Wel of niet laten testen; kinderwens

Laura Mennen interviewt 3 jonge mensen over het al dan niet laten testen op het Huntington-gen: de een leeft liever in onzekerheid; de twee anderen willen zich goed kunnen voorbereiden op de toekomst.

Monique (38): “Toen ik hoorde dat mijn vader de diagnose Huntington kreeg, wist ik vrij snel dat ik mij wilde laten testen. Daarentegen vonden de meeste vrienden en familieleden dat ik de stomste beslissing van mijn leven nam en dat ik mij drama op de hals haalde omdat er niks met mij aan de hand was. Ze snapten niet dat ik van die onzekerheid af wilde, dat ik daar niet mee kon leven. Ik ben in 2008 het traject ingegaan en heb daar tot op de dag van vandaag geen spijt van.”

Als je erover nadenkt om jezelf te laten testen op de ziekte van Huntington, dan ga je eerst naar de huisarts die je vervolgens doorverwijst naar de afdeling Klinische Genetica van het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Deze afdeling houdt zich bezig met voorlichting over en onderzoek naar erfelijke ziekten. Daar maak je een afspraak met de klinisch geneticus. Zo’n gesprek is vrijblijvend. Het betekent niet dat je je moet laten testen, je kan ook komen voor advies. 

Het eerste gesprek is vooral gericht op de erfelijkheid; er wordt naar je stamboom gekeken om te zien wie de ziekte van Huntington in je familie heeft (gehad), wat het ziektebeeld inhoudt en er wordt uitgelegd wat er bij deze ziekte verandert in het DNA. Vervolgens ga je naar een psycholoog. Hij of zij kijkt naar wat jouw reden is om te kiezen voor een DNA-test. Dit kan bij iedere persoon verschillend zijn.

“Neem altijd iemand mee naar de gesprekken op de afdeling Klinische Genetica”, adviseert Paula Helderman klinisch geneticus in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. “Met twee hoor je altijd meer dan één, dan kun je er thuis gemakkelijker over doorpraten. Bovendien kan het gevaarlijk zijn als je alleen de auto instapt na het krijgen van een slechte uitslag; je bent er dan niet helemaal bij.”

Kees (35): “Ik heb altijd in mijn hoofd gehad dat ik me wilde laten testen. Ik wilde zekerheid hebben. Als ik die heb, kan ik me zo goed mogelijk voorbereiden op de toekomst. Waarom ik me toch pas op mijn 29ste heb laten testen? Toen was er een duidelijke reden voor: mijn toenmalige vrouw en ik wilden een kindje en we wilden zeker weten dat hij of zij niet opgroeide met het Huntington-gen.”

In het ziekenhuis kan je twee verschillende testen doen. De genetische test, waarbij je erachter komt of je wel of geen gendrager bent, of een test waarbij de neuroloog kijkt naar je functioneren en zo ziet of je mogelijk al symptomen van de ziekte van Huntington vertoont. Sommige risicodragers kiezen voor de genetische test, omdat ze het etiket ‘patiënt’ nog niet op hun voorhoofd willen hebben staan. Jaarlijks laten ongeveer 120 risicodragers zich testen op Huntington. Maar er is ook een grote groep, tussen de 80 en 85 % van de risicodragers in Nederland, die ervoor kiest zich niet te laten testen.

Joke (53): “Ik leef liever in onzekerheid dan met de zekerheid dat ik op een bepaald moment ziek word. Bijna vijftien jaar geleden kwam onze familie erachter dat mijn vader geen Parkinson, maar Huntington had. Na zijn diagnose adviseerde het ziekenhuis dat mijn twee zusjes en ik ons lieten testen. We waren toen allemaal getrouwd en hadden al kinderen. In een ‘zussenberaad’ besloten we om het toch niet te doen; we hadden nog geen klachten. Waarom zouden we dan die mooie jaren voorbij laten gaan? Weten dat er een kans is om hetzelfde traject in te gaan als je vader was voor ons al moeilijk genoeg.”

