Erfelijke aspecten

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over.

Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart, kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening. Het risico op overerving blijft echter altijd 50%.

Het Erfocentrum biedt informatie op het terrein van erfelijkheid, zwangerschap en perinatale zorg. Ook op de website Erfelijkheid vindt u ook informatie over de ziekte van Huntington en erfelijke aspecten.

DNA onderzoek

Zowel de voorspellende test als de diagnostische test zijn DNA-testen. Het gaat in beide gevallen om dezelfde technische procedure. Het grote verschil tussen de beide testen is het doel. Het doel van de test bepaalt de randvoorwaarden, die aan de test gesteld worden.

Diagnostische test

Bij de diagnostische test wordt gezocht naar de bevestiging van een bepaald ziektebeeld. De behandelend neuroloog of psychiater constateert symptomen die mogelijk wijzen op de ziekte van Huntington. Hij laat deze diagnose al dan niet bevestigen met een DNA-onderzoek. Hij neemt bloed af en stuurt dit op naar een genetisch laboratorium. De neuroloog of de psychiater krijgt na verloop van tijd het resultaat van het onderzoek en deelt dit mee aan de patiënt en eventueel diens familie.

Voorspellende test

Bij de voorspellende test gaat het om een heel andere situatie. Hier vraagt iemand, die nog geen symptomen heeft, om de zekerheid over zijn eigen situatie. Met andere woorden, de risicodrager wil weten of hij later de ziekte van Huntington wel of niet zal krijgen. De uitslag van het DNA-onderzoek kan en mag men niet op een eenvoudige manier aan de risicodrager mededelen. Dit omdat het antwoord meer inhoudt dan een bevestiging van wat we al wisten of op zijn minst vermoeden. De Research Group on Huntington Disease of the World Federation of Neurology en de International Huntington Association (IHA) hebben een procedure / richtlijnen voorgesteld.

Deze richtlijnen kunt u nalezen in de brochure "Erfelijkheidsadvies en DNA onderzoek bij families waarin de ziekte van Huntington voorkomt". Deze brochure kunt u bij de Vereniging bestellen.

De psychologische gevolgen van de uitslag van de voorspellende test kunnen zeer ingrijpend zijn. Daarom gelden er enkele basisprincipes voor de uitvoering van de test. De test wordt alleen uitgevoerd bij meerderjarigen die zelf een vrije beslissing kunnen nemen. Zij moeten vooraf goed geïnformeerd zijn over de mogelijke gevolgen van de testuitslag. Als de aanvraag uitgaat van een jongere die de grens van meerderjarigheid bijna bereikt heeft, moet dit op een uiterst voorzichtige wijze worden aangepakt. Aanvragen van ouders om hun minderjarige kinderen te laten testen of door verzekeringsmaatschappijen, werkgevers etc. worden niet uitgevoerd.

Het recht op het niet willen weten moet altijd gerespecteerd worden. Men kan en mag een risicodrager nooit tot een test verplichten of daartoe overhalen.

De voorspellende test wordt uitsluitend door Klinisch Genetische Centra uitgevoerd. Bekijk de adressen van de Klinisch Genetische Centra

De gang van zaken

Via uw huisarts of behandelend specialist kunt u te horen krijgen dat bij de erfelijke aandoening die in uw familie voorkomt, voorspellend DNA-onderzoek mogelijk is.

Doorgaans verwijst de huisarts of specialist u naar een afdeling voor Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis, maar als in uw familie al eerder DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden, kunt u ook zelf contact opnemen. Ook als u nog niet zeker weet of u wel gebruik wilt maken van deze vorm van onderzoek, kunt u een afspraak voor een gesprek maken. Juist bij twijfel is het goed de voors en tegens met een deskundige op een rij te zetten. Wel heeft u, ook als u zelf contact zoekt, een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Deze en meer informatie staat ook in de brochure "Wil ik het wel weten?", een externe uitgave van Stichting Klinisch Genetisch Centrum Utrecht en Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen. De brochure is in de eerste plaats geschreven voor de risicodragers en hun partners. De inhoud biedt evenwel ook anderen informatie over en inzicht in het proces dat mensen in het kader van voorspellend DNA-onderzoek ondergaan. Ook deze brochure kunt u bij de Vereniging bestellen.

