Onderzoekers naar de ziekte van Huntington (HD) hebben een slim AI-hulpmiddel ontwikkeld dat korte spraakopnames analyseert waarin iemand telt. De spraakkenmerken kwamen sterk overeen met klinische testen en lieten het verloop van HD door de tijd heen zien. Dit maakt het in de toekomst mogelijk een waardevol hulpmiddel om de ziekte op afstand te volgen.

Door Elizabeth Thomas, PhD, vertaald door Johan van Leipsig

Het verloop van de ziekte van Huntington wordt momenteel vooral bijgehouden via testen door een arts, hersenscans en ruggenmergvochtonderzoek. Franse onderzoekers hebben nu een geautomatiseerd hulpmiddel ontwikkeld dat het ziekteverloop kan inschatten door simpelweg te luisteren naar hoe iemand hardop telt.

De kenmerken van de stem konden de resultaten van klinische onderzoeken nauwkeurig voorspellen én veranderingen door de tijd heen goed in kaart brengen. Dit toont aan dat stemanalyse een veelbelovende, niet-ingrijpende methode kan zijn om het ziekteverloop in het dagelijks leven te volgen. Met dit soort hulpmiddelen kunnen mensen met Huntington hun situatie op een dag wellicht gewoon thuis bijhouden via hun smartphone. Dat scheelt veel ritjes naar het ziekenhuis, bespaart zorgkosten en helpt artsen om zorg op maat te bieden.

Ieders stem is uniek

Onze stem is heel persoonlijk: geen twee mensen klinken exact hetzelfde. Veel factoren bepalen jouw unieke geluid. Denk aan de vorm van je stembanden, de grootte van je keel, mond, tong en bijholtes, en hoe het geluid resoneert in je hoofd en hals. Ook je leeftijd, gezondheid, accent en persoonlijke manier van praten spelen mee.

De menselijke stem werkt eigenlijk als een blaasinstrument en heeft drie dingen nodig: geluid (afkomstig van trillende stembanden), resonantie (klankkasten zoals de keel-, mond- en neusholte) en articulatie (vorming van klinkers en medeklinkers door de tong, lippen en het gehemelte). Dieren communiceren met geluiden, maar alleen mensen kunnen woorden spreken. Dat komt doordat onze hersenen de spieren van ons strottenhoofd, onze tong en lippen heel gericht en bewust kunnen aansturen.

Spraakproblemen bij Huntington

Spreken vraagt een ingewikkelde samenwerking tussen motoriek, denkvermogen en planning. Het is dan ook niet verrassend dat spraakproblemen al tientallen jaren bekend zijn bij Huntington.

Mensen met HD praten vaak trager, doen langer over woorden en laten langere pauzes vallen. Ook veranderingen in de toonhoogte, een schorre stem en een mindere sturing van de tong en lippen komen voor. Omdat lichte spraakveranderingen al optreden vóór de eerste duidelijke bewegingssymptomen zichtbaar worden, is het volgen van spraak een waardevolle biomarker voor de ziekte.

Je stem als 'biomarker'

Een 'biomarker' is een meetbare eigenschap in het lichaam die iets zegt over een biologisch proces, een ziekte of het effect van een behandeling. Bekende biomarkers bij Huntington zijn momenteel eiwitten in het ruggenmergvocht of MRI-scans die het hersenvolume meten.

In plaats van een ingrijpende ingreep in de rug of een dure hersenscan, zou een eenvoudige, pijnloze manier om symptomen op afstand te volgen een uitkomst zijn. Een standaardbezoek aan de neuroloog bestaat uit verschillende testen die worden samengevoegd in de zogeheten cUHDRS-score: een algemene maatstaf voor de voortgang van HD. Toch heeft deze test nadelen: hij vindt vaak maar één keer per jaar plaats, herkent kleine veranderingen niet altijd snel en de uitslag kan schommelen per beoordelaar.

In een onderzoek uit 2022 liet een team onder leiding van Anne-Catherine Bachoud-Lévi 181 dragers van het Huntington-gen binnen 45 seconden van 1 naar 20 tellen, en daarna terug van 20 naar 1. Terugtellen vraagt meer van het werkgeheugen en de concentratie. Bepaalde spraakkenmerken bleken de klinische cUHDRS-score verrassend goed te voorspellen. Bovendien lieten MRI-scans zien dat een achteruitgang in de spraak samenhing met schade aan het striatum — het hersengebied dat bij Huntington het zwaarst wordt getroffen.

De kracht van AI: xHD-Vox

Voortbouwend op deze resultaten ontwikkelde het team xHD-Vox: een AI-hulpmiddel op basis van het spraakherkenningssysteem 'Whisper' (OpenAI).

Logopedisten beluisterden hiervoor spraakopnames van mensen met HD en gaven precies aan welke kenmerken ze hoorden. Met deze gegevens leerde xHD-Vox om spraakafwijkingen zelfstandig te herkennen, zoals:

• Moeite met articulatie en klankvorming
• Veranderingen in ritme en teltempo
• Ongebruikelijke pauzes of extra geluiden
• Fouten in de volgorde van getallen

De beoordeling door de computer kwam sterk overeen met de officiële klinische cUHDRS-scores, wat het systeem een betrouwbare digitale biomarker maakt. In een vervolgstap bleek xHD-Vox het ziekteverloop over een periode van twee jaar even goed te kunnen voorspellen als artsen dat deden.

Hoe nu verder?

xHD-Vox is een stap voorwaarts voor de zorg op afstand, maar is nog niet direct klaar voor de praktijk. Het hulpmiddel moet eerst worden getest bij grotere groepen mensen én met echte smartphone-opnames. De onderzoekers hebben hiervoor al een eerste experimentele Android-app gemaakt.

Daarnaast moet het systeem in meerdere talen worden getest. Omdat Whisper maar liefst 96 talen ondersteunt en het bij xHD-Vox om tellen gaat (in plaats van ingewikkelde teksten voorlezen), verwachten de onderzoekers dat het aanpassen naar andere talen snel zal verlopen. Dit biedt grote kansen om het ziekteverloop vroegtijdig en laagdrempelig te volgen.

Bron: HD Buzz (https://shorturl.at/G9Wlr)

19-10-2026