Nieuws

Update Huntington geneesmiddelenonderzoek; gunstige eerste resultaten van onderzoeksmiddel PTC518.

Afgelopen donderdagmiddag (20-juni-2024) heeft farmaceut PTC Therapeutics tussentijdse resultaten gedeeld van de Fase 2 PIVOT-HD studie voor de behandeling van de ziekte van Huntington (ZvH) met het middel PTC518. Hieruit blijkt dat er voorzichtig kan worden gezegd, dat er positieve resultaten zijn behaald. In Nederland nemen er momenteel 11 patiënten deel aan deze studie die loopt in het LUMC. 

Het onderzoeksmiddel PTC518 is een zogenaamd ‘’small molecule”, een klein molecuul, in tabletvorm, dat ontwikkeld wordt voor de behandeling van de ziekte van Huntington. PTC518 wordt onderzocht om te bepalen of het de verergering van de ziekte van Huntington en de daarmee gepaard gaande klachten kan vertragen door de aanmaak van een afwijkende versie van het huntingtine-eiwit dat schadelijk is voor de hersenen, te verminderen.

Bij de deelnemers die 12 maanden het studiemiddel PTC518 hebben gehad, was de schadelijke vorm van het huntingtine-eiwit verlaagd in zowel bloed als hersenvocht. Deze verlaging was dosisafhankelijk. Bij de 5mg PTC518 dosis was er een verlaging te zien van 22% van het schadelijke huntingtine-eiwit in het bloed en 21% in het hersenvocht. Bij de 10mg dosis werd er zowel in bloed als in hersenvocht een verlaging van 43% gemeten. Na 12 maanden werd er ook een mindere verergering van lichamelijke klachten (motoriek) waargenomen bij de mensen die het studiemiddel PTC518 hebben gekregen. 

Hoopvol nieuws

Het studiemiddel gaf tot nu toe weinig of alleen milde bijwerkingen. Dit nieuws is hoopvol voor het ontwikkelen van een behandeling tegen de ziekte van Huntington. Vervolgonderzoek zal dit moeten uitwijzen. De farmaceut gaat verder met ontwikkelen van het studiemiddel. Tijdlijnen zijn hier nog niet van bekend. Er worden op dit moment nog geen nieuwe deelnemers gezocht.

Kasper van der Zwaan MSc | neuropsycholoog en Ph.D. kandidaat Huntington’s Disease Research | LUMC, Leiden 

Jasper Baan MSc | neuropsycholoog, studiecoördinator neurologie | LUMC, Leiden | 

Dr. Susanne de Bot | neuroloog | LUMC, Leiden |