Geschiedenis

De ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington in 1872. In zijn praktijk kwamen mensen voor die ernstige ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms aan hun kinderen doorgaven. Hij noemde deze verhandeling "On Chorea" (over de chorea). Chorea komt van het Griekse woord "chorein" dat dansen betekent. De beweeglijkheid tijdens het lopen van Huntington-patiënten lijkt, met enige fantasie, op het zich dansend voortbewegen. Later heeft de ziekte zijn naam gekregen: De Chorea van Huntington. Tegenwoordig wordt gesproken over de ziekte van Huntington, omdat "chorea" (de ongewilde bewegingen) niet het enige symptoom van deze aandoening is.

Diagnose
Gedurende lange tijd bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose ziekte van Huntington werd gesteld op basis van klinische symptomen èn de familiegeschiedenis.

In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion-vlokken' afgenomen uit de baarmoeder. Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn.