Inschrijven Nieuwsbrief

Formal invite Huntington Disease Patient day at uniQure smallOp woensdag 15 mei 2019 is er een 'HD patient Day' bij het biotech bedrijf uniQure in Amsterdam. UniQure heeft toestemming gekregen van de FDA om een trial op te zetten, volgend op succesvolle experimenten in laboratoria waarin ze met behulp van een virus de aanmaak van het Huntington eiwit in de hersenen verlagen. Een van de verschillen met de bekende IONIS/Roche trial is dat er geen herhaalde injecties via een ruggenprik toegediend worden, maar het eenmalig wordt toegediend direct in de hersenen.

UniQure wil graag de Nederlandse Huntington families informeren over het onderzoek en het verdere verloop, met veel ruimte voor vragen en discussie. Er zijn ook betrokkenen vanuit het Campagneteam Huntington en de Vereniging van Huntington aanwezig.

‘Hoe kijken dragers van een erfelijke aandoening aan tegen het veranderen van menselijk DNA?’ De Medische faculteit van het VUmc en de Theologische faculteit van de VU doen samen een interview studie naar de visies van dragers van een erfelijke overdraagbare aandoening op het veranderen van DNA in eicellen, embryo’s en mensen.

Door de ontdekking van nieuwe DNA-technieken is het veranderen van DNA van menselijke embryo’s, eicellen en sperma, in een stroomversnelling geraakt; CRISPR-cas9 is daar een voorbeeld van. Met deze moleculaire schaar, kunnen genen van planten, dieren en mensen veranderd worden, waardoor het in de toekomst mogelijk lijkt erfelijke ziekten te voorkomen en te genezen. Over de consequenties van deze technieken en de mogelijk onwenselijke gevolgen zijn echter nog veel vragen.

Wetenschappers roepen daarom op tot een brede discussie over wat het gebruik van CRISPR-cas9 betekent voor individuen, hun naasten, onze samenleving nu en in de toekomst.

Schermafbeelding 2019 02 13 om 16.58.45 2In Over Winnaars gaan mensen met een fysieke beperking of ingrijpende ziekte het onmogelijke, mogelijk maken. Samen met de presentator gaan de deelnemers aan het programma de uitdaging aan om plannen, passies of ambities die ze door hun beperking misschien hebben weggestopt, tóch waar te maken. Want wie zegt dat je het niet kan?

Voor het programma zijn we op zoek naar jonge, levenslustige en avontuurlijk ingestelde mensen (18+) met weggestopte dromen. Van iemand die haar benen is verloren door een ongeluk, die een berg wil beklimmen, tot een persoon met een visuele beperking die graag eens wil autorijden of iemand die in een rolstoel is belandt en het mist om te dansen; in het programma is niemand ‘beperkt’. Met de presentator als buddy gaan zij alles op alles zetten om hun droom te verwezenlijken en, al is het maar één keer, hun beperking te overwinnen. (red. deze oproep is april 2019 verschenen!)

Het maken van een beslissing omtrent een kinderwens wanneer een (of beide partners) een erfelijke aandoening heeft, kan moeilijk zijn. Ervaringen van andere koppels die voor eenzelfde keuze staan, kunnen helpen bij het maken van een keuze. Als u uw verhaal wilt delen dan vraagt de Universiteit Maastricht u om mee te doen aan de erfelijkheid en kinderwens studie. (deze oproep is medio 2019 verschenen).

Deze studie heeft als doel om de ervaringen te onderzoeken van paren die een of meerdere van de volgende opties hebben overwogen:
- Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
- Prenatale diagnostiek (PND)
- Een natuurlijke zwangerschap zonder verder genetisch onderzoek
- Adoptie/Pleegkinderen
- Donor gameten (eicel of zaadcel)
- Het afzien van het (verder) krijgen van kinderen.

Op donderdag 9 mei a.s. is er weer een Huntington Café avond in de Heemhof. Inloop voor deze avond is vanaf 19.00 uur, de koffie en thee staan weer voor u klaar.

Thema van deze avond is: Wilsverklaring en Euthanasie.
De gastspreker voor deze avond is Tom Stor.

Voor allen die interesse hebben, kunnen zich opgeven via het Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..
Tevens kunt u vragen over dit onderwerp doorgeven via het mail adres.

Mocht u andere dringende vragen hebben, kunt u altijd een beroep doen op een van de leden van de werkgroep.
We rekenen weer op een goede opkomst.

Namens de werkgroep,
Marijke van de Groep

Vereniging van Huntington is aangesloten bij