Nieuws
Studie met branaplam tijdelijk opgeschort
Door dr. Leora Fox Augustus 08, 2022 Bewerkt door dr. Jeff Carroll Vertaald door dr. G.M Donné-Op den Kelder 8 Augustus 2022
De VIBRANT-HD studie startte begin 2022 met een huntingtine-verlagend medicijn, genaamd branaplam, dat via de mond kon worden ingenomen. Echter, op maandag 8 augustus vernamen we dat de dosering tijdelijk is opgeschort op aanbeveling van een onafhankelijke commissie die de gegevens uit de klinische studie in de gaten houdt. Deze beslissing werd genomen omdat er tekenen waren dat sommige van de deelnemers die branaplam gebruikten, last kregen van perifere neuropathie, een aandoening van de perifere zenuwen die kan leiden tot motorische symptomen. Wat is er gebeurd en wat zijn de volgende stappen?
Het ZvH-gen en de zoektocht naar huntingtine-verlaging
De ziekte van Huntington is een dominant erfelijke ziekte, die van generatie op generatie wordt doorgegeven. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het huntingtine-gen op chromosoom nr.4. Deze mutatie resulteert uiteindelijk in de vorming van een extra lang huntingtine-eiwit. Dit eiwit wordt verondersteld schadelijk te zijn voor hersencellen, waardoor ze ziek worden en uiteindelijk verdwijnen. Dit leidt tot de vele verschillende symptomen van de ziekte.
In de afgelopen tien jaar hebben behandelingen zich vooral gericht op huntingtine-verlaging in de hersenen. Tot nu toe zijn de behandelingen, die bij mensen zijn getest, behoorlijk invasief geweest omdat frequente ruggenprikken nodig waren of zelfs een hersenoperatie om het middel in de hersenen te krijgen. Echter, Novartis startte onlangs de zogeheten VIBRANT-HD studie met een huntingtine-verlagend medicijn dat eenmaal per week via de mond kon worden ingenomen.
Opgroeien in een Huntingtongezin
Ben je opgegroeid met een ouder met Huntington? Dan gaan we graag met jou in gesprek!
Er is weinig bekend over ervaringen van kinderen die opgroeien bij een ouder met de ziekte van Huntington en over hun emotionele, relationele en sociale behoeften. Tijdens online groepsgesprekken willen we in kaart brengen hoe jongvolwassenen hun kindertijd en jeugd met een ouder met Huntington hebben ervaren en wat zij nodig gehad zouden hebben voor hun ontwikkeling en welbevinden. De resultaten kunnen bijdragen aan psychologische en maatschappelijke zorg die is afgestemd op de behoeften van kinderen in gezinnen met Huntington. Met tijdige en passende zorg kan de kans op een gezonde ontwikkeling worden vergroot en kunnen problemen op latere leeftijd mogelijk voorkomen worden.
Wil je jouw ervaringen delen?
- Eenmalig online groepsgesprek van 1,5 uur
- Het gaat over jouw ervaringen en behoeften
- Leeftijd 18-35 jaar
Als dank voor jouw deelname: €25 VVV-bon
Heb je vragen of wil je je aanmelden?
Mail dan naar: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Cursus voor partners Huntington patienten
Partner-in-Balans nu ook beschikbaar voor naasten van mensen met de ziekte van Huntington!
Het Maastricht Universitair Medisch Centrum en het Alzheimer Centrum Nederland ontwikkelden een online programma voor naasten van mensen met de ziekte van Huntington. De onderzoekers willen graag in kaart brengen of dit programma, genaamd Huntington-Partner-In-Balans, voldoende aansluit bij uw wensen als naaste.
Wat is Huntington-Partner-in-Balans?
