Nieuws

Nederlands consortium zoekt input voor onderzoeksvoorstel Cure Q

De ziekte van Huntington wordt net als enkele andere hersenziektes (zoals SCA1 en SCA3) veroorzaakt door eenzelfde type DNA-fout, wat resulteert in een lange CAG-herhaling in het DNA. Dit zorgt vervolgens voor een lang stuk klittenband in het eiwit waardoor het eiwit gaat klonteren in de hersenen. Het remmen van de aanmaak van dat eiwit of het verbeteren van de afbraak ervan zijn twee manieren om de ziekte te kunnen afremmen, uitstellen of voorkomen.

Openstaande vragen

Recent zijn de eerste hoopgevende klinische studies gestart, maar ook met enkele teleurstellende resultaten bij de Roche en WAVE trial. Betere en selectievere strategieën zijn in aantocht. Maar er zijn nog veel openstaande en urgente vragen.

• Wat is het beste moment om met een (toekomstige) therapie te starten?
• Is het begin en ernst/beloop van de ziekte beter te voorspellen?
• Is een alternatieve behandeling ook mogelijk zonder ruggenprik of hersenoperatie (bv een pil)?
• Werken deze ook voor hele jonge patiënten met de pediatrische vorm van Huntington?
• Willen dragers informatie krijgen over het moment en de ernst waarop symptomen zich bij hen zullen voordoen?
• Wat voor impact zal deze informatie hebben op het welzijn van dragers en de keuzes die zij maken in hun leven?

Het consortium

We hebben een Nederlands consortium gevormd bestaande uit onderzoekers (waaronder Eric Reits, Harm Kampinga en Willeke van Roon), neurologen (waaronder Mayke Oosteloo, Bart van de Warrenburg, Suzanne de Bot en Berry Kremer), ethici en psychologen, biotech bedrijven (uniQure, Vico), Campagneteam Huntington, de ADCA/Ataxie Vereniging en natuurlijk de VvH. Dit consortium zal begin oktober een onderzoeksvoorstel indienen bij NWO voor financiering, om zo gezamenlijk juist deze vragen te beantwoorden. NWO is de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek en is de nationale Nederlandse wetenschapsfinancier en heeft tot taak het wetenschappelijke onderzoek in Nederland te bevorderen.

Het doel van het onderzoeksvoorstel van het consortium

Het grotere doel van het onderzoek is om een betere persoonsgerichte diagnose en behandeling mogelijk te maken. Dit onderzoek is gebaseerd op cellen afkomstig van gendragers zelf. Hiermee kunnen we mogelijk:

1. Een model maken van verschillende CAG-herhalingen maken om nieuwe medicijnen makkelijker op te testen. Niet onbelangrijk is dat hierdoor de noodzaak van dierproeven afneemt.
2. Verschillen tussen cellen met een jeugdvariant of een volwassen variant van Huntington duidelijker in beeld brengen.
3. Beter voorspellen wanneer iemand ziek gaat worden. Wanneer je je laat testen of je gendrager bent, en je krijgt een positieve uitslag, dan word je ook de optie aangeboden om een voorspelling te krijgen over wanneer de ziekte begint.

Wil je als gendrager weten wanneer de ziekte begint?

Vooral dit laatste is natuurlijk spannend. Zou je dat als gendrager, partner of familielid wel willen weten? Wat zijn de voordelen en nadelen om veel preciezer te weten wanneer je de eerste symptomen krijgt en hoe ernstig de symptomen zijn? Zou het bepaalde keuzes makkelijker maken, zoals kinderen krijgen, studie, huis kopen, etc? Of zou je het alleen willen weten als er een effectieve behandeling is die je idealiter 3-5 jaar voor de eerste symptomen zou starten?

Welke vragen/dilemma’s roept dit bij jou op?

Voel je vrij om hierop te reageren via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of als reactie op de Facebook post .Jullie reacties en gedachtes helpen ons bij het schrijven van het projectvoorstel!

Namens alle betrokken onderzoekers en clinici hartelijk dank!