Wel of niet laten testen; kinderwens

Karin (26) en haar man Wim willen dolgraag kinderen, maar Wim heeft in 2010 te horen gekregen dat hij de ziekte van Huntington heeft, een erfelijke aandoening. Daarom maken ze een ingrijpende keuze: ze willen zwanger worden door middel van embryoselectie.

We hebben er lang over nagedacht: embryoselectie is controversieel, we zouden op weerstand stuiten en kritiek krijgen. Wilden we dat wel? En was het überhaupt verstandig om aan kinderen te beginnen? Eén ding was zeker: we moesten sterk in onze schoenen staan en er voor honderd procent voor gaan. 

Het begin

Ik leerde Wim zes jaar geleden kennen via de muziekvereniging. Toen we een relatie kregen, vertelde hij me al vrij snel dat de ziekte van Huntington voorkomt in zijn familie. Ik kende het. Ik had een oom, een stiefbroer van mijn moeder, met dezelfde ziekte. Hij is maar 35 jaar geworden. 

Symptomen ziekte

Huntington is een ziekte die na verloop van tijd een deel van je hersenen aantast: je hebt je spieren en bewegingen niet meer onder controle, je spraakvermogen wordt aangetast en je wordt steeds vergeetachtiger. Net zolang tot je niet meer voor jezelf kunt zorgen. Als kind zag ik hoe mijn moeder mijn oom altijd verzorgde, waste en hielp met aankleden. Ik herinner me hoe hij door de kamer liep, wiebelig, alsof hij dronken was. En hoe hij langzaam van een zelfstandig persoon veranderde in iemand die compleet afhankelijk was. Toen Wim over Huntington begon, gingen die beelden weer door mijn hoofd en ik schrok enorm. 

Erfenis  

Wim zei dat zijn oma Huntington had gehad, ze leefde niet meer. Huntington is erfelijk en dat betekende dat zijn moeder vijftig procent kans had drager te zijn en dat er dus ook een kans was dat Wim de ziekte zou hebben. Maar dat leek me vergezocht. Zowel Wim als zijn moeder hadden zich niet laten testen. Dat is pas sinds begin jaren negentig mogelijk en kan pas als je meerderjarig bent.    

Ik probeerde niet te veel stil te staan bij die in mijn ogen kleine kans dat Wim ziek zou zijn. We waren gelukkig, dat was het enige wat telde. Zijn moeder, toen begin vijftig, leek gezond. Tot ze zich drie jaar geleden liet testen. En ja, ze bleek de ziekte van Huntington te hebben. Wim bleef er vrij rustig onder. Terwijl ik dacht: je hoort dat je moeder jong zal sterven, hoe kan je zo nuchter blijven? 

De kans dat Wim ook Huntington zou hebben, werd daarmee opeens een stuk groter. Dat idee beangstigde me. Ik dacht na over onze toekomst. We wilden graag kinderen samen. En nu moesten we plotseling nadenken over de kans dat ons kind eventueel ook met Huntington geboren zou kunnen worden. Want als Wim het had, kon ons kind het ook hebben. En ik wilde hoe dan ook géén kind op de wereld zetten met Huntington, hoe cru dat ook klinkt.  

Enorme klap  

Wim liet zich op aandringen van mij testen. Dat was geen kwestie van even een bloedonderzoekje doen. Van tevoren vonden er tal van gesprekken plaats, met Wim, maar ook met mij erbij. Klinisch genetici en psychologen wilden weten hoe hij in het leven stond, waarom hij het wilde weten en of hij het aan zou kunnen als hij te horen zou krijgen dat hij niet oud zou worden. Er zijn namelijk mensen, die het geestelijk niet aankunnen en er dan zelf een einde aan maken.   

We moesten zeven weken wachten op de uitslag, dat waren verschrikkelijk lange weken. Wim is geen prater, maar toch merkte ik dat hij bang was. Plotseling bewegen is een symptoom van Huntington en bij elke ongecontroleerde beweging zei Wim: “Zie je, ik heb Huntington”. Terwijl dat gewoon een zenuwtic was. Wim zei dat hij een voorgevoel had dat hij geen goed nieuws zou krijgen, ik probeerde er vooral niet aan te denken en praatte er liever niet over. 

