Persoonlijke ervaringen mutatiedrager

Sandy Vuulink woont in Nijmegen en werkt parttime als secretaresse op een accountantskantoor. Sandy is gendrager van de ziekte van Huntington maar heeft nog weinig last van symptomen.

“Gelukkig maar, want ik werk nog graag en doe ook actief andere dingen. Ik geniet iedere dag zoveel mogelijk!”

De ziekte van Huntington kwam Sandy’s leven binnen toen haar vader als enige van elf kinderen ziek werd.

“Hij kreeg last van verschillende symptomen, waaronder een dronkemansloopje terwijl hij helemaal niet veel dronk. Hij heeft zich uiteindelijk laten testen op Huntington, maar de artsen dachten van tevoren dat het dat niet kon zijn omdat de ziekte tot dan toe niet in de familie voorkwam. Helaas bleek het toch waar.”

Sandy was op dat moment zwanger van haar dochter, nu twintig jaar oud.

“Ik kende de ziekte helemaal niet. Ik was ook niet bezig met de erfelijkheidscomponent ervan. Mijn vader bleef ook een lange periode stabiel, waardoor onze aandacht voor de ziekte niet dwingend op de voorgrond stond. Uiteindelijk is mijn vader in Apeldoorn opgenomen op De Heemhof waar hij op zijn zeventigste is overleden.”

Diagnose via Teams

Sandy en haar zus spraken af dat ze zich niet zouden laten testen tot ze zelf symptomen zouden krijgen.

“Ik was 42 toen ik een paar symptomen kreeg die ik niet kon verklaren. De huisarts gaf aan dat het geen Huntington kon zijn omdat het begin van de ziekte niet op de manier kon plaatsvinden die ik ervoer. Uiteindelijk heb ik me wel laten testen en bleek het dus toch Huntington. Dat was in coronatijd. Ik heb de uitslag dus via een Teams gesprek vernomen. Om de boodschap zo te krijgen was niet fijn.”

Actief blijven

Sandy’s wereld stond na de diagnose op zijn kop.

“Ik werd een tijd lang depressief. Hoe zou mijn toekomst eruit gaan zien? En die van mijn  dochter? Met hulp van psychologen en steun van Atlant ben ik weer uit die put gekomen. Ook van de neuroloog krijg ik tot nu toe alleen maar goed nieuws. Ik ben zelfs op sommige punten vooruit gegaan in plaats van achteruit. Een vast ritme helpt daarbij. Ik probeer ook fit te blijven door wekelijks naar de fysiotherapeut te gaan. Actief blijven is belangrijk om achteruitgang te voorkomen.”

Zorgen

Veel leuke dingen doen met familie, haar dochter en vriendinnen staat voor Sandy bovenaan haar lijstje.

“Ik geniet nog meer van het leven dan voorheen. Maar de zorg voor mijn dochter blijft. Ze is nog jong maar wil zich nog niet laten testen. Ik maak me uiteraard wel druk om haar. Ik vind het ontroerend om te zien dat ze nu meer met mij bezig is dan met zichzelf. Ik zit momenteel gelukkig in een stabiele periode waarin de ziekte niet allesoverheersend aanwezig is. Af en toe ben ik wel eens moe of voel ik een pijntje waarvan ik denk dat het misschien Huntington is. Maar ik kan nog veel en daar maak ik gretig gebruik van.”

Klik

De Vereniging van Huntington maakt sinds een aantal jaren ook deel uit van Sandy’s leven.

“Toen mijn vader zijn diagnose kreeg zijn we lid geworden, een jaar of vijftien geleden. We waren vooral op zoek naar meer informatie en lotgenotencontact. Ik heb zelf inmiddels heel goed contact met een andere alleenstaande moeder van mijn leeftijd, maar ik mis af en toe wel wat meer lotgenotencontact. In mijn familie komt de ziekte verder niet voor. Het zou fijn zijn als er meer mensen waren om het erover te hebben. Die zijn lastig te vinden. Je moet ook een klik voelen met iemand voordat je je openstelt.” 

Kaderdag

Sandy wilde al gauw meer doen om de ziekte van Huntington grotere bekendheid te geven. Zo bezocht ze in 2025 een Kaderdag van de Vereniging waar ze kennis maakte met allerlei nieuwe gezichten en haar licht opstak over wat ze dan zoal kan betekenen.

“Ik ging samen met die andere moeder, we kenden elkaar dus al. Dat voelde wel fijn. Maar eenmaal daar was het ook meteen een goed gevoel om met andere mensen te zijn die met de ziekte te maken hebben. Dat creëert meteen een band.”

Eigen tijd invullen

Op de Kaderdag werd Sandy duidelijk dat het vrijwilliger zijn voor de Vereniging niet meteen inhoudt dat ze automatisch een vast aantal uren per week hieraan kwijt is.

“Je kunt van allerlei zaken ad hoc doen, op tijden dat het jou uitkomt. Maar er is ook een aantal vacatures die wat meer vaste uren vereisen. Daar heb ik op dit moment geen tijd voor. Mijn tijd is zo ingericht dat ik wel wat losse evenementen zou kunnen doen zoals beurzen of iets dergelijks. Daar zet ik me graag voor in. Het is ook belangrijk dat een generatie jongere vrijwilligers aan de slag gaat.”  

Wil jij ook eens kijken of je iets voor de Vereniging kunt doen?
Mail dan naarDit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.. Wij brengen je dan in contact met de juiste contactpersoon.

Auteur: Johan van Leipsig