Het effect van teveel (CAG)-herhalingen in je DNA

Voor de genetische test is een bloedafname nodig. In het bloed kan onderzocht worden of je de erfelijke aanleg voor Huntington hebt. Het gen dat de ziekte veroorzaakt, bevat een gedeelte waar telkens drie letters herhaald worden, namelijk de letters C, A en G. In principe heeft iedereen een bepaald aantal CAG-herhalingen (repeats) nodig om goed te kunnen functioneren. Wanneer dat aantal echter te groot is, veroorzaakt dit de ziekte van Huntington of vergroot de kans daarop afhankelijk van de toename in lengte. 

Kees: “Ik liet me bijna tegelijk met een goede vriend, die ook risicodrager was en met zijn vrouw een kinderwens had, testen. Ik schrok toen hij me vertelde dat hij drager was van het Huntington-gen. Een paar dagen later kreeg ik de uitslag: ik was geen gendrager. Ik weet nog goed dat ik blij en opgelucht was door het goede nieuws. We vierden het en gingen die avond uit eten. Maar de volgende dag was ik de test eigenlijk weer vergeten en dwaalden mijn gedachten af naar mijn vriend. Het voelde oneerlijk, ik vroeg me af waarom ik geen gendrager was en hij wel. Ik besefte dat ik er voor hem moest zijn, ook al was hij op dat moment nog hartstikke gezond. Ik zocht mijn vriend op. Het gaf een geruststellend gevoel dat hij niet boos of jaloers op me was, hij was juist blij voor me.”

Kinderen van een ouder met Huntington hebben vijftig procent kans dat zij de ziekte later ook krijgen. Daarnaast bestaat de kans dat het aantal CAG-herhalingen in de volgende generatie verlengt: zo'n vijf tot tien procent als vader het gen doorgeeft en minder dan één procent als moeder het gen doorgeeft. Een duidelijke verklaring voor deze verschillende percentages is er tot nog toe niet. Het kan er mee te maken hebben dat bij vrouwen de eicellen al aanwezig zijn en zij in haar leven geen nieuwe aanmaakt. Een man daarentegen maakt wel nieuwe zaadcellen aan in zijn leven. Hoe ouder de man, des te groter de kans dat er bij het maken van de geslachtscellen fouten ontstaan en dus ook verlenging van CAG voorkomt. Bij overerving en kans op verlenging van het aantal is wel duidelijk dat het geslacht van het kind geen rol speelt.

Monique: “Ik wist zeker dat ik geen Huntington had; ik voelde me niet ziek. Bovendien lijk ik qua uiterlijk en innerlijk niet op mijn vader. Natuurlijk had dat er niks mee te maken, maar het gaf het gevoel dat ik geen gendrager was. De uitslag kon ik daarom niet geloven. Ik schrok en was zo verbaasd. Het liefst rende ik de kamer uit toen ze vertelden dat ik toch gendrager was. In deze moeilijke periode kreeg ik geen steun van familie en vrienden. Daarvoor in de plaats kreeg ik vingertjes naar me toegewezen en de uitspraak: ‘Zie je wel dat je het wel hebt’. Vervolgens keerden ze me de rug toe. De enige persoon van wie ik honderd procent zeker wist dat ze er voor me zou zijn, was mijn moeder. Maar zij was vier jaar daarvoor overleden. Ik voelde me alleen en belandde in een depressie. Vanuit de afdeling Klinische Genetica ben ik drie jaar onder behandeling geweest. Eerst bij een maatschappelijk werker, daarna bij een psycholoog. Dit heeft mij geholpen mijn leven weer op de rails te krijgen.”