De uitslag, Wim heeft Huntington

De dag van de uitslag liepen we gespannen de spreekkamer van de arts binnen. We zaten nog maar net of hij overspoelde ons al met informatie. Ik hoorde hem praten, maar het enige wat ik echt hoorde was: Huntington. Dus toch, dacht ik. Het was als een klap in mijn gezicht. Ik probeerde mijn emoties te onderdrukken, keek niet naar Wim. Ik merkte wel aan zijn reactie dat hij zo snel mogelijk weg wilde uit die kamer. Wim laat niet snel zijn emoties zien, maar nu was hij echt ontdaan. Op dat moment waren we te aangeslagen om erover te praten. Zijn toekomst, ons leven samen: alles was door de uitslag veranderd. Waarom? Die vraag stelde ik mezelf keer op keer. Ik hield me sterk, maar ’s avonds bij mijn moeder brak ik. We wisten allebei welke lijdensweg Wim stond te wachten. Binnen twintig jaar zou mijn rol veranderen van partner naar verzorgster. 

Bang voor de toekomst

Na de diagnose werden we begeleid door een maatschappelijk werker, daardoor stelde Wim zich ook meer open op. Hij stelde me gerust: “Ik kan gaan schreeuwen of stampen, maar dat verandert niets”. Wat het accepteren makkelijker maakte, was dat hij nu nog kerngezond is. Bij de vorm die hij heeft, openbaart Huntington zich waarschijnlijk rond zijn 45e. En dan heeft hij gemiddeld nog vijftien jaar te leven. 

Onze kinderwens was in eerste instantie de reden waarom ik wilde dat Wim zich liet testen. Maar deze uitslag veranderde alles. Moesten we wel aan kinderen beginnen? Ons kind zou vroeg of laat zijn of haar vader zien aftakelen. En er was natuurlijk een kans dat ons kind zelf ook ziek zou worden. 

Op een avond zei Wim: “Als je een leven met mij niet meer ziet zitten, dan moet je gewoon gaan”. Hij gunde mij het geluk van het krijgen van een gezond kind. Als dat niet met hem kon, dan misschien wel met een ander, vond hij. Natuurlijk was ik bang voor de toekomst, voor wat er met Wim zou gebeuren. Maar ik dacht ook: hoe kan ik de man van wie ik zielsveel hou zomaar laten gaan, omdat hij een ziekte heeft die zich op latere leeftijd zal ontwikkelen? Natuurlijk bleef ik bij hem, ik hou van Wim én wilde een kind van hem. Dat vertelde ik hem en ik zei ook dat daar verder niet over te discussiëren viel.

Dolgraag kinderen

We kwamen beiden tot de conclusie dat we dolgraag kinderen wilden, zodat wij hen dezelfde liefdevolle en fijne jeugd konden geven, die wij ook hebben gehad. Alleen, de realiteit is wel dat onze kinderen Wim ziek zullen zien worden. Om die reden wilden we onze kinderwens zo snel mogelijk realiseren. Ook om te voorkomen dat de kinderen te jong zijn om de situatie te begrijpen. Wim is nu 27 jaar en vindt het al moeilijk dat zijn moeder ziek is, kun je nagaan als je veertien jaar bent. 

IVF en PGD

Via de maatschappelijk werker werden we geïnformeerd over IVF in combinatie met PGD, oftewel embryoselectie. Daarbij wordt het embryo al voor terugplaatsing onderzocht op erfelijke ziektes en aandoeningen. Het komt er in het kort op neer dat van de bevruchte eicel één of enkele cellen worden afgenomen. Deze cellen worden getest op Huntington. Alleen embryo’s, waarvan de onderzochte cel of cellen de genetische ziekte niet hebben, worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ca. 25%. Het was voor ons de enige manier om al voor de zwangerschap zeker te weten of het embryo gezond zou zijn. Op deze manier hoefden wij ook niet de keus te maken om een zwangerschap af te breken. 

