Wel of niet laten testen; kinderwens
“PGT levert zekerheid maar is ook zwaar”
Zwangerschap als de ziekte van Huntington bij jou of je partner wellicht een rol speelt, levert stof tot nadenken op. Welke mogelijkheden zijn er om te zorgen dat je baby de ziekte niet heeft? Moet je je van tevoren laten testen en wil je dat wel? Ook Jim Becks en zijn vrouw Inge kregen te maken met die vragen. Zij volgden het pad van PGT en vertelden daarover tijdens een webinar over zwangerschap en Huntington.
Auteur: Johan van Leipsig
Baby Mees krijgt tevreden zijn voeding bij moeder Inge. Zij zwaait even terwijl vader Jim de laptopcamera even naar hen toe draait. “Mees is gezond en wel geboren op 14 december 2024. We zijn ontzettend trots en blij dat hij er is.” De weg naar die gezonde spruit was echter vol onbekende obstakels en moeilijke splitsingen.
Wel of niet testen?
In 2014 kreeg Jims vader de diagnose Huntington. “Ik wilde mijzelf toen onmiddellijk laten testen”, aldus Jim. “Maar in het MUMC in Maastricht hebben ze me toen een beetje afgeremd en gemaand tot nadenken. Ik was net bezig met de koop van mijn eerste huis. Zou dat in gevaar kunnen komen? En hoe zat het op mijn werk? Daar ben ik toen eerst over gaan nadenken. Uiteindelijk verdween het hele idee van mezelf laten testen naar de achtergrond tot ik in 2020 mijn vrouw Inge tegenkwam. De kinderwens kwam uiteraard ter sprake en ik ben gaan informeren bij mijn zus, die het zogenaamde PGT-traject had gevolgd met twee gezonde kinderen als resultaat. Mijn zus heeft zichzelf niet laten testen overigens.”
PGT-traject
Jim en Inge kozen overtuigd voor dezelfde weg als zijn zus. PGT staat voor ‘preïmplantatie genetische test’. De behandeling wordt uitgevoerd in combinatie met IVF, legt Jim uit. “Daar komt nog de component van gen selectie bij. Voordeel daarvan is dat ik mij niet hoefde te laten testen.” Eerst werden bij Inge hormoonspuiten gezet om extra eicellen te laten groeien. “Om de dag moesten we naar het ziekenhuis om de groei te monitoren. Op het juiste moment werden de rijpe eitjes uitgenomen en bevrucht. Binnen 24 uur hoorden we hoeveel eitjes er daadwerkelijk bevrucht waren. De rest valt dus af. Na een dag of vijf werd opnieuw gekeken naar de groei, waarna er weer enkele exemplaren afvallen. In de laatste fase werd er een biopt genomen van de vrucht om de erfelijke afwijkingen te onderzoeken. Als er een afwijking wordt gevonden op Huntington, wordt ook het betreffende vruchtje verwijderd.” Wat overblijft is dus de kern van een gezond kind, dat wordt teruggeplaatst, eerst in de reageerbuis en bij de wensmoeder.
Teleurstelling
Jim en Inge kozen voor PGT omdat Jim in eerste niet wilde weten of hij gendrager was. En ook omdat zijn zus bij slechts twee pogingen twee maal ‘raak’ had geschoten. Helaas liep het bij Jim en Inge anders. Na de drie pogingen die door de basisverzekering vergoed worden, was er nog altijd geen succes. Het echtpaar stond met lege handen, want de weg stopte hier. “Zelf een groot bedrag uitgeven aan nóg een poging was helaas geen optie. En je hebt dan evengoed nog geen zekerheid dat het die keer wél lukt.”
Natuurlijk zwanger
Jim en Inge kwamen weer in het ziekenhuis terecht, onder meer om te praten over een mogelijk testtraject voor Jim. Hij had dus besloten zich toch te laten testen. “Uiteindelijk duurden die afspraken in het ziekenhuis zo lang dat we maar besloten gewoon te stoppen met de pil en het op een natuurlijke manier te proberen. Binnen een maand was dat een succes. Natuurlijk stond onze wereld meteen op zijn kop. We moesten het ziekenhuis met spoed inlichten en ik werd snel in het testtraject geschoven. Toen Inge tien weken zwanger was kreeg ik het gelukkige nieuws dat ik geen gendrager ben.”
Goed nadenken
Hoewel het PGT-traject geen succes was voor Jim en Inge, zien ze er wel de voordelen van in. Maar nadelen zijn er ook. “Het blijft een persoonlijke keuze. Het is ook zwaar met al die hormoonbehandelingen. En mentaal is het ook pittig. Iedere keer zit je weer met die spanning; hoeveel eitjes zijn bevrucht? Hoeveel eitjes zijn goed gegroeid? Hoeveel blijft er over? Het gaat emotioneel op en neer. Daar moet je je tegen wapenen. Goed met elkaar blijven praten is belangrijk. Familie of een ander netwerk is daarbij onmisbaar. Bij onze eerste poging lichtten we onze intimi niet in, maar daarna voelde het fijner om onze zorgen te delen. Tegenover die nadelen staat dus wel dat als het goed werkt, je zeker weet dat je kind gezond is en je hoeft jezelf niet te laten testen als je dat niet wilt.”
