Wel of niet laten testen; kinderwens

Mascha is op zoek naar haar biologische vader. Uit een DNA-test van MyHeritage komt een hoge match met mijn familie waarin de ziekte van Huntington voorkomt. Mascha blijkt een achternicht. Mascha krijgt haar gewenste familiaire duidelijkheid, maar ook verontrustend gezondheidsnieuws. Hoe ga je daarmee om? 

Het zal niet vaak zijn gebeurd dat matches uit DNA-testen van het online-platform MyHeritage voor stamboomonderzoek tot dit soort dilemma’s hebben geleid. MyHeritage meldde al in 2020 dat sinds 2016 wereldwijd 1,6 miljoen mensen een wangstrijkje deden met behulp van zijn DNA-kit. Zo’n test, plus aanvullend stamboomonderzoek, heeft grote impact gehad op mijn gezin, familie, een wildvreemde vrouw en haar gezin. Die impact is heftig, veroorzaakt slapeloze nachten, verdriet en spanning.

Blij met een nieuw achternichtje?

Eigenlijk moet je blij zijn als een sympathiek ogende, onbekende vrouw zich meldt als ‘nieuw’ achternichtje. Dat ben je ook. Tegelijkertijd hangt de ziekte van Huntington als het zwaard van Damocles boven haar hoofd. Hoe moet je haar verwelkomen en tegelijkertijd vertellen dat zij drager kan zijn van deze ernstige hersenaandoening?

Het begon enige maanden geleden toen Mascha mijn dochter Karlijn via MyHeritage benaderde. Karlijn deed eerder dezelfde test om achter haar afkomst en etnische oorsprong te komen. Mascha meldde ‘een aardig hoge DNA-match’. Ze was zonder vader opgevoed. Volgens haar moeder, met wie ze een slecht contact heeft, ging het om een bij een ongeval omgekomen Amerikaan. Voor Mascha was dit de waarheid tot ze de resultaten van haar DNA-test kreeg. Daaruit bleek dat er geen enkele match was in Amerika. Ze twijfelde aan haar moeders verhaal.

Risicodrager van de ziekte van Huntington?

Mascha’s man Mike begon daarom ook een stamboomonderzoek. Hij vond zo het verbindende puzzelstukje. Behalve onze achternaam was er bij de DNA-matches van MyHeritage nog een familienaam met hoge scores. Mike ontdekte in zijn stamboomonderzoek een huwelijk met deze twee achternamen; mijn vaders zuster en haar man. Uit dit huwelijk werden vier jongens geboren van wie Rob, zonder enige twijfel, Mascha’s vader moest zijn. Mascha was in 1975 het vruchtbare resultaat van een tienerliefde.

Pas in 2015 werd Huntington in onze familie vastgesteld. Mijn broer kreeg de diagnose na zijn dood. Robs familieleden kregen die later te horen. Hun moeder en mijn vader moeten de ziekte hebben overgedragen. Maar hoe zat het met Rob, die in 2009 overleed? Was hij gendrager van deze hersenziekte, waardoor Mascha risico loopt op overerving? De ziekte openbaarde zich in ieder geval niet voor zijn dood.

Hulp van klinisch geneticus dr. Bijlsma

Onderwijl groeide er een liefdevolle communicatie tussen de achternichten. Mascha schreef over haar gezin met twee jongvolwassen kinderen. Ze stuurden elkaar foto’s en de gelijkenissen verrasten ons. Maar geen woord over Huntington. Hoe moet je haar dat vertellen? Mascha, inmiddels 49 jaar, moest het weten. Haar kinderen hebben misschien kinderwensen. Bij onze familieleden openbaarden de eerste Huntingtonsymptomen zich pas na hun vijftigste.

We hebben er binnen ons gezin veel over gesproken. Het lag als een steen op onze maag. Slapeloze nachten. Hoe vertel je het Mascha? We stelden een fysieke ontmoeting alsmaar uit. Ik legde ons dilemma voor aan dr. Emilia Bijlsma, klinisch geneticus bij het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Zij had mij destijds goed, kundig èn liefdevol geholpen na het verlies van mijn broer en mijn verzoek om een test naar Huntington. Dokter Bijlsma wilde graag meedenken. Haar afdeling had vaker te maken met complexe familierelaties, maar had nog niet veel ervaring met matches via MyHeritage. Ze schreef dat er al wèl mensen waren die zich via deze digitale weg bij het LUMC hadden gemeld met erfelijke aandoeningen. Ze noemde donorkinderen, die via MyHeritage er achter kwamen dat er een erfelijke aandoening in de familie speelde. Volgens haar betrof dit minder ernstige ziektes. Huntington is van een ander kaliber, merkte ze op.

Omgaan met het dilemma

De klinisch geneticus besprak ons dilemma met collega’s. Ze steunde ons uitgangspunt om Mascha te informeren over de genetische aandoening. Ze gaf twee opties. Voorzichtig beginnen met ‘’Er speelt een erfelijke aandoening in onze familie, wil je meer weten?’’ Of meteen vertellen dat het om de ziekte van Huntington gaat. Dokter Bijlsma begreep dat we het stapsgewijs wilden doen. Ze mailde ons - voor Mascha - een brief, die ze gebruikt om familieleden te informeren over de diagnose Huntington in hun familie. Ook zou zij een verwijzing van Mascha om meer te weten te komen over haar status met betrekking tot Huntington, accepteren zonder dat verwantschap met een vaderschapstest was bevestigd. De MyHeritage-gegevens waren voor haar voldoende bewijs om Mascha aan onze familie te koppelen.

Eindelijk, een ontmoeting!

De steun en adviezen van dokter Bijlsma zorgden ervoor dat mijn dochter met Mascha afsprak. Kort daarna stond ze met haar man bij Karlijn voor de deur. Wij waren erbij. Haar binnenkomst was een feest van herkenning. Hier kwam familie binnen. Het eerste wat Mascha zei is dat ze voor het eerst mensen zag op wie ze leek. Een kippenvel-moment!

In een gemoedelijke en vertrouwde sfeer zaten we uren te kletsen. Halverwege viel een stilte. Ik maakte er gebruik van om het onderwerp aan te snijden dat al maanden als een steen op onze maag lag. Ik zei als variatie op de uitspraak van een bekende Amsterdamse filosoof, dat ieder voordeel z’n nadeel heeft. Mascha lachte en zei: “Johan Cruijff”. Ik legde uit dat wij als voordeel een lieve achternicht erbij hebben en Mascha eindelijk familie aan vaderskant. Het nadeel is, dat er bij ons een erfelijke aandoening is. Ik vroeg haar, indachtig de woorden van dokter Bijlsma, of zij meer wilde weten. Huntington kwam ter sprake.

Mascha schrok, werd emotioneel, maar pakte met haar man alles goed op. Ik gaf haar Bijlsma’s brief. Daarna spraken we weer over luchtigere onderwerpen. Als familieleden die elkaar al jaren kennen, namen we afscheid met dikke knuffels. De volgende dag appte Mascha dat de liefdevolle ontvangst haar enorm heeft geraakt. Ze had haar huisarts gebeld. Ze mocht onmiddellijk langskomen met Bijlsma’s brief en kreeg een verwijzing naar het LUMC.

We zijn nu weken verder. DNA-onderzoek in Leiden wees uit dat zij niet de mutatie in het gen voor de ziekte van Huntington erfde. De opluchting is niet te beschrijven zo groot. Mascha weet nu wie haar vader is, of beter: was. Ze kreeg er liefhebbende familie bij cadeau.

Door Hans Polder