Ed Wild(HD=Huntington Disease)

door dr. Sarah Hernandez and dr. Ed Wild April 06, 2020 Edited by Dr Rachel Harding; translated dr.G.M.Donné-Op den Kelder

COVID-19, de afkorting voor de door het coronavirus veroorzaakte ziekte, heeft zich als een storm in zeer korte tijd over grote delen van de wereld verspreid, vele mensen geinfecteerd en beïnvloedt ons op zeer vele terreinen. Denk bijvoorbeeld aan de stormloop op bepaalde winkels en thuisisolatie voor vele mensen. Maar achter deze storm zijn wetenschappers over de hele wereld onvermoeibaar en op hoge snelheid bezig om het virus te leren kennen, een behandeling te ontwikkelen of een vaccin te ontwikkelen. Hoe beïnvloedt deze situatie de HD gemeenschap? En wat betekent COVID-19 voor HD onderzoek.

Een essentiële vraag voor veel HD patiënten en hun familie is op dit moment: ‘’Loop ikzelf of mijn geliefde groter gevaar om besmet te raken?’’

Het antwoord is: dat hangt ervan af. Op zichzelf maakt de genetische mutatie die HD veroorzaakt, iemand niet meer of minder gevoelig voor COVID-19 dan iemand zonder HD. Waardoor zou een persoon met HD dan toch in een hoog-risico groep terecht kunnen komen? Dit kan bijvoorbeeld wanneer iemand astma heeft of een roker is. Ook mensen met HD die al symptomen hebben, kunnen tot de risicogroep behoren. Door de ziekte kan namelijk het slikken, het schoonhouden van de longen, het ademhalen en het begrip van beperkingen achteruit gaan

Om veilig te blijven dient iedereen zich aan de door de overheid opgestelde regels te houden. Daarnaast dient u te letten op mogelijke symptomen van COVID-19 zoals koorts, droge hoest, kortademigheid en vermoeidheid. Sommige HD-patiënten, die behoren tot de risicogroep, adviseren we om contact op te nemen met de huisarts wanneer zij zich zorgen maken.

Wat betekent COVID-19 voor HD onderzoek?

 Aan veel onderzoekers, die normaal gesproken de hele dag in het laboratorium aan het werk zijn, is gevraagd om thuis te blijven.

Dit betekent dat onderzoek gerelateerd aan HD, vertraagd wordt gedurende de tijdsduur van deze pandemie. Het is belangrijk dat waardevolle monsters veilig bewaard worden en dat lopende experimenten na afloop van deze crisis voortgezet kunnen worden.

Alhoewel HD onderzoekers niet meer iedere dag in het lab zijn, zijn zij toch hard aan het werk om deze ziekte te verslaan. Zij werken misschien niet meer in het laboratorium, maar zij lezen literatuur om nieuwe ideeën op te doen, HD beter te begrijpen en om artikelen te schrijven om hun onderzoek te verspreiden. De laboratoria zijn rustiger, maar HD onderzoekers zijn hard aan het werk in hun gevecht tegen HD. Er is een wereldwijde samenwerking ontstaan tussen wetenschappers met een snelle toename van publicaties op dit terrein.

Wat is de impact op klinische trials?

Omdat veel landen hun gehele gezondheidszorg nu gericht hebben op patiënten met COVID, en veel dokters en verpleegsters nu vanuit onderzoek naar het geven van zorg overgestapt zijn, is het onvermijdelijk dat dit effect heeft op HD onderzoek.

Echter, alle betrokken onderzoekers doen er alles aan om de gevolgen voor het onderzoek te minimaliseren en waar en wanneer mogelijk, door te gaan met klinisch onderzoek. In de praktijk zal dit van instituut tot instituut verschillen en van onderzoek tot onderzoek. Sommige locaties werven nog steeds nieuwe patiënten, terwijl vele anderen een noodzakelijke pauze inlassen en zich richten op het voortzetten van zorg en het toedienen van middelen die onder de klinische trial vallen. Veel locaties zullen afspraken omzetten naar online overleg of afspraken uitstellen.

Lokaal wordt bepaald welke activiteiten nog voortgezet kunnen worden. Deze besluiten worden genomen door de ziekenhuizen, de lokalen en nationale overheden en gezondheidsorganisaties.

Bedrijven zoals Wave, Roche en UniQure sponsoren, ondersteunen en organiseren klinische trials. De bedrijven, waar wij iets van gehoord hebben, hebben allen aangegeven dat zij hun uiterste best doen om de trials voort te zetten en te voltooien ondanks de onderbreking die COVID-19 veroorzaakt. Het kan echter zijn dat later aanpassingen nodig zijn om te compenseren voor trials die onverwacht onderbroken zijn. Het kan bijvoorbeeld nodig om patiënten langer te behandelen of meer patiënten te werven om het verlies in tijd te compenseren. Later is het mogelijk nodig dat instanties zoals de FDA zich flexibeler opstellen wanneer het gaat om een groter aantal ontbrekende data dan normaal.

