Persoonlijke ervaringen mutatiedrager

Welke perspectieven heb je met een zeldzame ongeneeslijke ziekte? Rob Haselberg, bestuurslid van de Vereniging van Huntington, hield op 15 mei 2023 een bijeenkomst. Rob ging met de aanwezigen in gesprek over thema’s die spelen wanneer je te maken hebt met een zeldzame en/of genetische aandoening.

Praat mee over Huntington

Door Gabriëlle M. Donné-Op den Kelder

Rob Haselberg, Diemenaar en bestuurslid van de Vereniging van Huntington, hield op 15 mei 2023 een bijeenkomst in zijn woonplaats. Rob ging met de aanwezigen in gesprek over thema’s die spelen wanneer je te maken hebt met een zeldzame en/of genetische aandoening. Hij reflecteerde daarbij op zijn eigen ervaringen en keuzes en nodigde uit tot het stellen van vragen. In het begin nog wat aarzelend, maar langzaamaan kwamen vragen en reacties op gang en werd het voor iedereen een waardevolle avond.

Aan bod kwamen vragen als: Wel of niet laten testen? Hoe reageerde je op de uitslag? Wat is het verband tussen de zogeheten repeatlengte en het al dan niet ziek worden? Wanneer begint de ziekte? Zet je iets op papier over euthanasie en hoe zit het met het verleggen van grenzen? Wat als je al symptomen denkt te zien bij één van je kinderen en je mag je kind niet laten testen? Wat is de stand van zaken rondom de ontwikkeling van medicijnen en doe je zelf mee aan een klinische studie?

Rob vertelt zijn eigen verhaal

Rob is bijna tien jaar geleden positief getest op Huntington en heeft zijn moeder en oma achteruit zien gaan. Zij woonden in het katholieke kerkdorpje Zieuwent in de Achterhoek. Zijn opa en oma hadden elf kinderen, waarvan er voor zover hij weet vier positief en vier negatief zijn getest. Wanneer alle familie van opa en oma meegeteld wordt, dan is spreekwoordelijk de helft van het aantal inwoners van Ziewent familie van Rob.

Na het bekend worden van het Huntington-gen, hebben veel familieleden van Rob zich laten testen waaronder zijn moeder, broer en hijzelf. Alle drie kregen een ongunstige uitslag. Zijn moeder is in 2017 gedwongen opgenomen in een verzorgingstehuis. Recent is Rob zijn eigen gezin gestart. Zijn zoontje van nu bijna twee jaar oud is geboren via embryoselectie. Sinds kort werkt Rob bij een farmaceutisch bedrijf aan het behandelbaar maken van zijn eigen ziekte. Ook is hij vrijwilliger bij de Vereniging van Huntington.

Zijn testervaring

Voorafgaand aan het testen is er een adviesgesprek. Dat vond Rob een fijn gesprek. Echter, toen Rob de ongunstige uitslag kreeg, zaten de klinisch geneticus en maatschappelijk werkster al na een paar minuten grapjes te maken over het komende weekend. Zijn broer werd veel beter opgevangen. Rob kent ook mensen die het resultaat via de telefoon te horen kregen. Bestaande richtlijnen over counseling en begeleiding (voor het eerst opgesteld in 2007 door de Vereniging Klinische Genetica Nederland) worden helaas niet altijd opgevolgd.

Hoe reageerde Rob op zijn testuitslag?

