Nieuws
Leven met angst in een ziekte zonder tijdlijn
Wanneer je leeft met de ziekte van Huntington, krijg je geen routekaart. Er is geen strak schema met vaste fases waarin precies staat wat er wanneer gaat veranderen. Het verloop is onvoorspelbaar. Soms verandert er in weken niets, soms in een paar uur. Er is geen waarschuwing, geen toestemming. En juist die onzekerheid kan beangstigend zijn, zo beschrijft de Amerikaanse Tanita Allen in een recente blogpost.
Veel mensen met Huntington bevinden zich in de ruimte tussen ‘nu’ en ‘wat als’. Wat als morgen de bewegingen moeilijker gaan? Wat als de angst toeneemt en ademhalen zwaar voelt? Wat als de zorgvuldig opgebouwde zelfstandigheid stukje bij beetje verdwijnt? Deze angst is moeilijk uit te leggen aan iemand die niet heeft ervaren hoe het voelt als je eigen lichaam of hersenen je in de steek laten. Het is vaak geen schreeuwende paniek, maar een constante, stille spanning, aanwezig, zelfs op goede dagen. Het is de angst voor onverwachte verandering. De angst om hulp nodig te hebben, nog voordat je er klaar voor bent om die te vragen.
EMA wijst aanvraag voor Huntington-medicijn pridopidine af
Prilenia Therapeutics en partner Ferrer hebben bekendgemaakt dat het Comité voor Geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) een negatief advies heeft uitgebracht over de toelating van pridopidine voor de behandeling van de ziekte van Huntington (HD).
Hoewel het nieuws teleurstellend is, geven beide bedrijven aan vastbesloten te blijven om pridopidine beschikbaar te maken voor mensen met Huntington. "We blijven geloven in de werking van dit middel en zullen alle mogelijke wegen onderzoeken in overleg met de regelgevende instanties," aldus een woordvoerder van Prilenia.
Pridopidine
Pridopidine is gericht op het stimuleren van neuroprotectieve mechanismen. Deze mechanismen zijn vaak verstoord bij neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Huntington. Eerdere studies toonden al veelbelovende resultaten, wat hoop geeft voor verdere ontwikkeling. Ondanks de afwijzing werkt Prilenia daarom aan de voorbereiding van nieuwe wereldwijde onderzoeken. Binnenkort start een mogelijk registrerend klinisch HD-onderzoek om de eerder behaalde resultaten met pridopidine te bevestigen.
Duo fietst op de tandem tegen Huntington
Wybren Valkema uit Joure en Kevin Spijksma uit Haskerhorne hebben onlangs de Fietselfstedentocht op een tandem gereden om geld in te zamelen voor onderzoek naar de ziekte van Huntington. Hun actie leverde maar liefst 9.600 euro op voor de Vereniging.
De motivatie voor de tocht ontstond door de persoonlijke betrokkenheid van Wybren. Zijn moeder Riemke lijdt aan de erfelijke ziekte. De aandoening tast onder andere de motoriek en het cognitief vermogen aan en heeft een grote impact op het dagelijks leven. Wybren heeft het gen gelukkig niet. Toch besloot hij zich in te zetten voor meer bekendheid en onderzoek naar Huntington.
"Minder goed herstel DNA bij Huntington"
Genetische mutaties komen elke dag voor in onze cellen, maar de overgrote meerderheid ervan wordt gerepareerd. Nieuw onderzoek toont aan dat DNA-herstel niet op PAR staat in HD-cellen, waardoor mutaties zich ophopen bij mensen met HD.
Onderzoekers proberen beter te begrijpen wat er in cellen gebeurt bij de ziekte van Huntington (HD). Ze kijken vooral naar hoe het DNA zichzelf repareert en waarom dat bij Huntington vaak niet goed werkt. Die kennis kan helpen om nieuwe medicijnen te ontwikkelen en de ziekte te vertragen. Tamara Maiuri, Carlos Barba Bazan, Rachel J. Harding en Ray Truant deden er onderzoek naar.
Subsidie voor samenwerking met mantelzorgorganisaties
Voordat Cindy Kruijthof de Vereniging kwam versterken, nam ze het initiatief voor een subsidie om mantelzorgorganisaties intensiever te verbinden met de Vereniging van Huntington. Op haar eerste werkdag werd de subsidie toegekend. Maar waar gaat die precies over?
Patiëntenorganisaties worden sterker en beter als zij samenwerken met andere partijen. Het samenbrengen van de juiste kennis vanuit verschillende partijen maakt de kans op succes groter en voorkomt dat je opnieuw het wiel moet uitvinden. Cindy’s ingediende subsidieaanvraag is een plan om de samenwerking met mantelzorgorganisaties te zoeken en te versterken. Kinderen die opgroeien in een gezin met Huntington zijn vaak ook jonge mantelzorgers. Ondanks specifieke kenmerken waar kinderen in een gezin bij Huntington tegenaan lopen, bestaat er ook overlap in de zorg over en voor een zieke ouder. Zoals de behoefte om gezien en gehoord te worden, ervaren dat je niet de enige bent, ‘gewoon’ even kind zijn. Jonge mantelzorgers vormen een moeilijk vindbare doelgroep, omdat zij hun zorgtaken als “normaal” beschouwen en zichzelf niet zo snel als mantelzorger zien. De Vereniging van Huntington organiseert wel lotgenotencontact, maar omdat de ziekte een laag volume kent zijn er op regionaal niveau weinig lotgenoten onder jongeren.
