Nieuws
FDA eist aanvullend klinisch onderzoek voor Huntington-gentherapie AMT-130
De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft biotechnologiebedrijf uniQure gevraagd om een extra klinische studie uit te voeren. Dit moet gebeuren voordat het bedrijf een aanvraag kan indienen voor de goedkeuring van AMT-130, een experimentele gentherapie voor de ziekte van Huntington.
Dit nieuws volgt op een officieel overleg tussen uniQure en de FDA op 30 januari, waarbij het traject naar goedkeuring werd besproken. Eind vorig jaar liet de toezichthouder al weten dat de huidige positieve resultaten uit lopende Fase 1/2-onderzoeken in de VS en Europa niet voldoende zijn als basis voor een directe markttoelating.
Leven in de schaduw van Huntington: De psychologische tweestrijd
Het risico op de ziekte van Huntington (HD) is meer dan een medisch gegeven; het is een allesomvattende psychologische belasting. Voor degenen die opgroeien met een aangedane ouder, is elke struikeling of verspreking een bron van twijfel: "Is dit het begin?" Een recente studie onder leiding van Dr. Fiona Eccles (Lancaster, VK) geeft een zeldzaam inkijkje in de binnenwereld van deze risicogroep. Aan de hand van diepte-interviews met twaalf nog niet genetisch geteste personen, werd onderzocht hoe zij mentaal overeind blijven terwijl de onzekerheid constant op de loer ligt.
Nieuwe behandeling vertraagt ziekte van Huntington in vroege studie
Een nieuw geneesmiddel tegen de ziekte van Huntington laat hoopvolle resultaten zien. Uit een vroege klinische studie blijkt dat de behandeling SKY-0515 de ziekte na negen maanden mogelijk heeft vertraagd bij mensen in een vroeg stadium. De behandeling lijkt veilig en zorgde voor een daling van het schadelijke eiwit dat de ziekte veroorzaakt. Inmiddels is een grotere vervolgstudie gestart in meerdere landen.
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening van de hersenen. Mensen met deze ziekte krijgen te maken met onwillekeurige bewegingen (chorea), problemen met denken en veranderingen in gedrag en stemming.
De uitdagingen van daten met de ziekte van Huntington
Daten met de ziekte van Huntington (HD) heeft Tanita Allen geleerd hoe snel mensen eerlijkheid verwarren met een waarschuwingslabel, zo schrijft ze in haar nieuwe blog.
Ik dacht altijd dat vroeg in het proces de waarheid vertellen het meest respectvol was wat ik kon doen. En ik geloof nog steeds in eerlijkheid. Maar ik heb geleerd dat eerlijkheid me niet beschermt tegen misverstanden. Soms maakt het me juist een projectiescherm voor de angsten van anderen. Daten is al kwetsbaar. Met een chronische, progressieve ziekte wordt die kwetsbaarheid verdiept en soms vergroot.
Boosheid beter begrijpen
Boosheid is één van de meest verkeerd begrepen symptomen van de ziekte van Huntington. Wanneer iemand geïrriteerd reageert, kortaf is of boos wordt, denken mensen al snel aan een persoonlijkheidsprobleem of een gebrek aan zelfbeheersing. Maar bij Huntington ligt de oorzaak vaak veel dieper, zo betuigt Tanita Allen in haar column. Boosheid is zelden een bewuste keuze; het is vaak een signaal van wat er in het brein gebeurt.
De ziekte van Huntington tast niet alleen de motoriek aan, maar ook de manier waarop de hersenen emoties reguleren, prikkels verwerken en omgaan met frustratie. Dat maakt dat boosheid soms sneller, heftiger en moeilijker te beheersen is dan vroeger. Begrip en compassie zijn daarom essentieel: voor de persoon met Huntington én voor de mensen om hen heen.
