Het bericht over een mogelijke doorbraak in de behandeling van de ziekte van Huntington gaat als een lopend vuurtje over de wereld. De eerste fase van dit onderzoek, de IONIS trial, is afgerond. Dit is een onderzoek waarbij het aanmaaksignaal van het klontergevoelige Huntington eiwit wordt onderschept door zogenaamde antisense oligonucleotiden. In cellen en in muizen met het Huntington-gen werkte deze aanpak, de verdere aanmaak van het Huntington eiwit ging omlaag en de muizen functioneerden een beetje beter.

En nu is er een eerste trial met Huntington patiënten geweest, een zogenaamde fase 1/2a onderzoek voor veiligheid. Er werd gekeken of er bijwerkingen van het ingespoten stofje waren en of de wijze van toedienen (in het hersenvocht middels een ruggenprik) zelf veilig bleek.

Wat is er voorlopig uitgekomen? Voor zover te meten, zijn er tot nu toe geen bijwerkingen en is de wijze van toedienen veilig. Nu kan men verder middels vervolg-onderzoek (met waarschijnlijk een paar honderd patiënten) waarbij gekeken zal worden of het verlagen van het eiwit het ziekteproces kan vertragen of stop kan zetten. Daar is hoop op, want de gemeten hoeveelheden afwijkend huntington eiwit bleken te zijn gedaald in het hersenvocht van behandelde patiënten. Wij weten nog niet hoever dit medicijn daadwerkelijk doordringt in alle getroffen hersendelen omdat deze hersendelen een aardig eindje afliggen van de plek (onder in de rug) waar het medicijn ingespoten werd. Belangrijk is dus dat men gaat testen of de verlaging van het eiwit ook daadwerkelijk leidt tot een vertraging van de ziekte... en dat wordt in het vervolg-onderzoek onderzocht.

Wat het uiteindelijke effect van deze behandeling zal zijn, is nog niet te voorspellen. Immers, we weten nu alleen dat het middel veilig is. De mooie resultaten in muizen betekenen niet meteen succes bij mensen, want een muis is tenslotte geen mens. Daarnaast maakt dit medicijn geen onderscheid tussen het gezonde en het schadelijke eiwit waarmee bedoeld wordt dat het zowel het gezonde als het schadelijke eiwit uitschakelt. Het gezonde Huntington eiwit is echter wel belangrijk in de functie van de hersenen. Gelukkig wordt er over de hele wereld onderzoek gedaan om het schadelijke eiwit zo specifiek mogelijk uit te schakelen, zo ook in Nederland. Het recente nieuws is voor veel patiënten met Huntington, risicodragers en hun familieleden een hoopvol bericht voor een toekomst waarin het ziekte proces mogelijk geremd kan worden.

Vereniging van Huntington is aangesloten bij