen op latere leeftijd mogelijk voorkomen worden.
Wil je de vragenlijst invullen? Stuur dan een mail naar Maud Daemen: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Wil je eerst nog vragen aan Maud stellen, dan kan dat natuurlijk ook.
HSG2023 - gericht op Kennisagenda HKNN
De Huntington Stimulation Grant 2023 is open voor aanmeldingen
De Vereniging van Huntington (VvH) vindt het uiterst belangrijk dat wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington in Nederland wordt gedaan. Daarom stelt de VvH dit jaar een bedrag van maximaal € 50.000,- beschikbaar voor veelbelovende, kleinschalige studies met een innovatief karakter.
Recent heeft het Huntington KennisNet Nederland haar Kennisagenda gepubliceerd (zie https://www.hknn.nl/onderzoek/kennisagenda). In dit werk hebben ze de belangrijkste zorgaspecten in kaart gebracht en mogelijkheden tot onderzoek hierbinnen geïdentificeerd. De VvH heeft daarom besloten om voor 2023 projecten te honoreren die zich richten op de onderzoeksmogelijkheden binnen de Kennisagenda. We nodigen iedereen, die binnen dit thema onderzoek doet, uit om een voorstel in te dienen. Let op: dit jaar kan er voor het eerst meer dan één project worden toegekend mits het totale bedrag van € 50.000,- niet wordt overschreden.
De deadline voor indiening is vrijdag 30 juni 2023. Alle benodigde documenten staan hieronder.
Link naar Call
Link naar Aanvraagformulier
Link naar Algemene Voorwaarden
Gematigd positief nieuws pridopidine
Prilenia's PROOF-HD studie geeft gemengde signalen
De Fase III PROOF-HD studie
PROOF-HD is een wereldwijde Fase III studie die zich richt op klinische verbetering in een laat stadium van de ziekte van Huntington. De belangrijkste uitkomstmaat in deze studie is de score op de zogeheten TFC-schaal waarmee de mate van functioneren van de deelnemer in het dagelijks leven wordt gemeten. Eind maart werd al gemeld dat de studie was afgerond. Nu zijn de eerste data bekend geworden.
Deelnemers aan de studie
Aan deze studie namen 499 personen deel en werd uitgevoerd in de VS, Canada, Nederland, Oostenrijk, Tsjechië, Frankrijk, Duitsland, Italië, Polen, Spanje en het Verenigd Koninkrijk. Het onderzoek is op tijd en zoals gepland afgerond. Bijna alle patiënten (98%) die aan deze Fase III studie deelnamen, kozen ervoor om na het voltooien van de klinische studie door te gaan in een zogeheten open-label studie waarin zij pridopidine blijven ontvangen.