Op de vraag van een van de aanwezigen hoe zijn reactie op de ongunstige uitslag was, zegt Rob dat hij begin dertig was toen hij de uitslag kreeg en al wat levenservaring had. Hij had ook geen hele slechte ervaring met Huntington binnen zijn eigen familie. Zijn oma was al op leeftijd toen ze ziek werd; toen zijn moeder ziek werd, was Rob al 23. Het heeft wel enige tijd geduurd voordat Rob er zoals vandaag over kon praten. Hij heeft psychologische hulp gehad en is er steeds opener over geworden. Rob weet waar hij aan zal overlijden en wil er om die reden ook alles aan doen om het ziekteproces te vertragen door bijvoorbeeld gezond te leven, en om overerving te voorkomen door of geen kinderen te krijgen of door ervoor te zorgen dat je kinderen het NIET krijgen. Rob weet ook dat anderen er soms niet goed mee om kunnen gaan. Omdat de ziekte bij zijn oma en moeder laat begon, hoopt Rob dat deze bij hem ook laat zal beginnen. Zijn moeder leeft nog en is nu 74. Ze zit nu net in een rolstoel. Zijn oma is tachtig geworden. Daar haalt Rob energie uit. Ook zit hij in een unieke situatie waarin hij wat kan doen voor de vereniging, maar ook op wetenschappelijk terrein. 

Euthanasie

‘Heeft Rob iets op papier gezet over euthanasie?’, wil iemand van de aanwezigen weten. Dat blijkt niet het geval, maar Rob wil er niet zo lang mee wachten als zijn moeder. Wanneer er geen geneesmiddel komt, gaat Rob wel een grens trekken voor wanneer het voor hem niet meer hoeft. Zijn moeder zit nu al wel in een rolstoel en kan niet goed eten of praten, maar heeft nog wel lol in haar leven. Wanneer hij echter in haar medisch dossier kijkt, dan ziet hij ook de andere kant, zoals incontinentie, ’s nachts verschoond en gedoucht moeten worden, medicatie nodig hebben en agressief zijn. Maar, op het moment dat hij zelf zo oud is als zijn moeder, wil hij misschien zelf geen euthanasie meer. Zijn moeder weet niet meer welke dag het is; ze kan geen beslissingen meer voor zichzelf nemen, haar kortetermijngeheugen is slecht.

Voortdurend grenzen blijven verleggen

Je weet niet welke symptomen je krijgt en er is een verschil tussen lichamelijke en psychische symptomen. Rob functioneert nu op een hoog niveau. Wanneer hij zou dementeren of psychologisch veel problemen zou krijgen, dan zou hij dat erger vinden dan in een rolstoel eindigen. Het lijkt hem heel zwaar om zijn intelligentie en eigen persoonlijkheid te verliezen. Maar hebben Huntingtonpatiënten door dat zij zichzelf verliezen? Weten ze bewust dat ze zichzelf niet meer zijn? Zijn moeder denkt nog steeds dat er niets aan de hand is, terwijl er sprake is van het tegenovergestelde. Een van de aanwezigen vertelt dat zijn overleden dochter had aangegeven dat het voor haar niet meer hoefde wanneer ze geen concerten meer kon bezoeken; ook toen dat al heel lang niet meer kon, gaf ze steeds weer aan dat ze het nog steeds naar haar zin had. Toen het uiteindelijk niet meer ging, was euthanasie niet meer mogelijk en is gekozen voor palliatieve sedatie. Het verleggen van grenzen komt vaak voor, ook al heb je een euthanasieverklaring

Onbekendheid met de ziekte

De partner van een deelneemster is 81 jaar, heeft 41 repeats, is inmiddels dement, maar heeft nog veel plezier in zijn leven. De laatste jaren op zijn werk kende hij veel conflicten. Nu loopt hij in Diemen slingerend over straat en bezoekt de polikliniek van Amstelring. Rob geeft aan dat onbekendheid met Huntington nog veel voorkomt en er daardoor ook verkeerde diagnoses gesteld kunnen worden. Mevrouw heeft om die reden ook problemen gehad met de politie; vanwege vermeende dronkenschap heeft haar man kort in de cel gezeten. Henk van der Werf had als regiocontactpersoon van de vereniging deze vrouw kunnen ondersteunen.

