Nieuws

Het Amerikaanse biotechnologiebedrijf UniQure berichtte op 24 september over hoopvolle eerste resultaten van hun fase I/II trial bij de ziekte van Huntington. Het gaat om het middel AMT-130. UniQure richt zich op het ontwikkelen van gentherapieën voor zeldzame erfelijke aandoeningen. Het bericht is hoopvol, maar er zijn de nodige kanttekeningen. De Vereniging volgt de ontwikkelingen nauwgezet.

In de studie zijn tot nu toe 29 patiënten behandeld en 24 van die 29 deelnemers gedurende drie jaar gevolgd. Hun resultaten zijn vergeleken met die van deelnemers aan Enroll-HD, de grootste internationale studie naar het natuurlijk beloop van Huntington. De uitkomsten laten zien dat patiënten die behandeld werden met AMT-130 minder snel achteruitgingen op het gebied van motorische en cognitieve functies dan verwacht op basis van het natuurlijke ziekteverloop. Dit is niet eerder aangetoond in een studie met een onderzoeksmedicatie bij Huntington. Belangrijk is ook dat er (naast wat problemen bij de start) geen ernstige bijwerkingen zijn gevonden. Dat maakt de behandeling vooralsnog veilig.

Werking

AMT-130 werkt door het neutraliseren van RNA, dat een rol speelt bij de productie van het schadelijke huntingtine-eiwit. Het middel wordt via een hersenoperatie direct in de hersenen toegediend. Omdat het is ingebouwd in een onschadelijk virus dat zich kan verspreiden en blijvend het therapeutische RNA aanmaakt, is de behandeling in principe eenmalig.

Voorzichtigheid geboden

De resultaten zijn een belangrijke stap voorwaarts en bieden hoop voor patiënten en families die getroffen zijn door deze ziekte. Toch is voorzichtigheid geboden. Het onderzoek omvat nog een kleine groep mensen en de gemeten verschillen worden wel statistisch significant genoemd, maar de studie is nog niet robuust/groot genoeg om de werkzaamheid (vertraging van de ziekte) aan te tonen. Deelnemers wisten bovendien dat zij behandeld werden, waardoor een placebo-effect niet valt uit te sluiten. Ook is onbekend wat de effecten op de langere termijn zullen zijn.

Onderzoekers benadrukken dat vervolgonderzoek nodig is met grotere groepen en langere observatie. In 2026 wil UniQure met de Food and Drug Administration (FDA), de geneesmiddelenautoriteit in de Verenigde Staten, in gesprek over mogelijke vervolgstappen.

Vereniging volgt ontwikkelingen op de voet

Voor de Huntington-gemeenschap is dit nieuws een lichtpunt. Voor het eerst is er een aanwijzing dat de achteruitgang van de ziekte mogelijk kan worden afgeremd. De Vereniging van Huntington en de UMC’s zullen deze ontwikkelingen nauwlettend blijven volgen en de families op de hoogte houden van nieuwe resultaten. Belangrijk om te vermelden is dat deze therapiemogelijkheid nog niet beschikbaar is in Nederland, maar ook niet in andere landen. Daarvoor moeten er eerst extra stappen worden doorlopen, zowel qua onderzoek als qua toelating als geregistreerde behandeling. Dit kan nog maanden tot jaren duren.

Neuroloog Susanne de Bot vertelde gisteren op NPO Radio 1 over de resultaten van de studie van UniQure. Je kunt haar bijdrage hier terugluisteren. Het gesprek met Susanne begint vanaf 47:54 minuten