Inschrijven Nieuwsbrief

Onderzoek naar de stem van de patiënt bij ingrijpende therapeutische behandelingen voor de Ziekte van Huntington en Spinocerebellaire Ataxie (SCA)

Neurologen Mayke Oosterloo van het Maastricht UMC+ en Bart van de Warrenburg van het Radboudumc gaan gezamenlijk onderzoek doen naar de mening van de patiënt over genetische interventies (gentherapieën) bij erfelijke bewegingsstoornissen. Het onderzoek richt zich op polyQ ziektes waarvan de ziekte van Huntington de meest voorkomende aandoening is en 7 vormen van Spinocerebellaire Ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 en SCA17).

Samenvatting onderzoeksproject

De ziekte van Huntington en Spinocerebellaire Ataxie (SCA) zijn dominant erfelijke, neurologische aandoeningen, die leiden tot ernstig gestoord bewegen, toenemende afhankelijkheid en mogelijk voortijdig overlijden. Beide ziekten hebben een zeer grote impact op de patiënt en op zijn of haar familie. Deze aandoeningen zijn onbehandelbaar, maar er zijn voor de ziekte van Huntington en de polyQ vormen van Spinocerebellaire Ataxie vooruitzichten op een behandeling waarbij de schadelijke erfelijke fout wordt stilgelegd. Er zijn therapeutische ontwikkelingen waarbij deze voor de ziekte van Huntington zich al in fase 3 bevinden en voor specifieke SCA’s fase 1/2-studies worden gestart.

AdobeStock 238617709 25

Dit zijn fantastische ontwikkelingen.

Er zijn echter ook mogelijke nadelen: behandelingen die gebaseerd zijn op genetische interventies (gentherapieën) moeten nu nog via herhaalde ruggenprikken of een eenmalige hersenoperatie worden toegediend. De bijwerkingen op de lange termijn zijn onbekend en de behandeling is duur. Deze behandelingen vragen om een hele nieuwe en specifieke inrichting van zorg voor deze patiëntengroep. Het is belangrijk om de gedachten, voorkeuren en zorgen van patiënten rondom deze behandelingen zorgvuldig in kaart te brengen. Alleen dan kan het invoeren van deze ingrijpende behandelingen, als ze inderdaad werkzaam blijken, op zo’n manier plaatsvinden dat rekening gehouden wordt met het perspectief van de patiënt.

Het onderzoek

Het MUMC+ Huntington Expertisecentrum en het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen gaan dit perspectief wetenschappelijk in kaart brengen. Het onderzoek start met het afnemen van interviews bij een kleine groep patiënten om de belangrijkste onderwerpen op te halen. Deze onderwerpen worden vervolgens in een uitgebreide vragenlijst verwerkt, die onder de leden van de betrokken patiëntenverenigingen uitgezet wordt. De vragenlijst is zo opgebouwd, dat deze wetenschappelijk geanalyseerd kan worden en er dus onderbouwde conclusies getrokken kunnen worden met het patiëntperspectief als vertrekpunt. Op basis van de resultaten wordt een concreet plan opgesteld om de toekomstige zorg voor deze groep patiënten in te richten. Informatie over voorkeuren, verwachtingen en ethische dilemma’s zijn hierbij van groot belang.

Vraagstelling

Dit project wil aan de hand van een wetenschappelijke studie het patiëntperspectief op aanstaande genetische interventies voor de ziekte van Huntington en polyQ SCA’s in kaart brengen. Thema’s die daarbij worden meegenomen zijn onder andere: effectiviteit (wat is een relevante, waardevolle verbetering?), toxiciteit (welke kans op bijwerkingen is acceptabel?), kostenaspect (wat mag een dergelijke therapie kosten?) en ethische aspecten (wie komt in aanmerking, en wie dus niet?). Ook worden belangrijke procesfactoren geïnventariseerd zoals de aard van de interventie (herhaalde poliklinische lumbaalpuncties versus eenmalige hersenoperatie?), genetisch onderzoek (is de mogelijkheid van behandeling een reden voor eerder voorspellend DNA-onderzoek?) en locatie (gecentraliseerd in Expertisecentrum versus regionaal ziekenhuis?).

Uitvoering project

Tussen beide Expertisecentra wordt een formeel samenwerkingsverband gevormd. Het project wordt uitgevoerd door neuroloog in opleiding dr. Nienke van Os. Haar begeleiders zijn dr. Mayke Oosterloo, neuroloog aan het Maastricht UMC+ en dr. Bart van de Warrenburg, neuroloog en hoofdonderzoeker aan het Radboudumc. De studie start eind 2021 of begin 2022 en heeft een looptijd van 1 jaar.

 

 

Vereniging van Huntington is aangesloten bij