Na de uitslag van een test kijkt de psycholoog wat qua begeleiding nodig is en maakt afspraken over wat hij of zij verder voor de cliënt kan doen. Sommigen hebben na een uitslag een aantal intensieve gesprekken, anderen worden na een paar dagen opgebeld en dan wordt het traject afgerond. Het komt wel eens voor dat psychologen deze personen jaren later terugzien. Bijvoorbeeld als ze klachten krijgen als ze gendrager zijn.

Kinderwens

Sommige risicodragers, die zich in eerste instantie niet willen laten testen, besluiten later toch een test te doen, omdat hun zoon of dochter een kinderwens heeft. Als risicodrager kun je laten testen of een embryo het HD-gen heeft, zonder dat jij te weten komt of je al dan niet gendrager bent. Om te praten over zo’n test kun je ook terecht bij de psychologen op de afdeling Klinische Genetica. “Ik merk dat patiënten dat fijn vinden, omdat ze vaak al eerder bij mij zijn geweest bij de keuze om wel of geen test te doen. Je hebt dan toch een soort vertrouwensband met ze opgebouwd”, zegt Aad Tibben, (voormalig) psycholoog op de afdeling Klinisch Genetica in het Leids Universitair Medisch Centrum. 

Joke: “Toen mijn nichtje verkering kreeg, heeft mijn zusje heel impulsief zich laten testen. Ze kreeg de verkeerde uitslag en bleek gendrager te zijn. Dat had veel impact op haar en haar gezin, maar ook op mij. Van mijn vader kon ik accepteren dat hij Huntington had, maar van haar niet; het drong tot me door dat de ziekte officieel was overgedragen op de volgende, mijn generatie. Bovendien merkte ik dat familieleden vanaf dat moment op mij gingen letten en kijken of ik al symptomen van Huntington had. Dat voelt soms nog steeds heel naar.”

Er zijn verschillende testen om te voorkomen dat je toekomstige kind de ziekte van Huntington krijgt. Je kan kiezen voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), een techniek waarbij gebruik gemaakt wordt van IVF. Bij deze techniek zoek je naar de mogelijke genetische afwijking in embryo’s en plaats je alleen een embryo die de afwijking niet heeft in de baarmoeder terug. Je kunt ook kiezen voor onderzoek tijdens de zwangerschap. Dit heet prenataal onderzoek en is meestal een vlokkentest, bij uitzondering een vruchtwaterpunctie.  De vlokkentest wordt vaak gedaan in de tiende of elfde week van de zwangerschap. Binnen een-twee weken heb je een uitslag en dan kan de zwangerschap afgebroken worden door een curettage. Een vruchtwaterpunctie kan pas worden gedaan rond de 16 weken; als je dan de uitslag krijgt, is een curettage niet meer mogelijk.

Uit ervaring vertelt Tibben dat er gendragers zijn die afzien van een test op een embryo. “Na de eerste klap, dus als blijkt dat iemand gendrager is, zien we dat mensen de draad vaak weer oppakken. Ze zijn dan van hun onzekerheid af en denken: als ik zelf kan accepteren dat ik zo’n ziekte krijg, dan kunnen mijn kinderen dat ook. Bovendien houden veel gendragers zich vast aan de gedachte dat er binnenkort een geneesmiddel zal zijn.”

Joke: “Ik denk dat ik me wel zou laten testen wanneer ik biologische kinderen zou hebben met een kinderwens. Nu heb ik twee geadopteerde kinderen. Mijn oudste dochter is 24 en denkt dat ze rond haar dertigste kinderen wil. Als ze mijn biologische dochter was, zou ik me vlak voor die tijd laten testen, zodat ze weet waar ze aan toe is.”

Baan

Een tweede aspect waar je als gendrager rekening mee moet houden, is je baan. Ook hierover geeft de psycholoog je advies. Na een slechte uitslag kan hij of zij onder meer vertellen wat voor consequenties dit voor verzekeringen heeft. “Als mensen voor een test komen, vragen we altijd van tevoren of ze alles, wat verzekeringen betreft, goed geregeld hebben. Als ze van plan zijn een huis te kopen, zeggen we: ‘’Doe dat bij voorkeur voordat je de test doet, omdat dit mogelijk voordeliger kan zijn voor je premie”, adviseert Tibben. 

