Inschrijven Nieuwsbrief

Vierkant plaatje HD JUNIORWaarom een register voor patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington?

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft in samenwerking met de Vereniging van Huntington een register gebouwd voor het verzamelen van gegevens van patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington. Dit doen we om deelname aan wetenschappelijk onderzoek makkelijker te maken voor deze specifieke groep patiënten. Daarnaast willen we zoveel mogelijk medische gegevens verzamelen om zo de verschillen en gelijkenissen tussen de kinder-, jeugd- en volwassen vorm van de ziekte van Huntington beter te kunnen onderzoeken.

De ziekte van Huntington en verwante erfelijke neuropsychiatrische aandoeningen.

E.L. Vervoort, F.J. van Zuuren, pp 472

20201009 093649 kleinDit boek bundelt praktische informatie, maar ook wetenschappelijke kennis, rondom de ziekte van Huntington. De symptomen en de medische en erfelijke achtergronden worden overzichtelijk beschreven. De problematiek van alle betrokkenen tijdens verschillende stadia van het ziekteproces komt uitvoerig aan de orde en uiteraard is er aandacht voor het dilemma rondom het ondergaan van een DNA-test. Er wordt dieper ingegaan op de gevolgen van de gemaakte keuzes en de uitkomst daarvan.

De winnaar van de HSG2020 is bekend. De prijs van 50.000 euro gaat naar dr. Sabine Schipper-Krom, onderzoekster bij het UMC Amsterdam.

AdobeStock 143716168 aankoopZes referenten beoordeelden de tien binnengekomen onderzoeksvoorstellen, allen van een hoge kwaliteit en afkomstig van gerenommeerde Nederlandse onderzoeks- of zorginstellingen.

Het winnende voorstel ‘’Het screenen en valideren van kleine moleculen die de afbraak van mutante polyQ eiwitten bevorderen’’ van dr. Sabine Schipper-Krom, werd unaniem tot de prijswinnaar van de HSG2020 uitgeroepen. Sabine Schipper-Krom is een hooggekwalificeerde onderzoekster met veel ervaring op het terrein van het ingediende project. Zij is werkzaam binnen de onderzoeksgroep van prof.dr. Eric Reits.

 Het onderzoek zal zowel verricht worden op spinocerebellaire ataxie (SCA1 en SCA3) als op de Ziekte van Huntington. De ADCA/Ataxie Vereniging en de Vereniging van Huntington reiken voor het eerst deze prijs gezamenlijk uit.

 Meer informatie is te vinden in het Kontaktblad van de vereniging, Jaargang 44, nummer 2, september 2020

Foto Atlant HD cafe sept.2020Op donderdagavond 24 september was het dan eindelijk zover: het eerste online Huntington café bij zorgcentrum Atlant!

Door de Covid-maatregelen is het niet mogelijk om een Huntington café op de gebruikelijke manier vorm te geven. Deze avonden werden echter erg gemist door de vaste bezoekers. Met behulp van de Communicatie & ICT-afdeling is er als alternatief een online Huntington Café ontwikkeld.

Fiscalist Marit van de Groep gaf een presentatie over zorgkosten, de aftrekbaarheid daarvan, de eigen bijdrage CAK, en de nieuwste wijzigingen gepresenteerd tijdens Prinsjesdag.

Het was voor Atlant een bijzondere gewaarwording om deze online presentatie met een paar mensen vanuit een kantoor te geven. Tot nu toe waren ze gewend aan het ter plaatse regelen en begeleiden van drukbezochte Huntington Cafés! Zij waren echter niet de enigen die aan deze nieuwe manier moesten wennen! Het aantal deelnemers mag best nog wat groter worden, en er werd nog niet veel gebruik gemaakt van de mogelijkheid om per chat vragen te stellen.

De presentatie komt op de website van Atlant te staan, zodat belangstellenden deze  (opnieuw) kunnen bekijken.

 

De winnaar van de HSG2020 is bekend. De prijs van 50.000 euro gaat naar dr. Sabine Schipper-Krom, onderzoekster bij het UMC Amsterdam.

AdobeStock 143716168 aankoopZes referenten beoordeelden de tien binnengekomen onderzoeksvoorstellen, allen van een hoge kwaliteit en afkomstig van gerenommeerde Nederlandse onderzoeks- of zorginstellingen.

Het winnende voorstel ‘’Het screenen en valideren van kleine moleculen die de afbraak van mutante polyQ eiwitten bevorderen’’ van dr. Sabine Schipper-Krom, werd unaniem tot de prijswinnaar van de HSG2020 uitgeroepen. Sabine Schipper-Krom is een hooggekwalificeerde onderzoekster met veel ervaring op het terrein van het ingediende project. Zij is werkzaam binnen de onderzoeksgroep van prof.dr. Eric Reits.

 Het onderzoek zal zowel verricht worden op spinocerebellaire ataxie (SCA1 en SCA3) als op de Ziekte van Huntington. De ADCA/Ataxie Vereniging en de Vereniging van Huntington reiken voor het eerst deze prijs gezamenlijk uit.

 Meer informatie is te vinden in het Kontaktblad van de vereniging, Jaargang 44, nummer 2, september 2020

 

Vereniging van Huntington is aangesloten bij