Nieuws
Opgroeien in een Huntingtongezin
Ben jij opgegroeid met een ouder met Huntington? En ben je nu tussen de 18 en 35 jaar?
- Doe dan mee aan een online vragenlijst om ervaringen en behoeften van kinderen die zijn opgegroeid met een ouder met de ziekte van Huntington in kaart te brengen.
- Welke veranderingen heb je gemerkt tijdens je kindertijd of jeugd, heb je ondersteuning gemist of waar had je behoeften aan? Door hier meer inzicht in te krijgen kunnen we de ondersteuning beter afstemmen op behoeften van kinderen in gezinnen met Huntington.
- Met tijdige en passende ondersteuning kan de kans op een gezonde ontwikkeling worden vergroot en kunnen problemen op latere leeftijd mogelijk voorkomen worden.
Er is weinig bekend over ervaringen van kinderen die opgroeien bij een ouder met de ziekte van Huntington en over hun emotionele, relationele en sociale behoeften. Jouw antwoorden kunnen bijdragen aan psychologische en maatschappelijke zorg die is afgestemd op de behoeften van kinderen in gezinnen met Huntington. Met tijdige en passende zorg kan de kans op een gezonde ontwikkeling worden vergroot en kunnen problemen op latere leeftijd mogelijk voorkomen worden.
Wil je de vragenlijst invullen? Stuur dan een mail naar Maud Daemen: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Wil je eerst nog vragen aan Maud stellen, dan kan dat natuurlijk ook.
Gematigd positief nieuws pridopidine
Prilenia's PROOF-HD studie geeft gemengde signalen
De Fase III PROOF-HD studie
PROOF-HD is een wereldwijde Fase III studie die zich richt op klinische verbetering in een laat stadium van de ziekte van Huntington. De belangrijkste uitkomstmaat in deze studie is de score op de zogeheten TFC-schaal waarmee de mate van functioneren van de deelnemer in het dagelijks leven wordt gemeten. Eind maart werd al gemeld dat de studie was afgerond. Nu zijn de eerste data bekend geworden.
Deelnemers aan de studie
Aan deze studie namen 499 personen deel en werd uitgevoerd in de VS, Canada, Nederland, Oostenrijk, Tsjechië, Frankrijk, Duitsland, Italië, Polen, Spanje en het Verenigd Koninkrijk. Het onderzoek is op tijd en zoals gepland afgerond. Bijna alle patiënten (98%) die aan deze Fase III studie deelnamen, kozen ervoor om na het voltooien van de klinische studie door te gaan in een zogeheten open-label studie waarin zij pridopidine blijven ontvangen.
Cursus voor partner Huntingtonpatient
Partner-in-Balans nu ook beschikbaar voor naasten van mensen met de ziekte van Huntington!
Het Maastricht Universitair Medisch Centrum en het Alzheimer Centrum Nederland ontwikkelden een online programma voor naasten van mensen met de ziekte van Huntington. De onderzoekers willen graag van u weten of dit programma, genaamd Huntington-Partner-In-Balans, aansluit bij uw wensen als naaste.
Wat is Huntington-Partner-in-Balans?
Huntington-Partner-In-Balans is een online cursus ter ondersteuning voor u als naaste. U kunt thematische modules volgen onder begeleiding van een hiervoor getrainde coach. De modules zijn ontwikkeld op basis van groepsgesprekken met familieleden van mensen met Huntington, zorgprofessionals en experts. Iedere module bestaat uit een video-opname met lotgenoten, achtergrondinformatie, persoonlijke verhalen, tips, een reflectieopdracht en een stappenplan. U kunt uit kiezen uit vijftien verschillende modules:
Keuzehulp bij kinderwens
Onderzoek Keuzehulp Erfelijkheid en Kinderwens
Hebben jij en je partner een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke aandoening? En hebben jullie een kinderwens?
Doe dan mee aan onderzoek naar verbetering van de Keuzehulp Erfelijkheid en Kinderwens!
Als dank voor jullie deelname ontvangen jullie 20 euro in de vorm van een online VVV-Cadeaubon.
Wil je meer informatie ontvangen en/of meedoen? Neem dan contact op met Yil Severijns: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of bezoek de aanmeldpagina van het onderzoek: https://software.memic.maastrichtuniversity.nl/erfelijkheidenkinderwens .
Dochterbedrijf Bayer start gentherapie
Het Franse bedrijf BrainVectis, dochteronderneming van Bayer's AskBio unit, heeft groen licht gekregen voor hun gentherapie met kandidaat BV-101.
BrainVectis heeft van de Franse toezichthouders toestemming gekregen om patiënten met de ziekte van Huntington te gaan doseren met hun gentherapie kandidaat BV-101. Het gaat om een eenmalige en rechtstreekse toediening van BV-101 in de door de ziekte aangetaste hersenen. BrainVectis dient het middel in de hersenen toe met behulp van een AAV-virus, een techniek die ook door uniQure is gebruikt.
Het enzym CYP46A1 Door de toediening van BV-101 wordt het enzym CYP46A1 ingebracht in de hersenen van mensen met de ziekte van Huntington. Dit enzym, dat betrokken is bij het omzetten van cholesterol naar een andere verbinding (cholesterolmetabolisme), is in verminderde mate aanwezig in de hersenen van mensen met de ziekte van Huntington. CYP46A1 lijkt een cruciale rol te spelen in het ziekteproces en voortgang van neurodegeneratieve aandoeningen.
Dierstudies In dierstudies is aangetoond dat gentherapie met BV-101 een beschermend effect heeft op zenuwcellen, een defect cholesterolmetabolisme kan repareren en de fysieke functie van het proefdier kan herstellen.
Verschil therapie BrainVectis en uniQure De benadering van BrainVectis is anders dan die van uniQure die zich met hun AMT-130 therapie vooral richt op het verminderen van de hoeveelheid van zowel het normale als het mutante (foutieve) huntingtine-eiwit. Nathalie Cartier-Lacave, oprichter van BrainVectis en vicepresident neurobiologie bij AskBio licht toe: "In tegenstelling tot andere pogingen om de ZvH te behandelen, heeft BV-101 tot doel het cholesterolmetabolisme te herstellen, het mutante huntingtine-eiwit te verminderen en de neuronale functie te verbeteren." Ze voegt toe: "Belangrijk is dat BV-101 geen invloed heeft op het niveau van het normale huntingtine-eiwit in cellen."
De klinische studie De fase 1/2 studie zal een open-label studie zijn, waarbij zowel de onderzoekers als de deelnemers weten welke behandeling wordt gegeven. Er zullen verschillende doses BV-101 getest worden bij 12 tot 18 proefpersonen. De studie zal geleid worden door Alexandra Durr, hoogleraar genetica aan het Reference Centre for Rare diseases-Neurogenetics in Frankrijk.
Start studie Het bedrijf plant de fase 1/2 studie in voor eind 2022.
