Op 2 september kwamen onderzoekers van het Dutch Huntington Disease Research Network samen in het UMCG in Groningen. Tijdens deze bijeenkomst werden de nieuwste ontwikkelingen in het Huntington-onderzoek besproken. Hoewel veel onderzoeken zich nog in een vroege fase bevinden, werken wetenschappers op verschillende fronten hard aan een beter begrip van het ziekteproces en mogelijke behandelingen.

Een centraal thema was het schadelijke huntingtine-eiwit. Bij de ziekte van Huntington hoopt een afwijkende vorm van dit eiwit zich op in de zenuwcellen. Onderzoekers zoeken naar manieren om dit samenklonteren te stoppen, bijvoorbeeld met behulp van kleine moleculen of door het inzetten van natuurlijke beschermingsmechanismen in de cel (zoals het eiwit DNAJB6b).

Daarnaast werd de CAG-herhaling in het Huntington-gen besproken. Deze herhalingen kunnen in de loop van het leven veranderen. Door dit mechanisme beter te begrijpen, hopen wetenschappers in de toekomst behandelingen te ontwikkelen die direct ingrijpen op het ziekteproces zelf, in plaats van alleen symptomen te bestrijden.

Van laboratorium naar mogelijke behandeling

Met behulp van cellen en kleine modelorganismen wordt het afwijkende eiwit gericht bestudeerd. Onderzoek naar onderdelen zoals HTT exon 1 helpt om op termijn mogelijke medicijnen te testen.

Toch is het belangrijk om realistisch te blijven: dit fundamentele onderzoek betekent niet dat er op korte termijn al een nieuw medicijn klaarstaat. Uitgebreid vervolgonderzoek en klinische testen bij patiënten zijn eerst noodzakelijk.

Aandacht voor het dagelijks functioneren

Niet al het onderzoek richt zich op moleculen en medicijnen. Floor Gelmers presenteerde de Hinting Task, een test die veranderingen in het sociaal-cognitief functioneren beter in kaart brengt. Dit soort meetinstrumenten is cruciaal om vroege veranderingen bij Huntington sneller te herkennen én om in de toekomst het effect van behandelingen nauwkeuriger te meten.

Bouwen aan de behandelingen van de toekomst

Het onderzoek in Nederland is breed en actief. Voor mensen met Huntington en hun naasten ontstaat er zo steeds meer kennis over de mechanismen achter de ziekte. De weg van het laboratorium naar de praktijk is lang, maar de voortgang op al deze terreinen vormt de onmisbare basis voor de behandelingen van de toekomst.

21-9-2026