Uit een nieuw onderzoek blijkt dat een spraakindex met behulp van AI de ernst van de ziekte van Huntington kan meten. Deze digitale tool biedt mogelijk een laagdrempelige manier om het ziekteverloop en de effecten van behandelingen te monitoren.

Auteur: Steve Bryson, vertaald door Johan van Leipsig

Een spraakindexscore, opgebouwd uit stemopnames via een smartphone, blijkt de ernst van de ziekte van Huntington nauwkeurig in kaart te brengen. De resultaten van de score komen opvallend goed overeen met standaard klinische onderzoeken en hersenscans, zo blijkt uit recent Chinees onderzoek.

De index wordt berekend op basis van vier factoren: variatie in volume, de mate van verkeerde uitspraak, de sterkte van de toonhoogte en de timing van de spraak. Met deze score konden onderzoekers mensen met de Huntingtonmutatie met hoge precisie onderscheiden van gezonde individuen. Bovendien verslechterde de score naarmate de ziekte zich in een verder gevorderd stadium bevond.  "Deze resultaten ondersteunen de geldigheid van de Spraakindex als een gevoelig, niet-invasief en schaalbaar instrument voor het monitoren van de ziekteprogressie en mogelijk het beoordelen van de respons op behandelingen bij Huntington," aldus de onderzoekers. Zij benadrukken wel dat de tool eerst bij grotere en diversere groepen getest moet worden voordat deze breed ingezet kan worden.

Het onderzoek, getiteld “A machine learning-derived speech index as a biomarker for Huntington’s disease severity”, is gepubliceerd in het Journal of Neurology.

Spraakproblemen als vroeg signaal

Huidige instrumenten om de ziekte te volgen, zoals de Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), vereisen getrainde beoordelaars en kosten veel tijd. Andere methoden, zoals MRI-scans van de hersenen, zijn duur en niet altijd direct toegankelijk. Wetenschappers zoeken daarom al langer naar eenvoudigere, objectieve manieren om de voortgang van de ziekte te meten.

Spraakproblemen (dysartrie) komen veel voor bij Huntington en kunnen al optreden voordat er duidelijke motorische klachten zijn. Een team van onderzoekers onderzocht daarom of de analyse van spraakpatronen met computergestuurde tools een betrouwbare maatstaf kan zijn.

Aan het onderzoek namen 141 drager van de Huntingtonmutatie en 69 gezonde controlepersonen deel. Van de dragers hadden 37 mensen nog geen symptomen (premanifest), terwijl 104 deelnemers al wel symptomen vertoonden (manifest). Naast klinische en cognitieve testen lazen alle deelnemers een gestandaardiseerde tekst hardop in via een smartphone. Bij 96 dragers werd tevens een MRI-scan gemaakt om het volume van de nucleus caudatus en het putamen te meten (twee hersenstructuren die al vroeg in het ziekteproces krimpen).

Kunstmatige intelligentie analyseert spraakpatronen

Uit de stemopnames analyseerden de onderzoekers 28 verschillende spraakkenmerken. Met behulp van machine learning, een vorm van kunstmatige intelligentie, stelden zij een samengestelde spraakindex samen op basis van de vier meest stabiele factoren:

• Fluctuaties in de geluidsintensiteit (volume)
• Nauwkeurigheid van de articulatie en uitspraak
• Variabiliteit in toonhoogtesterkte
• Variabiliteit in de duur van spraaksegmenten (timing)

De spraakindexscore verslechterde stapsgewijs: van gezonde controlepersonen naar presymptomatische dragers, en van de vroege fasen van de ziekte naar verder gevorderde stadia.

Een opvallende bevinding was dat de variabiliteit in spraaktiming bij presymptomatische en beginnende patiënten eerst afnam ten opzichte van gezonde mensen, maar in een later stadium weer toenaam. Volgens de onderzoekers wijst dit mogelijk op een tijdelijk compensatiemechanisme in de hersenen dat in latere fasen verdwijnt.

Goede correlatie met scans en testen

De scores op de spraakindex vertoonden een sterke samenhang met de standaard UHDRS-scores voor motoriek, de snelheid van cognitieve verwerking en het algehele functioneren. Daarnaast correleerde een hogere (en dus slechtere) spraakscore direct met een kleiner volume van de nucleus caudatus en het putamen op de MRI-scans.

Omdat deze studie is uitgevoerd in één centrum in China met Mandarijn sprekende deelnemers, is vervolgonderzoek nodig bij meertalige en diversere groepen. Ook moet langduriger onderzoek uitwijzen of de spraakindex veranderingen over langere tijd nauwkeurig kan registreren.

Desondanks zijn de resultaten veelbelovend. De mogelijkheid om deze test op afstand via een smartphone af te nemen, maakt het een waardevolle tool voor zowel wetenschappelijk onderzoek als de dagelijkse zorgpraktijk tussen ziekenhuisbezoeken door.

Bron: Voice-based tool may track Huntington's disease progression

4-9-2026