Huntington-Partner-In-Balans is een online cursus ter ondersteuning voor u als naaste. U kunt thematische modules volgen onder begeleiding van een hiervoor getrainde coach. De modules zijn ontwikkeld op basis van groepsgesprekken met familieleden van mensen met Huntington, zorgprofessionals en experts. Iedere module bestaat uit een video-opname met lotgenoten, achtergrondinformatie, persoonlijke verhalen, tips, een reflectieopdracht en een stappenplan. U kunt uit kiezen uit vijftien verschillende modules:
- Periode voor de diagnose; Acceptatie, Balans in activiteiten
- Communicatie; Veranderingen bij je naaste; Het gezin
- Focussen op het positieve; Combineren werk en zorg; Inzicht in jezelf
- Onzekerheden en piekeren; Sociale relaties en steun; Intimiteit en seksualiteit
- Richting opname; Zorgen over erfelijkheid; Nadenken over de toekomst
Het onderzoek
Als u wilt deelnemen aan dit onderzoek, dan vragen wij u allereerst om een digitale vragenlijst in te vullen van circa 5 tot 10 minuten. Vervolgens gaat u gedurende 8 weken online aan de slag met 4 modules die aansluiten bij uw persoonlijke situatie. Na afloop vragen we u om nogmaals dezelfde vragenlijst in te vullen. Daarna nemen we telefonisch contact met u op om te horen hoe we de cursus verder kunnen laten aansluiten op uw behoeften en wensen.
Heeft u vragen of interesse in deelname?
Mail dan naar: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Zorg tijdens genetische behandelingen
Uw mening over genetische behandelingen is belangrijk!
Als onderzoekers van het Radboudumc Nijmegen en het MaastrichtUMC+ zijn we benieuwd naar de mening van patiënten over toekomstige genetische behandelingen voor de ziekte van Huntington. Genetische behandelingen grijpen in op de fout in het erfelijk materiaal die de ziekte veroorzaakt. Deze behandelingen hebben als doel de ziekte te remmen, uit te stellen of te stoppen. Op dit moment worden deze behandelingen nog in studieverband onderzocht. Deze behandelingen zijn veelbelovend maar hebben ook nadelen: de behandelingen moeten via een operatie of via herhaalde ruggenprikken worden toegediend, de effecten (maar ook de bijwerkingen) op de lange termijn zijn onbekend en de behandeling kan niet in elk ziekenhuis worden gegeven. Om bij het invoeren van deze behandelingen in de toekomst rekening te kunnen houden met de wensen van de patiënt hebben we een online vragenlijst opgesteld. Indien u zelf de ziekte van Huntington heeft of drager bent zouden we het erg op prijs stellen als u deze vragenlijst in zou willen vullen. Via deze link kunt u zich aanmelden voor deelname: https://healthacademy-web.radboudumc.nl/rhasurvey/index.php?r=survey/index&sid=269412&lang=nl
De vragenlijst bestaat uit zo’n 25 vragen en het invullen ervan neemt ongeveer 15-20 minuten in beslag. Uw antwoorden zijn anoniem.
Bij voorbaat hartelijk dank voor uw deelname.
Namens de onderzoeksgroep,
Dr. Nienke van Os
Arts-onderzoeker en neuroloog in opleiding
Radboudumc Nijmegen
HD Café Topaz Overduin 20 april 2022
Woensdag 20 april 2022
Tijdstip 19:30 uur - 21:30 uur (inloop 19:00 uur). Gratis entree, koffie, thee en versnaperingen.
Met als thema: Huntington en onderzoek
Spreker Neuroloog Suzanne de Bot uit het LUMC, Leiden.
Dr. Suzanne de Bot is gespecialiseerd in erfelijke Neurologische Bewegingsstoornissen, met name in de ziekte van Huntington
Het Huntington expertisecentrum van het LUMC doet mee aan meerdere grote internationale studies, waaronder medicijnstudies. De Leidse onderzoekers zetten daarnaast zelf ook studies op variërend van experimentele studies in het laboratorium tot aan MRI– en vragenlijstonderzoek bij patiënten.
Er is voldoende ruimte voor vragen en om met elkaar in gesprek te gaan.
Aanmelden
Graag op tijd aanmelden via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Adresgegevens
Topaz Overduin, Nachtegaallaan 5, 2225 SX Katwijk
www.huntingtonplein.nl; www.topaz.nl
U bent van harte welkom! De koffie en thee staan klaar!
Wij treffen de coronamaatregelen die de overheid voor groepsvorming heeft ingesteld. In geval van aanscherping van deze maatregelen, informeren wij u tijdig.