Ook is het belangrijk om te kijken naar een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Verzekeraars hebben afgesproken dat een gezond persoon met aanleg voor een erfelijke aandoening (gebleken uit DNA-onderzoek) dit niet aan de verzekeraar hoeft te melden bij het afsluiten van een arbeidsongeschiktheidsverzekering als het te verzekeren bedrag onder een bepaalde grens ligt. Maar hoe gaat het dan verder? Tibben: “Ons advies is: zeg bij voorkeur niets tegen je werkgever over je gendragerschap, want het kan mogelijk tegen je gebruikt worden. Het kan zijn, dat als er een reorganisatie plaatsvindt en als de werkgever weet dat je Huntingtondrager bent, dat ze dit als reden gebruiken om je te ontslaan.”

Monique: “Ik maakte fouten die ik normaal niet maakte, had stemmingswisselingen en werd vergeetachtig. Daarom heb ik in 2011 op mijn werk tegen mijn leidinggevende verteld dat ik HD had. De reden dat ik het niet na mijn diagnose vertelde, was omdat ik bang was voor negatieve reacties van collega’s. Later kreeg ik die alsnog: ze toonden onbegrip en deden alsof ik gek was.”

Als je klachten krijgt, is het verstandig om met een bedrijfsarts te spreken en te overleggen of je wel of niet tegen je werkgever moet zeggen dat je gendrager bent. “We zien vaak dat mensen dan op hun tenen gaan lopen, dat de stress groter wordt en dat ze hun werk niet goed meer aankunnen”, zegt Tibben. “Dit is niet alleen vervelend, het heeft ook een negatieve werking op de symptomen van Huntington; ze kunnen daardoor erger worden. Mensen die symptomen krijgen, moeten juist zorgen dat ze niet in stressvolle omstandigheden zitten.” 

Misschien vraag je je nu af of er een goede of foute keuze is bij het wel of niet weten. Die is er niet; beiden kennen voor- en nadelen. Bij dit proces is het belangrijkste dat je open bent, erover praat en hulp vraagt waar jij vindt dat het nodig is.

De keuze om je wel of niet te laten testen op Huntington is ingewikkeld. Monique, Joke en Kees vertellen hun eigen ervaringen. Dit is een verhaal over de aanloop naar en de consequenties van het wel en het niet weten.

TIPS uit dit verhaal

• Er is geen goede of foute keuze bij het wel en niet weten. Beiden kennen voor- en nadelen. 

• Bij dit proces is het belangrijkste dat je open bent, erover praat en hulp vraagt waar jij vindt dat het nodig is. 

• Neem altijd iemand mee naar de gesprekken op de afdeling Klinische Genetica. Met twee hoor je altijd meer dan één, dan kun je er thuis gemakkelijker over doorpraten.

• Bij een positieve test is het verstandig om met een psycholoog van de afdeling Klinische Genetica te praten, vooral als je er alleen voor staat.

• Het is belangrijk om te kijken naar een arbeidsongeschiktheidsverzekering voor als werken niet meer gaat (lees hierover op b.v. www.erfelijkheid.nl).  

• Zeg bij voorkeur niets over je gendragerschap tegen je werkgever, want het kan mogelijk tegen je gebruikt worden. Als je klachten krijgt, is het verstandig om met een bedrijfsarts te spreken en te overleggen of je wel of niet tegen je werkgever moet zeggen dat je gendrager bent.

• Als je van plan bent een huis te kopen, doe dat bij voorkeur voordat je de test doet, omdat dit mogelijk voordeliger kan zijn voor je premie.

Bron: uit Kontaktblad 2017-1 Interviewer Laura Mennen

(Disclaimer: dit is een artikel uit 2017; controleer altijd of de informatie nog up-to-date is)