Ellen zelf, maar ook haar broer en zus hebben de ziekte van Huntington. Lees hoe zij daarmee omgaan.

Een nieuw 'familie-uitje'

Een spannende tijd breekt aan!

We zijn alweer een half jaar verder; de tijd vliegt. Mijn oudste broer heeft zich ook laten testen; helaas heeft ook hij de ziekte van Huntington. Hij gaat ook meedoen met Enroll-HD; mijn zus en ik deden al mee, dus wordt het nu een ‘familie-uitje’.  

Mijn beste vriendin is er niet meer...

In de tussentijd is helaas mijn beste vriendin overleden. Ze was al ruim vijf jaar ernstig ziek en heeft vele chemokuren gehad. Uiteindelijk kreeg ze er ook nog COPD bij, een ernstige longziekte waarbij je longen steeds meer beschadigd raken; haar lichaam kon het uiteindelijk niet meer aan. Zij was degene met wie ik vorig jaar op vakantie ben gegaan. Gelukkig hebben we nog mooie herinneringen kunnen maken. Het afscheid was mooi en heel bijzonder omdat ze zelf iets had opgenomen wat we in de aula konden horen. Ik zal haar vreselijk missen.

Ik ga een beetje achteruit maar slaap wel beter

Ik ben weer naar het ziekenhuis geweest voor mijn jaarlijkse keuring en ben weer wat achteruit gegaan. Ik ben gestart met olanzapine voor het remmen van prikkels en ik moet zeggen dat het redelijk gaat. Wonderbaarlijk genoeg slaap ik door het gebruik van olanzapine ook weer beter. Mijn zoon zegt zelfs dat hij mij hoort snurken door het plafond heen. Ook ben ik door het medicijn een paar kilo aangekomen; daar ben ik iets minder blij mee! Nou ja, je kunt ook niet alles hebben.  

Mijn zoon wil van het leven genieten

Met mijn zoon gaat het op dit moment heel goed. Hij heeft weer werk en ondertussen alweer vier jaar verkering. Eerdaags gaan ze samen op vakantie en heb ik even het rijk alleen. Soms is dat best lekker. Hij is net 23 geworden en heeft zich nog niet laten testen. Hij heeft die behoefte nog niet. En hij wil voorlopig ook nog geen kinderen. Ze zijn gelukkig nog jong en willen van het leven genieten.  

Ik doe mee met het onderzoek van Wave Life Sciences

Ik ben uitgekozen om mee te doen met een onderzoek van Wave Life Sciences naar de werking van een mogelijk medicijn, ook wel onderzoeksmiddel genoemd. Dit onderzoek vindt onder andere plaats in Amerika en aan het LUMC. Het is wel spannend dat ik bijna zes weken moet wachten op de uitslag of ik wel of niet mee mag doen. Dat komt omdat mijn gegevens naar Amerika moeten worden opgestuurd. Als ik een zogenaamd ‘SNP3’ stukje heb op mijn DNA dat de ziekte van Huntington veroorzaakt, dan mag ik meedoen, anders helaas niet. Deze week is het week zes, maar helaas nog geen bericht. Het middel wordt via een ruggenprik toegediend. Dat vind ik ook wel een beetje spannend. Er komt heel wat bij kijken bij zo’n onderzoek. 

Er doen 36 mensen mee aan deze studie waarvan vijf uit Nederland; iedere deelnemer heeft 2/3 kans op het krijgen van het onderzoeksmiddel en 1/3 kans op het krijgen van placebo, een nepmiddel. Het gaat om een Fase 1/2a studie waarin alleen nog gekeken wordt of het middel veilig is, of je het middel verdraagt, en wat in een eventuele vervolgstudie de meest geschikte hoeveelheid gaat worden. Nu maar hopen dat ik erbij zit! 

Ellen