Nieuws
EMA wijst aanvraag voor Huntington-medicijn pridopidine af
Prilenia Therapeutics en partner Ferrer hebben bekendgemaakt dat het Comité voor Geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) een negatief advies heeft uitgebracht over de toelating van pridopidine voor de behandeling van de ziekte van Huntington (HD).
Hoewel het nieuws teleurstellend is, geven beide bedrijven aan vastbesloten te blijven om pridopidine beschikbaar te maken voor mensen met Huntington. "We blijven geloven in de werking van dit middel en zullen alle mogelijke wegen onderzoeken in overleg met de regelgevende instanties," aldus een woordvoerder van Prilenia.
Pridopidine
Pridopidine is gericht op het stimuleren van neuroprotectieve mechanismen. Deze mechanismen zijn vaak verstoord bij neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Huntington. Eerdere studies toonden al veelbelovende resultaten, wat hoop geeft voor verdere ontwikkeling. Ondanks de afwijzing werkt Prilenia daarom aan de voorbereiding van nieuwe wereldwijde onderzoeken. Binnenkort start een mogelijk registrerend klinisch HD-onderzoek om de eerder behaalde resultaten met pridopidine te bevestigen.
"Minder goed herstel DNA bij Huntington"
Genetische mutaties komen elke dag voor in onze cellen, maar de overgrote meerderheid ervan wordt gerepareerd. Nieuw onderzoek toont aan dat DNA-herstel niet op PAR staat in HD-cellen, waardoor mutaties zich ophopen bij mensen met HD.
Onderzoekers proberen beter te begrijpen wat er in cellen gebeurt bij de ziekte van Huntington (HD). Ze kijken vooral naar hoe het DNA zichzelf repareert en waarom dat bij Huntington vaak niet goed werkt. Die kennis kan helpen om nieuwe medicijnen te ontwikkelen en de ziekte te vertragen. Tamara Maiuri, Carlos Barba Bazan, Rachel J. Harding en Ray Truant deden er onderzoek naar.
Subsidie voor samenwerking met mantelzorgorganisaties
Voordat Cindy Kruijthof de Vereniging kwam versterken, nam ze het initiatief voor een subsidie om mantelzorgorganisaties intensiever te verbinden met de Vereniging van Huntington. Op haar eerste werkdag werd de subsidie toegekend. Maar waar gaat die precies over?
Patiëntenorganisaties worden sterker en beter als zij samenwerken met andere partijen. Het samenbrengen van de juiste kennis vanuit verschillende partijen maakt de kans op succes groter en voorkomt dat je opnieuw het wiel moet uitvinden. Cindy’s ingediende subsidieaanvraag is een plan om de samenwerking met mantelzorgorganisaties te zoeken en te versterken. Kinderen die opgroeien in een gezin met Huntington zijn vaak ook jonge mantelzorgers. Ondanks specifieke kenmerken waar kinderen in een gezin bij Huntington tegenaan lopen, bestaat er ook overlap in de zorg over en voor een zieke ouder. Zoals de behoefte om gezien en gehoord te worden, ervaren dat je niet de enige bent, ‘gewoon’ even kind zijn. Jonge mantelzorgers vormen een moeilijk vindbare doelgroep, omdat zij hun zorgtaken als “normaal” beschouwen en zichzelf niet zo snel als mantelzorger zien. De Vereniging van Huntington organiseert wel lotgenotencontact, maar omdat de ziekte een laag volume kent zijn er op regionaal niveau weinig lotgenoten onder jongeren.
Duo fietst op de tandem tegen Huntington
Wybren Valkema uit Joure en Kevin Spijksma uit Haskerhorne hebben onlangs de Fietselfstedentocht op een tandem gereden om geld in te zamelen voor onderzoek naar de ziekte van Huntington. Hun actie leverde maar liefst 9.600 euro op voor de Vereniging.
De motivatie voor de tocht ontstond door de persoonlijke betrokkenheid van Wybren. Zijn moeder Riemke lijdt aan de erfelijke ziekte. De aandoening tast onder andere de motoriek en het cognitief vermogen aan en heeft een grote impact op het dagelijks leven. Wybren heeft het gen gelukkig niet. Toch besloot hij zich in te zetten voor meer bekendheid en onderzoek naar Huntington.
Leven met Huntington: betekenis vinden in het moment
Soms voelt het leven met de ziekte van Huntington als proberen een vlinder te vangen in een storm. De symptomen (chorea, vermoeidheid, stemmingswisselingen en vergeetachtigheid) lijken de fragiele momenten van geluk telkens weer weg te blazen. Toch lukt het de Amerikaanse Huntingtonpatiënt Tanita Allen om steeds opnieuw de schoonheid in het alledaagse te vinden. “Ik heb geleerd om vreugde te creëren, zelfs in het kleinste gebaar.”
De ziekte van Huntington is een progressieve, erfelijke hersenaandoening die zowel het cognitieve, motorische als psychische functioneren aantast. Leven met Huntington betekent langzaam afscheid nemen van zekerheden, toekomstbeelden en vaak ook van zelfstandigheid. Maar het betekent niet dat het leven zijn betekenis verliest.
Van controle naar overgave
Voor haar diagnose was Tanita iemand die het leven plande. Ze maakte lijstjes, stelde doelen en vertrouwde erop dat de juiste aanpak leidde tot de juiste uitkomst. “Maar Huntington herschreef mijn script. Langzaam moest ik de illusie van controle loslaten. Wat eerst voelde als verlies (van identiteit, kunnen, zekerheid) werd later een opening. In die overgave ontdekte ik een eerlijker manier van leven.” Ze begon zichzelf andere vragen te stellen. Niet langer: “Wat moet ik allemaal doen om goed te leven?” maar: “Wat brengt mij vandaag vreugde?” en “Wat is er nú nog mogelijk, precies zoals ik ben?”