Zorg om je kinderen

Een deelneemster vertelt over haar ex-man die in 2014 gediagnosticeerd is met Huntington. Hij is nu 47 jaar en in de laatste fase van de ziekte. Ook zijn tweelingbroer is ziek. Zij kreeg met haar ex-man drie kinderen. Zij besloot, geïnspireerd door Gerrit Dommerholt, in Litouwen een vereniging op te zetten. Omdat zij haar kinderen betere kansen wilde geven dan in Litouwen mogelijk was, emigreerde zij in 2016 met haar hele gezin naar Nederland. Recent wilde zij haar oudste, minderjarige zoon laten testen, omdat ze dacht bij hem symptomen te zien. Dat is in Nederland echter niet toegestaan tenzij het kind symptomen heeft en dit zelf ook wil. Haar zoon weigerde echter; dan kun je als moeder niets doen: een kind heeft het recht op niet-weten en je mag je kind niet laten testen en het kind vervolgens niet informeren. Als moeder blijf je daardoor wel voortdurend alert en voorbereid op het ergste.

Wel of niet laten testen?

Eén van de aanwezigen heeft gehoord dat het Klinische Genetisch Centrum (KGC) aan het Amsterdam UMC de test soms afraadt. Rob antwoordt hierop dat de belangrijkste vraag is of je emotioneel sterk genoeg bent om met mogelijke consequenties van de test om te gaan. Een ongunstige uitslag kan gevolgen hebben voor het afsluiten van een hypotheek boven de hypotheekgrens en voor bepaalde verzekeringen zoals arbeidsongeschiktheid. Bij een KGC proberen ze altijd vast te stellen of je een negatieve uitslag emotioneel aankan. Wanneer dat niet zo is, dan zullen ze je de test ten sterkste afraden omdat het risico op emotionele schade te groot is. Het gesprek is erop gericht om je een spiegel voor te houden: ‘’Denk aan de gevolgen van een mogelijk ongunstige testuitslag.’’ Robs broer liet zich pas testen toe hij 33 jaar was; de onzekerheid werd groter dan de angst. Rob ging mee en steunde hem bij het slechte nieuws en in de periode daarna.

De moeder van Rob wist dat de ziekte in de familie speelde. Ze ontkent echter nog steeds dat ze zelf Huntington heeft: ‘’Wanneer ze weer beter is, gaat ze naar huis.’’ Ze wil niet met de ziekte geconfronteerd worden. Ze weet ook niet dat haar beide zonen gendrager zijn.

Het aantal repeats

Rob zelf heeft 40 repeats net zoals zijn oma, moeder en broer. Dit aantal zit op de grens van het gebied dat je op latere leeftijd helemaal niet ziek wordt en het gebied waarin de ziekte altijd tot uiting komt. Naarmate het aantal repeats toeneemt, wordt de beginleeftijd gemiddeld lager. De onzekerheid in de beginleeftijd is echter groot. Voor het aantal repeats dat Rob heeft, is de gemiddelde beginleeftijd 55 jaar; zijn moeder en oma waren beiden ongeveer 55 jaar toen de eerste symptomen zichtbaar werden.

Voor meer informatie over ‘De ziekte van Huntington – Genetische oorzaak en DNA-onderzoek’ download onze brochure op: https://www.huntington.nl/webwinkel/brochures/de-ziekte-van-huntington-genetische-oorzaak-en-dna-onderzoek-detail.html 

Wat gebeurt er op het terrein van klinische studies?

Er gebeurt heel veel. Zowel op het terrein van het behandelen van symptomen als op het terrein van remmen of stoppen van de ziekte. Recent schatte men in dat ongeveer vijftig bedrijven Fase 1- of Fase 2-studies uitvoeren waarin alleen nog gekeken wordt of het middel veilig is en goed wordt verdragen.

Een lange adem…

Voor klinische studies is een lange adem nodig. In 1993 is het gen gelokaliseerd en verwachtte men binnen tien jaar een geneesmiddel te vinden. We weten nu wel veel meer over de ziekte, maar we hebben nog steeds geen geneesmiddel. Wel zijn er medicijnen voor symptoombestrijding zoals tegen de chorea en depressiviteit. Binnen het bedrijf waar Rob werkzaam is, wordt gentherapie ontwikkeld om het schadelijke huntingtine-eiwit af te voeren. Ze zijn echter nog in de preklinische fase. 

