Nieuws
Succesvol Enroll-HD webinar!
Op maandagavond 16 n
ovember 2020 organiseerde de Vereniging van Huntington samen met de Huntington Liga en de expertisecentra in Nederland en België, een webinar over Enroll-HD. Aan dit webinar namen 60 tot 65 mensen deel uit zowel Nederland als België.
Doel van het webinar was om de deelnemers te informeren over deelname aan Enroll-HD. Ook was er voldoende ruimte voor persoonlijke verhalen en vragen. Daardoor ontstond er toch een gevoel van samenhorigheid.
Rob Haselberg, bestuurslid van de Vereniging van Huntington gaf allereerst het woord aan Maraike Coenen, neuropsycholoog en studiecoördinator Enroll-HD uit het UMC Groningen. Zij beschreef de hoofdpunten van Enroll-HD:
HD-JUNIOR: een nationaal register voor patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington
Waarom een register voor patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington?
Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft in samenwerking met de Vereniging van Huntington een register gebouwd voor het verzamelen van gegevens van patiënten met de kinder- of jeugdvorm van de ziekte van Huntington. Dit doen we om deelname aan wetenschappelijk onderzoek makkelijker te maken voor deze specifieke groep patiënten. Daarnaast willen we zoveel mogelijk medische gegevens verzamelen om zo de verschillen en gelijkenissen tussen de kinder-, jeugd- en volwassen vorm van de ziekte van Huntington beter te kunnen onderzoeken.
Prijswinnaar HSG2020 bekend
De winnaar van de HSG2020 is bekend. De prijs van 50.000 euro gaat naar dr. Sabine Schipper-Krom, onderzoekster bij het UMC Amsterdam.
Zes referenten beoordeelden de tien binnengekomen onderzoeksvoorstellen, allen van een hoge kwaliteit en afkomstig van gerenommeerde Nederlandse onderzoeks- of zorginstellingen.
Het winnende voorstel ‘’Het screenen en valideren van kleine moleculen die de afbraak van mutante polyQ eiwitten bevorderen’’ van dr. Sabine Schipper-Krom, werd unaniem tot de prijswinnaar van de HSG2020 uitgeroepen. Sabine Schipper-Krom is een hooggekwalificeerde onderzoekster met veel ervaring op het terrein van het ingediende project. Zij is werkzaam binnen de onderzoeksgroep van prof.dr. Eric Reits.
Het onderzoek zal zowel verricht worden op spinocerebellaire ataxie (SCA1 en SCA3) als op de Ziekte van Huntington. De ADCA/Ataxie Vereniging en de Vereniging van Huntington reiken voor het eerst deze prijs gezamenlijk uit.
Meer informatie is te vinden in het Kontaktblad van de vereniging, Jaargang 44, nummer 2, september 2020
Medische aspecten, psychosociale gevolgen en hulpverlening rondom de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington en verwante erfelijke neuropsychiatrische aandoeningen.
E.L. Vervoort, F.J. van Zuuren, pp 472
Dit boek bundelt praktische informatie, maar ook wetenschappelijke kennis, rondom de ziekte van Huntington. De symptomen en de medische en erfelijke achtergronden worden overzichtelijk beschreven. De problematiek van alle betrokkenen tijdens verschillende stadia van het ziekteproces komt uitvoerig aan de orde en uiteraard is er aandacht voor het dilemma rondom het ondergaan van een DNA-test. Er wordt dieper ingegaan op de gevolgen van de gemaakte keuzes en de uitkomst daarvan.
Shape of Life, een thriller en familiedrama over het zoeken naar genezing van de Ziekte van Huntington
Aankondiging filmproject ’Shape of Life’
‘’Shape of Life’’ is een thriller over de gevaren van wetenschappelijk onderzoek wanneer er onvoldoende solidariteit is in de maatschappij. Een gedreven onderzoeker aan de Universiteit van Cambridge probeert financiering te vinden voor onderzoek naar de genezing van de Ziekte van Huntington en daarmee mogelijk alle andere ziektes die de mensheid treffen. De universiteit weigert financiering vanwege de mogelijk hoge financiële risico’s en de wetenschapper zoekt daarom zijn toevlucht bij de farmaceutische industrie. Echter, de farmaceut waarmee de onderzoeker in zee gaat, heeft ook andere belangen.
De film geeft niet alleen een indringende schets van de tegengestelde belangen waarmee de onderzoeker geconfronteerd wordt. Het toont ook het persoonlijke drama dat zich daarnaast afspeelt rondom een jonge Huntington patiënte, Nora.
