Bij de moeder van Ellen wordt de diagnose Huntington gesteld. Hoe nu verder? Omdat de ziekte erfelijk is, komt de vraag naar boven: wie wil zich laten testen en wie niet? Bij wie komt deze erfelijke ziekte vandaan?

Mijn eerste ontmoeting met de ziekte van Huntington

Het eerste teleurstellende neurologische onderzoek bij mijn moeder

Mijn moeder zit bij de neuroloog nadat zij al een keer eerder bij een andere neuroloog was geweest in 2006 omdat zij zo bewoog met handen en voeten. Deze neuroloog had haar getest op Parkinson en dat was negatief en dus werd er niet verder gezocht.

Wij, haar kinderen, maakten ons zorgen omdat ze ook geestelijk achteruitging en we soms het idee hadden dat ze gesprekken niet meer kon volgen. Ze zat vaak voor zich uit te staren als er veel mensen in haar omgeving waren of met verjaardagen. Het leek erop alsof ze sommige gesprekken niet goed begreep en ze ging steeds meer bewegen. Ze vergat veel dingen en haalde veel boodschappen, die niet nodig waren, of die ze al lang in huis had. Kocht spullen die niet nodig waren en mijn vader wordt er gek van. Het leek alsof ze de waarde van geld niet meer wist en ze gaf veel geld uit en weg. Gelukkig zijn geen van haar kinderen geldwolven, anders was ze nu arm geweest. 

Opnieuw onderzoek maar nu door een andere neuroloog

Na het onderzoek bij de eerste neuroloog kregen we mijn moeder weer zo ver dat ze naar een andere neuroloog ging. We hadden eerst een gesprek en toen moest mijn moeder naar een onderzoekskamer waar zij drie opdrachten moest doen. Haar rok uit, schoenen uit en trui uit. Mijn moeder kwam de onderzoekskamer uit, half naakt met haar rok nog aan. Ze had het dus duidelijk niet begrepen en ik kreeg echt medelijden met haar. Ze stond zo onbeholpen te kijken en de arts zei tegen ons, dat hij wilde weten of ze drie dingen achter elkaar kan doen. Niet dus. Ze was ook enorm afgevallen, wel twintig kilo binnen een jaar tijd en ze ging geestelijk erg achteruit. 

Toen mijn moeder klaar was met het onderzoek, zei de arts tegen haar: “Ik denk dat u de ziekte van Huntington heeft.” Ik was met haar meegegaan en mijn mond viel open, want wij hadden nog nooit gehoord van deze ziekte. De neuroloog zei dat het alleen door een bloedtest duidelijk zou worden, maar dat ze het bijna zeker wist.

Zoektocht op internet

Toen hebben we dingen op internet opgezocht en wij (haar kinderen) konden het niet bevatten wanneer het Huntington zou zijn, want zo erg bewoog ze toch niet? Dus nee, het is vast wat anders, misschien vasculaire dementie of zo. We bleven een paar weken in spanning, maar uiteindelijk kregen we te horen dat het inderdaad Huntington was. De hele familie was verbaasd over de uitslag, dat het die ziekte is en we hebben (en vooral ik) het internet flink uitgeplozen. 

Testen of niet?

Toen was de vraag: wat wil de rest van de familie? Willen de kinderen getest worden en ook haar twee zusters en broer? Bij haar zusters kwam uit de test dat ze het allebei hebben en ze hebben allemaal een repeat van 41. En mijn moeder? Zij kan de ziekte nog steeds niet accepteren. Haar jongste zuster gaat ook verder achteruit.

Drie van haar vijf kinderen, mijn broers en zussen, hebben zich laten onderzoeken en één van hen zal deze ziekte niet krijgen, één is gendrager, maar heeft een sterk verminderde kans de ziekte te ontwikkelen en ikzelf heb een repeat van 41, hetzelfde als mijn moeder. De andere twee kinderen hebben zich niet laten onderzoeken, zij doen aan “struisvogelpolitiek” en een van hen negeert het feit dat mijn moeder ziek is. Dat is voor ons heel vervelend en hij valt daardoor een beetje buiten de familie. 

Hoe gaat het nu met mijn moeder?

Het is nu twee en een half jaar geleden en mijn moeder gaat erg achteruit. Ze gaat twee keer per week naar de dagopvang om ook mijn vader wat rust te geven. Ze hebben continu ruzie, mijn moeder heeft moeite met aankleden en ze mag niet meer alleen boodschappen doen. Ik was haar nu elke zaterdag en kleed haar aan. Soms weet ze niet meer wat ze aan trekt. Ze eet ook best heel veel, maar is toch ruim 25 kilo afgevallen en slaapt veel. Ze valt regelmatig en is dan bont en blauw. En tot op de dag van vandaag kan mijn moeder de ziekte niet accepteren.

Achteraf hebben we kunnen achterhalen dat het bij mijn opa vandaan komt, zijn broers zijn heel jong overleden aan de ziekte van Huntington, maar er werd gedacht dat het Parkinson was.

Ellen