Hoe ziet de toekomst eruit?

Eén van aanwezigen is in 2012 getest op Huntington. Na haar ongunstige uitslag had zij weinig energie meer. Door de positieve verhalen over een eventueel geneesmiddel kreeg zij ook weer zin in het leven. Daar probeert zij zich nu aan vast te houden. Ze zou willen weten wanneer er een genezend medicijn is, maar ze begrijpt dat het antwoord verre van zeker is. Het Campagne Team Huntington is bijna tien jaar geleden opgericht en toen spraken ze nog over een periode van vijf tot tien jaar. Rob weet ook niet of het voor hem op tijd komt. Het bedrijf Roche geeft aan dat wanneer je te ver in de ziekte zit, het geneesmiddel mogelijk weinig meer doet. Ook prof. dr. Roos doet geen uitspraken over de toekomst. Klinische studies blijven experimenten op mensen; 90% van de studies faalt nog in de laatste fase omdat je dan pas naar de effecten in mensen kunt kijken.

Verbetering van zorg

Er heeft veel verandering plaatsgevonden op het terrein van zorg. Toen de vrouw van één van de aanwezigen ziek werd, moest ze zelf op pad gaan om een goed verpleeghuis te zoeken. Nu bestaat er ketenzorg. Vanaf het moment dat je getest wordt, krijg je al bijna een heel levenspad uitgestippeld.

Rob zelf zegt altijd: ‘’Als je toch Huntington moet hebben, dan is Nederland het beste land waar je kunt wonen. We zijn een klein land met veel expertise op het terrein van zorg en onderzoek en daar zijn andere landen heel jaloers op.’’

Meedoen aan klinisch onderzoek?

Rob zelf zou niet meer zo snel meedoen aan een Fase 1- of Fase 2-onderzoek omdat in deze studies wordt onderzocht of het middel veilig is en goed wordt verdragen; nu heeft Rob een zoontje…. En er speelt nog iets anders. Wanneer het gaat om een eenmalige toediening van een middel dat in je lichaam actief blijft zoals bij de gentherapie van uniQure, dan is het prachtig wanneer het middel werkt. Echter, als het niet werkt, dan blijft het middel altijd in je lichaam en kom je nooit meer in aanmerking voor andere klinische studies. Rob zou daarom twijfelen om aan een klinische studie van uniQure mee te doen. Mensen zijn wel vaak eerder bereid om deel te nemen aan klinisch onderzoek op het moment dat ze meer symptomen krijgen.

Heeft de diagnose Rob als persoon veranderd?

Nee. Zijn leven ziet er wel heel anders uit; hij zou hier anders niet staan en niet werken waar hij nu werkt, en doen voor de vereniging wat hij nu doet. Rob kan de diagnose redelijk goed een plekje geven. Zijn vrouw zit soms meer in de ontkenning dan Rob zelf. Zijn vrouw weet wat Rob wil als hij ziek zou worden. Ook weet Rob waar hij heen moet om alle benodigde zorg te krijgen. Hij krijgt ieder jaar een check-up in het LUMC (de ENROLL-HD studie). Als ze daar aangeven dat de ziekte is begonnen, stippelt hij met zijn vrouw een pad uit en zet dit op papier voordat het te erg wordt.

Een andere deelnemer geeft aan dat je in de situatie rolt en dat je dan heel veel kan. De vader van Rob is mantelzorger geweest voor zijn beide ouders en later ook voor zijn vrouw vanaf het moment dat ze symptomatisch werd, totdat hij het zelf niet meer aankon. Uiteindelijk is zijn moeder uit de rechterlijke macht ontzet en gedwongen opgenomen. Zijn vader is nu niet meer de primair verzorgende en de relatie tussen zijn ouders is veel beter.

Afsluiting

De aanwezigen geven aan deze avond erg leerzaam te hebben gevonden en danken Rob voor zijn openheid. Rob geeft aan dit type avonden op meerdere locaties te willen gaan organiseren.