Kinderwens bij de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is autosomaal dominant erfelijk. Een ouder met de aanleg heeft bij elk kind 50% risico om de aanleg over te dragen, op zowel zonen als dochters. Als een paar met kinderwens zich geconfronteerd ziet met een hoog risico voor hun nakomelingen op de ziekte van Huntington, is de vraag hoe ze met dit risico om moeten gaan. Persoonlijke voorlichting kan helpen om in uw situatie de juiste keuze te maken. De klinisch geneticus kan u daarmee helpen. Sommige paren zullen het risico op de ziekte bij hun kinderen accepteren. Anderen zullen van kinderen afzien. Ook kunnen zij de wens hebben wel eigen kinderen te krijgen, maar zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington. Er zijn verschillende mogelijkheden om de ziekte van Huntington bij toekomstige kinderen te voorkomen, hieronder worden ze uitgelegd.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek betekent letterlijk onderzoek vóór de geboorte. Er kan in de zwangerschap rond de 11de week een vlokkentest gedaan worden. De aanleg voor de ziekte van Huntington kan getest worden met een DNA-onderzoek in de vlokken. De uitslag volgt na ongeveer 2 weken. Paren moeten, voordat ze aan een prenatale test beginnen, voor zichzelf nagaan welke consequentie ze zullen verbinden aan een afwijkende uitslag. In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat de zwangerschap wordt afgebroken als na een vlokkentest blijkt dat het kind de aanleg heeft. Als paren dit niet doen, ontstaat de situatie dat een minderjarig kind (al in de baarmoeder) getest is op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Dit is tegen de internationale richtlijnen. Het ontneemt het kind het recht om zelf op volwassen leeftijd te beslissen of en wanneer hij/zij getest wil worden.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Bij PGD wordt een DNA-test gedaan bij het toekomstig kind voordat er sprake is van een zwangerschap. Bij PGD worden embryo's, die ontstaan zijn na een IVF (In vitro fertilisatie)-behandeling, op de derde dag na de bevruchting onderzocht. Van de 3-5 dagen oude embryo's worden 1 of meer cel(len) verwijderd (de biopsie). De cel (len) wordt onderzocht op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Vervolgens wordt een embryo zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington geselecteerd (embryoselectie) en in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap per IVF-behandeling met PGD is 20-25%. Het PGD-onderzoek wordt in het Maastricht UMC+ gedaan. De bijbehorende IVF-behandeling kan ook in Utrecht, Amsterdam of Groningen plaatsvinden.

De PGD-methodiek is lange tijd alleen beschikbaar geweest voor gendragers voor de ziekte van Huntington, dus paren waarvan één van de wensouders zeker weet dat hij of zij later in het leven Huntington zal krijgen. Inmiddels is in verband met het recht op keuzevrijheid, de PGD-methodiek ook toegestaan voor wensouders zonder voorspellende testuitslag. Dus risicodragers op de ziekte van Huntington die zelf niet willen weten of ze in de toekomst ziek zullen worden, maar wél willen voorkómen dat hun nageslacht Huntington zal krijgen. Het nadeel van deze methode is dat de vrouw statistisch gezien in 50% van de gevallen een IVF behandeling ondergaat terwijl dit, medisch gezien, niet nodig is; dus een voorspellende test ondergaan als je een kinderwens hebt als risicodrager, zou ethisch gezien beter zijn, hoewel ook hier geldt, zoals gezegd: de vrijheid om deze methodiek te laten toepassen ook door risicodragers, is nu formeel vastgelegd in de wetenschap en onderschreven door de Ver. van Huntington in een ALV.

Zie voor meer informatie de website www.pgdnederland.nl .

Keuze prenatale diagnostiek of PGD

Of u kiest voor prenatale diagnostiek of voor PGD is zeer persoonlijk. Beide methoden hebben voor- en nadelen. U zult zelf moeten afwegen wat voor u belangrijk is. Een klinisch geneticus of andere hulpverlener kan u daarbij helpen. Mogelijke voordelen van prenatale diagnostiek zijn dat u op een natuurlijke manier zwanger wordt. Daar staat tegenover dat u geconfronteerd kunt worden met een zwangerschapsafbreking, wat emotioneel zwaar kan zijn. Het voordeel van PGD is dat het vanaf het begin duidelijk is dat het kind de ziekte van Huntington niet heeft. Nadeel kan zijn dat IVF een intensieve behandeling is en dat de kans op een zwangerschap beperkt is.

Hoeveel paren maken gebruik van prenatale diagnostiek en PGD

Per jaar wordt in Nederland 20-30 keer prenatale diagnostiek gedaan voor de ziekte van Huntington. Per jaar worden ongeveer 20 paren verwezen voor een PGD-behandeling in verband met Huntington. In de helft van de gevallen is bekend dat een van de aanstaande ouders de aanleg zelf heeft.

Tot slot

Over de risico's en de methoden om een kind te krijgen zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington kunt u meer informatie krijgen bij de afdeling klinische genetica van de 2 Huntington expertisecentra: https://www.lumc.nl/huntington (Leiden UMC) of http://neurologie.mumc.nl/huntington-expertisecentrum (Maastricht UMC+) of bij de afdelingen klinische genetica van de andere academische ziekenhuizen. Neem in alle gevallen ruim de tijd om een keuze te maken die bij u past. De artsen, psychologen en andere betrokken medewerkers kunnen u daarbij ondersteunen.

Voor meer informatie over kinderwens en PGD:

Expertisecentrum Huntington, afdeling klinische genetica LUMC tel. 071 5268033
Expertisecentrum Huntington, afdeling klinische genetica MUMC+, tel. 043 3877855

www.erfocentrum.nl/node/225
www.pgdnederland.nl
http://neurologie.mumc.nl/huntington-expertisecentrum
www.lumc.nl/huntington

Vereniging van Huntington is aangesloten bij