Embryoselectie 

We kregen een startgesprek, zodat we goed wisten wat embryoselectie precies inhoudt en wat ons stond te wachten. We moesten er goed over nadenken, vertelden ze ons. Maar in de auto op weg naar huis waren we er al over uit: we wilden ervoor gaan. Natuurlijk waren er emotionele drempels. Embryoselectie is nog best omstreden. Want als Wims moeder er destijds voor had gekozen, was Wim er niet eens geweest. Toch wilden we het. De ziekte van Huntington moest stoppen bij Wim, daar waren we heel stellig over. Het kindje dat we mogelijk zouden krijgen, kan het anders ook doorgeven. Als we kinderen krijgen, zien ze sowieso wat Wim zal doormaken, dat vinden we al erg genoeg. Familie stelden we per brief op de hoogte, daarin legden we uit wat Huntington en embryoselectie precies inhielden. Het is niet makkelijk uit te leggen en we wilden volledig zijn. Bovendien konden zij het zo even laten bezinken en ons later eventueel vragen stellen. 

Veel steun

We zijn er vanaf het begin heel open over geweest. Via via hoorde ik dat sommige mensen embryoselectie onmenselijk vinden. Wij zouden een kind geen kans geven, terwijl anderen geen kinderen kunnen krijgen. Zo zie ik het niet. 

Ten eerste gaat het om een embryo van een paar dagen oud en is het nog geen volledig kind. Bovendien kunnen we met de huidige technieken de erflijn stoppen. Waarom zouden wij daar niet voor mogen gaan? Op televisie hoorde ik het argument dat bij embryoselectie de ouders bepalen of een kind wel of niet mag leven, terwijl dat aan de natuur is. Zeker omdat een kind met het Huntington-gen lang kan leven en gelukkig kan zijn. Of mensen zeggen: “Iedereen kan op jonge of latere leeftijd ziek worden, er kan altijd wel iets zijn”. 

Tot op zekere hoogte begrijp ik die argumenten wel, maar wij willen dat Huntington ophoudt bij Wim. Veel reacties komen voort uit onwetendheid: mensen weten niet wat PGD precies inhoudt en voor wie het bedoeld is. Slechts een select groepje komt voor de behandeling in aanmerking. Het is niet zo dat als je een jongen wilt met blauwe ogen, je voor embryoselectie kunt kiezen. 

We worden gesteund door familie en vrienden. Toen ze onze brief lazen, schrokken ze en wisten ze niet goed hoe ze moesten reageren. Maar doordat we er open over zijn, weten ze dat ze ons alles kunnen vragen. Wim en ik willen niets opkroppen. Wim is daarin veranderd en ik ook. Ik geef hem meer ruimte om zichzelf te zijn en te doen wat hij wil. Als Wim niet mee wil naar een verjaardag bijvoorbeeld, respecteer ik dat. 

Onze droom is een kind zonder Huntington

Zijn moeder geeft ons een sprankje hoop wat betreft zijn toekomst. Ze is gelukkig nog best zelfstandig. Hoe mooi zou het zijn als onze kinderen nog oma tegen haar kunnen zeggen en zij dit nog bewust meemaakt? Het hier en nu houdt ons positief. Ik denk er niet over na hoe ons leven er over twintig jaar uitziet. Onze droom is een kind krijgen zonder Huntington. Ik zit nu in de ivf-fase, het is wachten op het nieuws dat de bevruchting is geslaagd en we een gezond kind krijgen. Nu zijn wij dat stel dat wacht op het telefoontje dat ons leven zal veranderen. 

TIPS van de schrijver

• Heb je een kinderwens, onderzoek dan samen ook de mogelijkheid van  PGD. 

• Wees vanaf het begin transparant naar de mensen om je heen. Je staat er soms versteld van hoe positief men om je heen kan reageren.

Bron: uit Kontaktblad 2012-2 Flair magazine, 2011 Auteur: Astrid Post-Dhanai

(Disclaimer: dit is een artikel uit 2012; controleer altijd of de informatie nog up-to-date is)