Stel je komt uit een familie waar Huntington voorkomt. En je weet zelf niet of je drager bent van het gen. Laat je je wel of niet testen? Welke zaken komen er allemaal bij kijken en hoe ziet het proces eruit? Al deze vragen kwamen op 30 januari voorbij tijdens het webinar over Huntington en testen. Het webinar werd georganiseerd door Jonge Brein onderzoekfonds Limburg, de Vereniging van Huntington, het MUMC en de Health Foundation Limburg.

Aan tafel bij presentatrice Kirsten Paulus zaten neuroloog Mayke Oosterloo, klinisch geneticus Els Vanhoutte en Lieve Dings. De laatste deelde met het publiek haar ervaringsverhaal. Lieve (30) komt uit een gezin waar Huntington aanwezig is. “Mijn moeder is 55 jaar oud en heeft de ziekte. Ze woont sinds kort in een verzorgingshuis. Zelf heb ik me nog niet laten testen. Ik sta positief in het leven, heb een goede baan en loop veel hard. Maar zo tussendoor komt af en toe de vraag over wel of niet testen weer opduiken. Dat gebeurt vaker naargelang ik ouder word, ook met het oog op mijn relatie en eventuele kinderwens.”

Zwart gat

Lieves moeder was 35 toen ze zich liet testen en haar diagnose kreeg. “Ik was toen nog jong, maar zag dat zij in een zwart gat viel. Er was weinig informatie, veel onzekerheid over wat haar te wachten stond. Haar gemoedstoestand veranderde ook snel. Die positieve moeder die ik had, verdween als sneeuw voor de zon.” Lieves ervaringen met testen werden zo door haar moeder bepaald. “Eén van mijn angsten is dat ik zelf ook in een zwart gat zal vallen als ik me laat testen.”

Meer aandacht

In eerste instantie focuste Lieve zich op haar moeder en zocht ze geen contact met anderen die de ziekte hadden. “Langzaam veranderde dat. Ik vroeg me minder af wat ik allemaal niet kon oplossen omdat ik zo weinig wist, maar meer wat ik wél kon doen. Zo ben ik meer aandacht voor de ziekte gaan vragen door bijvoorbeeld dingen te organiseren op mijn werk en interviews te geven. In die zin heeft Huntington mij ook een positieve levensinstelling gebracht. Ik leef bewust in het heden.” Maar hoe lang gaat Lieve het testen nog uitstellen? “Dat weet ik niet; voorlopig ben ik blij met mijn leven zoals het loopt.”

Eerste stap

Maar stel, iemand wil toch het gesprek aangaan over testen, hoe gaat dat in zijn werk? En waarom eigenlijk? Els: “De redenen dat mensen bij ons komen, zijn heel divers. Het belangrijkste voor ons is te zorgen dat iemand de juiste informatie krijgt om de juiste keuze te kunnen maken. Samen met de familie en naasten. Die eerste stap zetten naar een gesprek is moeilijk. Waar wij Wij proberen om zoveel mogelijk informatie te geven en helder te schetsen wat er allemaal komt kijken bij een eventuele test. Mensen komen echter ook bij ons met allerlei vragen over en rondom de ziekte. Hoe zit het op mijn werk? Kan ik nog wel een huis kopen of een verzekering afsluiten? Dat soort zaken kunnen wij ook allemaal bespreken.” Lieve vindt dat fijn om te horen. “Het feit dat je met allerlei vragen bij Mayke en Els terecht kunt en niet meteen een traject in gaat, geeft wel wat geruststelling. De stap naar een gesprek is blijkbaar niet zo groot als ik dacht. In gesprek gaan is niet al de gang naar een traject inzetten. En het is fijn dat Mayke en Els er niet zitten om mensen te overtuigen maar om ze voor te lichten en de tijd te laten nemen.”

Begeleiding

Zodra helemaal duidelijk is dat iemand zich wil laten testen, wordt er bloed geprikt en binnen vier tot zes weken is de uitslag er. Els: “Die bespreken we op het spreekuur. Ik geef dan de uitslag en eventueel het aantal herhalingen als mensen dat willen weten. Het is overigens zo dat een positieve uitslag betekent dat je de aanleg hebt, maar niet dat je al ziek bent.” Na de uitslag breekt voor veel mensen een moeilijke tijd aan. Mayke: “Daarom bieden we in Maastricht ook begeleiding aan na de uitslag. Voor zowel mensen die ziek gaan worden, maar ook voor mensen die het gen niet hebben. Ook die kunnen langskomen. Ze worden dan wel niet ziek, maar de ziekte is wel aanwezig in hun leven. Neem bijvoorbeeld ouders die zich schuldig voelen omdat ze het gen hebben overgedragen. Of broers en zussen. Al die groepen hebben begeleiding nodig.”

Lieve is aangenaam verrast door alle nieuwe informatie tijdens het webinar. “De drempel voor een gesprek is bij mij verlaagd. Ik kan nu beter afwegen of ik een gesprek zou willen of niet en ga daar rustig de tijd voor nemen. Al die nieuwe informatie moet ik eerst een plekje geven.”