Nieuws

Een nieuwe digitale meetmethode, de Huntington’s Disease Digital Motor Score (HDDMS), gebaseerd op vier motortesten via een smartphone-app, kan mogelijk de voortgang van de ziekte van Huntington nauwkeuriger vastleggen dan de huidige standaardmeetmethoden. Dat blijkt uit een recente studie.

“Onze bevindingen suggereren dat opname van de HDDMS in klinische onderzoeken kan helpen om sneller en met minder deelnemers te bepalen of een behandeling werkt,” zegt dr. Ed Wild, senior auteur van het onderzoek en associate director van het Huntington’s Disease Center van University College London (UCL). “Bovendien is het een test van vijf minuten die mensen thuis kunnen doen, wat het gebruiksgemak en de relevantie verhoogt.” De studie, getiteld ‘A digital motor score for sensitive detection of progression in Huntington’s disease’, verscheen in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.

Meten van ziekteprogressie bij Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die motorische en cognitieve functies aantast en in de loop van de tijd verergert. Op dit moment wordt de ziekte vaak gevolgd met de composite Unified Huntington’s Disease Rating Scale (cUHDRS). Die combineert testen van beweging, cognitieve functies, gedrag en zelfstandigheid. Hoewel de cUHDRS effectief is, is de gevoeligheid beperkt: veranderingen worden pas zichtbaar wanneer de patiënt al merkbare functionele achteruitgang ervaart. Hierdoor hebben klinische onderzoeken vaak veel deelnemers nodig en nemen ze veel tijd in beslag. Volgens Wild is dat een probleem bij zeldzame ziekten: “Hoe kleiner de populatie, hoe belangrijker het is om met zo min mogelijk mensen en in zo kort mogelijke tijd betrouwbare resultaten te krijgen.”

Ontwikkeling van HDDMS

Onderzoekers van UCL en farmaceut Roche werkten samen met Huntingtonpatiënten om een smartphone gebaseerde meetmethode te ontwikkelen. De HDDMS bestaat uit enkele eenvoudige motortaken die onder meer kijken naar:

• Chorea van romp en armen (onvrijwillige bewegingen, kenmerkend voor Huntington)
• Fijne motoriek in de vingers
• Motorische functie van de benen

De opdrachten zijn simpel, zoals tikken op het scherm in een vast patroon of een korte afstand lopen. Ze kunnen snel en thuis worden uitgevoerd, zonder extra apparatuur.

Testen en resultaten

De HDDMS werd getest en gevalideerd met gegevens van ruim duizend mensen met Huntington en tientallen gezonde proefpersonen. De meeste deelnemers kwamen uit de fase 3 Generation HD1-studie (NCT03761849), waarin Roche’s experimentele middel tominersen werd getest. Hoewel die studie voortijdig werd stopgezet, leverde het waardevolle gegevens op. De analyse liet zien dat de HDDMS nauwkeurig overeenkomt met de cUHDRS, maar gevoeliger is voor kleine veranderingen in de ziekteprogressie. Zelfs bij mensen in stadium twee of vroege intermediaire stadia, waar veranderingen vaak subtiel zijn, wist de HDDMS progressie sneller op te merken.

Minder deelnemers nodig

Doordat de HDDMS kleine veranderingen kan detecteren, kan het aantal benodigde deelnemers in klinische trials met tot tachtig procent worden verminderd, zo beweren de onderzoekers. Dat kan ook de duur van onderzoeken verkorten, omdat werving sneller verloopt. De onderzoekers schrijven: “Met de HDDMS kunnen veranderingen in motorische progressie met een aanzienlijk kleinere steekproefgrootte worden vastgesteld. Dit is bijzonder waardevol bij zeldzame neurodegeneratieve ziekten zoals Huntington, waar de progressie langzaam verloopt en vroege symptomen sterk variëren.”

Beperkingen en vervolgstappen

De studie betrof uitsluitend deelnemers van vier specifieke onderzoeken, waarbij mensen in de zeer vroege of late stadia van de ziekte ontbraken. Daarom is verder onderzoek nodig om de HDDMS te valideren in een bredere patiëntengroep en om te beoordelen hoe goed de methode werkt over meerdere jaren. Toekomstige studies moeten ook uitwijzen of de HDDMS consistent blijft presteren bij verschillende vormen en ernstniveaus van de ziekte.

Auteur: Marisa Wexler, vertaald door Johan van Leipsig

Bron: Huntington’s Disease News (Smartphone-based tests may better spot Huntington's progression