Huntington

Kontaktblad  | april 2019 | 17 16 |  Kontaktblad  | april 2019 Wetenschappelijk onderzoek UniQure mag starten met uittesten medicijn Op 22 januari dit jaar verscheen een persbericht van de firma uniQure. Dit is een biotech bedrijf met een grote vestiging in Amsterdam (en ook in de VS). Ze hebben van de Amerikaanse autoriteiten toestemming gekregen om een onderzoek bij mensen te starten met een mo- gelijk geneesmiddel voor de Ziekte van Huntington. Dit middel heeft als pluspunt dat het maar één keer hoeft te worden toegediend. Dit is mogelijk doordat ze het mid- del inbrengen met één injectie direct in de hersenen. De werkzame stof zit gekoppeld aan een niet-actief virus. Het virus verspreidt zich dan zelf door de hersenen en hoeft niet elke keer vernieuwd te worden. Als het werkt, zou dit natuurlijk fantastisch zijn. Ze hebben dit al bij dieren ge- test en aangetoond dat het middel de hoeveelheid van het Huntington-eiwit overal in de hersenen verlaagt. De studie die nu start zal laten zien of het veilig is voor verder ge- bruik in mensen. Er zijn nu enkele grote farmaceutische bedrijven begon- nen met het opzetten van onderzoek om stoffen te testen bij mensen, die een medicijn zouden kunnen zijn tegen de ziekte van Huntington. Het verst gevorderd is het on- derzoek van Roche. Dit bedrijf is net begonnen met de derde fase van hun onderzoek, de allereerste patiënt is net ingestroomd. Zij zijn al zover dat ze de veiligheid van hun middel hebben aangetoond en met een grote groep proefpersonen mogen gaan onderzoeken of het medicijn ook echt werkt. Daarnaast mag een ander bedrijf, Wave Life Sciences, ook starten met de eerste fase van onderzoek naar een medicijn. Hieruit moet blijken of dit middel veilig is. Verder start er in Amerika een onderzoek van de firma Vaccinex in samenwerking met de Huntington Study Group met een wat andere benadering. Zij hebben een stof die een eiwit blokkeert dat betrokken is bij het afster- ven van hersencellen. Ze hopen daarmee te voorkomen dat het door de ziekte van Huntington veroorzaakte ver- lies van een deel van de hersenen optreedt. Dit is in een tweede fase van onderzoek en ze mogen het in Amerika bij een grote groep patiënten en gendragers testen. Hans Gommans / Rob Haselberg Ze vertelt dat ze ervaringsdeskundige is bij uitstek. Jong- ste kind in een Huntingtongezin, een zieke vader met ernstige psychiatrische klachten en psychoses. Deze va- der kon niet lang thuis blijven wonen. Bovendien was er een zus met de juveniele vorm van de ziekte die al heel jong ook niet meer thuis kon wonen. Een moeder die erg haar best doet maar haar handen vol heeft. Jacqueline groeit op, maar kan voor haar eigen leven niet verder kij- ken dan de leeftijd van 40 jaar. Ze is ervan overtuigd dat haar leven dan in ieder geval voorbij zal zijn, dat zij ook Huntington heeft. Als ze halverwege de twintig is laat ze zich uiteindelijk toch testen en dan blijkt dat ze het ziekmakende gen niet heeft. Maar wat nu? Hoe zal ze haar leven inrichten? Daar worstelt ze mee. Eigenlijk is ze als jong volwassen vrouw helemaal “de weg” kwijt. Ze gaat in therapie bij Ineke Ver- voort die dezelfde achtergrond heeft en die een belang- rijke rol speelt in haar proces van verwerken en “helen” . Het kost Jacqueline nog vele jaren om voor zichzelf te weten te komen wat ze wil. Ze komt tot de conclusie dat Huntington er nu eenmaal is in haar leven, hoe dan ook. Ze wil haar eigen ervaringen als kind inzetten om ande- re kinderen (en ouders) te helpen. Ze volgt een opleiding tot kindercoach. Dat doet ze bij Janneke van Staalduinen, een praktijkgerichte opleiding die inzicht geeft in de soci- aal-emotionele ontwikkeling van het kind. Nu, als 40-plus- ser met een gezonde dochter wil ze graag aan de slag. Ze kan zeggen: “ik weet wat het is, ik heb het ook mee- gemaakt”. Ze vertelt: “Waar veel ouders mee worstelen is: moet ik het mijn kinderen vertellen? En hoe? Hoe vertel ik mijn kind dat er kans is dat hij/zij ook ziek gaat worden?”. Jacqueline antwoordt dan met de vraag: “Wat denk je? Hij is al bang, kinderen kunnen heel goed linken leggen. Openheid is belangrijk”. Als werkveld heeft ze 5-12-jarigen gekozen, zeg maar de basisschool leeftijd. Ze noemt haar manier van werken “vormend werken”, zonder druk uit te oefenen. Ze wil de kinderen leren dat ze er mogen zijn, ook de rest van hun leven. Ze wil ze zodanig toerusten dat ze op volwassen leeftijd voor zichzelf kunnen zorgen. Tegelijkertijd creëert dit rust aan de ouder. De begeleiding die Jacqueline biedt, doet ze het liefst in een vertrouwde omgeving zodat de laagdrempeligheid gewaarborgd wordt en het kind zich veilig voelt en er meer eigen regie gevoerd wordt. Dit is belangrijk voor ouder en kind. Inmiddels begeleidt Jacqueline al een paar kinderen uit Huntington gezinnen. Kosten? Uiteraard maar daarmee is Jacqueline ook han- dig. Ze klopt aan bij gemeentes. Of er kan hulp worden geboden via de school van het kind. Meer weten? Kijk op www.jgscoaching.com of stel uw vraag via info@jgscoaching.com Rita Timmers-Rohaan Februari 2019 Problemen met opgroeien in een Huntington gezin Hoe doe je dat: opgroeien in een gezin met een zieke ouder? Opgroeien met Huntington? Er worden problemen gesignaleerd in gezinnen met op- groeiende kinderen waarbij een van de ouders lijdt aan de ziekte van Huntington. Deze geluiden bereiken ons via de Topcare- of gespecialiseerde huizen die (vaak) ambu- lante of transmurale zorg verlenen, waarbij ook naar de gezinssituatie wordt gekeken. Wat kan er gedaan worden, welke hulp kan geboden worden? Maar ook uit onze ei- gen achterban weten we dit. Het is super ingewikkeld om aandacht en zorg te hebben voor kinderen die in de knoop zitten met het feit dat vader of moeder zo ernstig ziek is, terwijl je zelf amper weet hoe je je staande moet houden. Maar ook veel van onze eigen actieve leden zijn kind ge- weest in een Huntington gezin en weten wat dat betekent. Veel zorgen, je nooit kunnen ontspannen, onzichtbaar wil- len zijn…. Zo’n kind is kindercoach Jacqueline Grootscholten-Son- neveld zelf geweest. Ik ga met haar in gesprek.