Inschrijven Nieuwsbrief

dure medicijnenDe klinische studie van RG6042 (tegenwoordig tominersen genoemd) zit volledig vol en draait voluit!  Roche deelde via een nieuwsbrief informatie over de zogeheten GENERATION-HD1 studie. In totaal zijn 791 mensen met manifest Ziekte van Huntington uit 18 verschillende landen in de studie opgenomen. Dit is meer dan waar de onderzoekers eerst op gehoopt hadden! Zoals in het meest recente Kontaktblad te lezen is, doen we in Nederland ook mee via het LUMC en UMCG. Deze twee locaties zitten ook al helemaal vol.

Hoe gaat het nu verder?

Logo Hersenstichting op achtergrondDe Hersenstichting wil graag patiëntenorganisaties die in de corona crisis iets extra's doen voor hun achterban, ondersteunen. De Hersenstichting heeft daarom een onkostenregeling in het leven geroepen voor patiëntenverenigingen waardoor zij hun leden een hart onder de riem kunnen steken. De Vereniging van Huntington stuurde, gesteund door deze donatie, bijna 300 doosjes Merci naar alle Huntington patiënten die over geheel Nederland in verpleeghuizen verblijven. Zij waren er ontzettend blij mee!   

 

Huntingtoncentra maken voorlichtingsfolder over het coronavirus en de ziekte van Huntington

stress 2902537 1280Nederland is in de ban van het coronavirus. Op tv, radio en internet – overal gaat het over het virus en de overheidsmaatregelen. Al deze nieuwsberichten, veranderingen en beperkingen kunnen zorgen voor stress en onzekerheid, zeker als u de ziekte van Huntington heeft. 

Om in deze situatie te helpen hebben Huntingtoncentra in samenwerking met het LUMC een brochure gemaakt. In deze brochure staat informatie over de risico’s voor Huntington-patiënten. Ze geven aan hoe u stress herkent, hoe u ermee om kunt gaan en hoe u de hulpverleners bereikt. Ook vertellen ze u hoe u fit blijft in deze periode en geven ze tips voor uw partner en/of mantelzorger.

 

De prijs van 50.000 euro gaat naar dr. Sabine Schipper-Krom, onderzoekster bij het UMC Amsterdam.

AdobeStock 143716168 aankoopZes referenten beoordeelden de tien binnengekomen onderzoeksvoorstellen, allen van een hoge kwaliteit en afkomstig van gerenommeerde Nederlandse onderzoeks- of zorginstellingen.

Het winnende voorstel ‘’Het screenen en valideren van kleine moleculen die de afbraak van mutante polyQ eiwitten bevorderen’’ van dr. Sabine Schipper-Krom, werd unaniem tot de prijswinnaar van de HSG2020 uitgeroepen. Sabine Schipper-Krom is een hooggekwalificeerde onderzoekster met veel ervaring op het terrein van het ingediende project. Zij is werkzaam binnen de onderzoeksgroep van prof.dr. Eric Reits.

 

 Het onderzoek zal zowel verricht worden op spinocerebellaire ataxie (SCA1 en SCA3) als op de Ziekte van Huntington. De ADCA/Ataxie Vereniging en de Vereniging van Huntington reiken voor het eerst deze prijs gezamenlijk uit.

 Meer informatie is te vinden in het Kontaktblad van de vereniging, Jaargang 44, nummer 2, september 2020

 

 

 

Ed Wild(HD=Huntington Disease)

door dr. Sarah Hernandez and dr. Ed Wild April 06, 2020 Edited by Dr Rachel Harding; translated dr.G.M.Donné-Op den Kelder

COVID-19, de afkorting voor de door het coronavirus veroorzaakte ziekte, heeft zich als een storm in zeer korte tijd over grote delen van de wereld verspreid, vele mensen geinfecteerd en beïnvloedt ons op zeer vele terreinen. Denk bijvoorbeeld aan de stormloop op bepaalde winkels en thuisisolatie voor vele mensen. Maar achter deze storm zijn wetenschappers over de hele wereld onvermoeibaar en op hoge snelheid bezig om het virus te leren kennen, een behandeling te ontwikkelen of een vaccin te ontwikkelen. Hoe beïnvloedt deze situatie de HD gemeenschap? En wat betekent COVID-19 voor HD onderzoek.

Een essentiële vraag voor veel HD patiënten en hun familie is op dit moment: ‘’Loop ikzelf of mijn geliefde groter gevaar om besmet te raken?’’

Het antwoord is: dat hangt ervan af. Op zichzelf maakt de genetische mutatie die HD veroorzaakt, iemand niet meer of minder gevoelig voor COVID-19 dan iemand zonder HD. Waardoor zou een persoon met HD dan toch in een hoog-risico groep terecht kunnen komen? Dit kan bijvoorbeeld wanneer iemand astma heeft of een roker is. Ook mensen met HD die al symptomen hebben, kunnen tot de risicogroep behoren. Door de ziekte kan namelijk het slikken, het schoonhouden van de longen, het ademhalen en het begrip van beperkingen achteruit gaan

Om veilig te blijven dient iedereen zich aan de door de overheid opgestelde regels te houden. Daarnaast dient u te letten op mogelijke symptomen van COVID-19 zoals koorts, droge hoest, kortademigheid en vermoeidheid. Sommige HD-patiënten, die behoren tot de risicogroep, adviseren we om contact op te nemen met de huisarts wanneer zij zich zorgen maken.

Wat betekent COVID-19 voor HD onderzoek?

 Aan veel onderzoekers, die normaal gesproken de hele dag in het laboratorium aan het werk zijn, is gevraagd om thuis te blijven.

Vereniging van Huntington is aangesloten bij