Het is op dit moment niet mogelijk om meer duidelijkheid te verschaffen. Echter, iedereen die betrokken is bij de ontwikkeling van deze nieuwe generatie van HD medicijnen en de start van de klinische trials, werkt fulltime om de klinische trials voort te zetten op een zo’n humaan mogelijke manier. 

Zijn er ook lichtpuntjes?

Wetenschap en onderzoek, en overheidsbeleid die zich laat leiden door wetenschap, zijn de sleutels om ons door en uit deze crisis te leiden. Deze uitdaging heeft al geleid tot fundamentele verbeteringen in wetenschappelijk onderzoek en kan leiden tot verbeteringen lang nadat COVID-19 is vervaagd tot een slechte herinnering.

Toename publicatiesIn zeer korte tijd hebben wetenschappers over de hele wereld de handen in elkaar geslagen om het virus te bestuderen en delen hun resultaten zodat iedereen daarvan kan profiteren  Het aantal publicaties over COVID-19 stijgt dramatisch, week na week. Bijna alle relevante literatuur is vrij toegankelijk.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/

Onderzoek heeft ons veel geleerd over het virus. We weten dat het zich verspreidt van persoon naar persoon, of via direct contact of via druppels die door een persoon geproduceerd worden die besmet is met het virus. Echter, COVID-19 is veel fataler dan de jaarlijkse griep, en er bestaat nog geen vaccin tegen dit virus zodat we nog veel te leren hebben.

Om snel resultaten te kunnen bereiken, zijn onderzoekers begonnen om medicijnen te testen, die al toegelaten zijn tot de markt en mogelijk ook werkzaam kunnen zijn tegen COVID-19.

Het kan tot ca. 14 dagen duren voordat symptomen van COVID-19 zichtbaar worden. Om die reden adviseren doctors 14 dagen isolatietijd. Echter, we hebben geleerd, dat een deel van de bevolking geen symptomen heeft terwijl men toch besmet is en het virus kan overdragen. Het kan zelfs gaan om 20 tot 30% van de bevolking. Dit is de reden waarom ‘’social distancing’’ en thuis blijven zo belangrijk zijn om verspreiding te beperken. Zonder uitgebreid testen weten we niet wie wel of niet besmet is. Isolatie is de sleutel tot gezond blijven!

Versnelde uitvoering van klinische trials

Veel leden van de HD gemeenschap weten inmiddels hoe belangrijk klinische trials zijn bij het bepalen van de veiligheid en werking van medicijnen voordat ze weid verspreid kunnen worden. Het is iets wat HD patiënten en families nu uit de eerste hand leren met de Roche Fase III Tominersen Trials (eerder Ionis-HTTRx en RG6042 genoemd). Dit is ook iets wat nu op een versnelde wijze dient te worden gedaan bij de ontwikkeling van medicijnen in de strijd tegen COVOD-19.

In het geval van COVID-19 proberen onderzoekers het proces te versnellen door reeds door de FDA goedgekeurde medicijnen te testen op hun werkzaamheid tegen COVID-19. Omdat deze medicijnen al goedgekeurd zijn als medicijn voor een andere ziekte, zijn zij al getest op veiligheid en kunnen zij sneller ingezet worden.

De WHO (World Health Organization) heeft 4 medicijnen aangewezen die mogelijk ook effectief zijn tegen COVOD-19. Er is een wereldwijde trial, genaamd SOLIDARITY, opgezet om te bepalen hoe goed deze medicijnen werken:

Remdesivir is een medicijn dat virus replicatie voorkomt, waardoor het aantal virusdeeltjes niet toeneemt. Dit  medicijn is oorspronkelijk ontwikkeld in de strijd tegen het ebola-virus en is veelbelovend in de strijd tegen COVID-19. Het medicijn dat de meeste aandacht heeft gekregen is chloroquine. Dit medicijn heeft beperkingen en dient verder getest te worden. Het derde medicijn is een combinatie van ritonavir en lopinavir, een goedgekeurd middel in de strijd tegen HIV. Het laatste medicijn bevat dezelfde combinatie van ritonavir en lopinavir waaraan interferon-bèta is toegevoegd. Dit middel is belangrijk bij vermindering ontstekingen en werd ingezet bij de bestrijding van een andere virale ziekte, MERS (Middle East Respiratory Syndrome).

Dit gaat voorbij!

Het virus heeft ongetwijfeld een stressvolle en angstige tijd veroorzaakt voor de gehele wereld, maar er zijn ook enkele lichtpuntjes. Velen van ons hebben meer tijd kunnen doorbrengen met onze familie, ook al was dat vaak met een computer op schoot. Er vinden wetenschappelijke ontwikkelingen plaats met een snelheid die alleen bereikt kan worden door een globale samenwerking aan een gemeenschappelijk doel.

Blijf veilig en gezond! Ook dit gaat voorbij!

Vereniging van Huntington is aangesloten bij