Nieuws

De ziekte van Huntington maakt geen onderscheid in wie het treft. Toch blijkt uit recent onderzoek dat de ervaring van de ziekte en de impact op het dagelijks leven wel degelijk verschilt tussen mannen en vrouwen. Hoewel de genetische basis en de lichamelijke achteruitgang vaak gelijk oplopen, wijst een kleine Oostenrijkse studie uit dat vrouwen vaker kampen met gedragsproblemen en veel vaker hun baan verliezen.

Vrouwen met de ziekte van Huntington hebben een grotere kans op prikkelbaarheid en zijn vaker werkloos of werken vaker parttime dan mannen met deze neurodegeneratieve aandoening. Dit beweert althans een kleinschalig onderzoek van één enkel centrum in Oostenrijk.

Opvallend is dat mannen en vrouwen met Huntington een vergelijkbare "genetische last", leeftijd bij aanvang van de ziekte en ernst van de motorische symptomen vertoonden. Dit suggereert dat seksegerelateerde verschillen bij Huntington voornamelijk van invloed zijn op gedragssymptomen en het sociaal functioneren, aldus de onderzoekers. "Het herkennen en aanpakken van deze verschillen kan leiden tot meer geïndividualiseerde klinische zorg en gerichte strategieën voor sociale ondersteuning," schreven de onderzoekers. Ze plaatsten hierbij wel de kanttekening dat de relatief kleine omvang van de studie en het feit dat het in slechts één centrum is uitgevoerd, de algemene geldigheid van de bevindingen kan beperken.

De impact van de CAG-herhaling

Huntington is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een abnormale uitbreiding van een DNA-sequentie, bekend als een CAG-herhaling, in het HTT-gen. Dit leidt tot de productie van een abnormale versie van het huntingtine-eiwit, dat giftig is voor zenuwcellen. De symptomen omvatten motorische problemen, cognitieve achteruitgang en gedragsproblemen zoals prikkelbaarheid, angst en depressie. Deze hebben een enorme impact op het dagelijks leven en de arbeidscapaciteit. Hoewel de lengte van de CAG-herhaling (die het risico bepaalt) en de leeftijd waarop de symptomen beginnen grotendeels gelijk zijn tussen mannen en vrouwen, suggereert onderzoek dat sekse invloed kan hebben op hoe de ziekte zich presenteert en vordert.

Opvallende verschillen in prikkelbaarheid

Het team analyseerde met terugwerkende kracht gegevens van 102 volwassenen met genetisch bevestigde Huntington die deelnamen aan de Enroll-HD studie, 's werelds grootste onderzoek naar mensen met deze ziekte. De groep bestond uit 58 vrouwen en 44 mannen met een gemiddelde leeftijd van rond de 53-54 jaar. De onderzoekers vonden geen significante verschillen in de motorische ernst. De verschillen kwamen pas aan het licht bij de niet-motorische symptomen:

• Prikkelbaarheid: Vrouwen hadden hier significant vaker last van dan mannen (56,9% tegenover 36,4%).
• Andere symptomen: Bij zaken als depressie, apathie, psychose of obsessief gedrag waren de percentages tussen beide groepen vergelijkbaar.
• Therapie: Het gebruik van ondersteunende therapieën zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie verschilde niet significant.

De kloof op de arbeidsmarkt

De meest uitgesproken verschillen werden gezien in de arbeidssituatie. Bijna de helft van de mannen (45,5%) was fulltime aan het werk, vergeleken met minder dan één op de tien vrouwen (8,6%). Vrouwen waren vaker werkloos (69% versus 45,5%) of werkten vaker parttime (20,7% versus 4,5%). Deze verschillen bleven statistisch significant, zelfs na correctie voor de genetische factoren. De onderzoekers suggereren dat de verminderde arbeidsparticipatie bij vrouwen niet alleen door de ziekte zelf komt: "Dit kan zowel de klinische last weerspiegelen (bijv. prikkelbaarheid die het interpersoonlijk functioneren beïnvloedt) als sociaaleconomische mechanismen, waaronder gendergerelateerde verschillen in zorgtaken of toegang tot aanpassingen op de werkplek."

Sekse is een relevante factor

De bevindingen onderstrepen dat sekse een relevante factor is in de beleefde ervaring en de functionele gevolgen van de ziekte van Huntington. Het onderzoeksteam concludeert dat hier rekening mee moet worden gehouden bij het plannen van zowel medische zorg als sociale ondersteuning. Maar let op: grotere, internationale studies zijn nodig om deze resultaten op grotere schaal te bevestigen.

Bron: Genetic burden similar, but HD's social impact hits women harder