Hieronder vindt u een aantal links naar wetenschappelijke artikelen, vertaald in het Nederlands.

REM-Slaapstoornissen bij de ziekte van Huntington
Isabelle Arnulf et al., Archives of Neurology, Vol. 65, No. 4, April 2008

Riluzole in de ziekte van Huntington: een 3 jaar durend, gerandomiseerd onderzoek
G. Bernhard Landwehrmeyer et al., Annals of Neurology 2007; 62: 262-272

Effecten van een intensief rehabilitatie programma voor patiënten met de ziekte van Huntington
Paola Zinzi et al., Clinical Rehabilitation 2007; 21: 603-613

Myopathie als een eerste symptoom van de ziekte van Huntington bij een marathonloper
Kosinski et al., Movement Disorders, Vol. 22, No. 11, 2007

Tikken met de handen: een eenvoudige, herhaalbare, objectieve meting voor het vaststellen van motorische afwijkingen bij de ziekte van Huntington
Andrew W. Michell et al., Journal of Neurology 2008, May 13

Amerikaanse wetenschappers hebben een nieuwe combinatie voor gentherapie op muizen met Huntington getest. Zij zijn enthousiast over de mate waarin de onderzochte therapie het bewegingsapparaat en de structuur van de hersenen beschermt. De resultaten zijn gepubliceerd in het vooraanstaande Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Omdat het om muizenonderzoek gaat, zullen patiënten er op de korte termijn niet veel aan hebben. Maar de wetenschappers hopen dat de onderzochte combinatie van een gen dat codeert voor een voedings-eiwit en een adeno geassocieerd virus in de toekomst ziekteverschijnselen kan uitstellen of zelfs voorkomen. Voor het gehele artikel klik hier.

Bron: www.biomedisch.nl
14 juni 2006

De psychologie van testen op de ziekte van Huntington
Of je een erfelijke ziekte hebt of niet? De een wil dat graag weten, de ander bedankt ervoor. Voor sommige aandoeningen kan op basis van het erfelijk materiaal met grote zekerheid vastgesteld worden of iemand een ziekte onder de leden heeft. Reinier Timman heeft de psychologische aspecten van testen op Huntington onderzocht. Voor het gehele artikel klik hier.

Bron: www.biomedisch.nl

Remmen foetale cellen Huntington?
Een Frans onderzoek onder vijf patiënten met de ziekte van Huntington wees uit dat foetale hersencellen het verloop van de ziekte een klein beetje kunnen remmen. De ziekte tot stilstand brengen was nog niet mogelijk. Nederlands Huntingexpert professor Roos reageert terughoudend. Voor het gehele artikel klik hier.

Bron: www.biomedisch.nl
27 februari 2006

Hormonen en metabolisme bij Huntington en Parkinson 
Ahmad Aziz werkzaam bij het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) doet onderzoek naar de ziektes van Huntington en Parkinson.
Hij won hiervoor een Mozaïeksubsidie, een beurs voor jonge talentvolle allochtonen van het NWO.

Onderzoek met diermodellen
Ahmad Aziz hoopt met zijn onderzoek aan te kunnen tonen dat zowel bij mensen met de ziekte van Huntington als die met de ziekte Parkinson afwijkingen kunnen voorkomen in de hormoonhuishouding en stofwisseling. Voor meer informatie en het volledige artikel klikt u hier.

bron: LUMC

RNAi-techniek stopt voor het eerst hersenaandoening vergelijkbaar met Huntington bij muisjes
Een revolutionaire nieuwe genetische techniek waarbij een defecte kopie van een gen dat verantwoordelijk is voor een ziekte selectief wordt 'uitgeschakeld', wint fors terrein. Onderzoekers hebben voor het eerst getoond dat ze met de techniek RNAi, voluit RNA interference, een progressieve hersenaandoening konden stoppen bij muisjes. Dat meldt het blad Nature Medicine. Volgens wetenschappers toont dit dat de techniek biologisch gezien ook zou kunnen werken bij mensen met ziekten zoals Huntington.

Bij de meeste methoden van gentherapie wordt een ontbrekende genetische sequentie die zorgt voor een aandoening vervangen. Maar bij dominante ziekten zoals Huntington werkt dat niet. In tegenstelling tot recessieve genetische kenmerken waarbij je enkel symptomen krijgt als je twee defecte kopieën van een gen erft, kan dat bij een dominante ziekte al als de patiënt één defecte kopie van een gen erft van één ouder. Om dat te behandelen moet dan ook juist die defecte kopie worden geblokkeerd en dat is precies wat RNAi doet. De techniek gebruikt rna, het minder bekende neefje van dna, om de bewuste genetische sequentie te 'blokkeren'.

Eerder had de techniek al zeer beloftevolle resultaten opgeleverd bij tests in proefbuisjes, maar nu is ook voor het eerst getoond dat het in levende proefdieren kan werken. Beverly Davidson en collega's van de universiteit van Iowa testten de techniek bij muisjes met een progressieve hersenaandoening vergelijkbaar met Huntington bij mensen. Muisjes met de overgeërfde aandoening die behandeld werden met RNAi ontwikkelden geen symptomen die wel werden gezien bij niet-behandelde muizen. Bovendien was er bij de behandelde muizen geen spoor van eventueel toxische neveneffecten. Davidson sprak in The Independent over "een van de belangrijkste resultaten uit haar carrière" omdat daarmee was aangetoond dat het mogelijk moet zijn om rechtstreeks het defecte gen verantwoordelijk voor Huntington te treffen.

In die Britse krant noemde Philip Sharp, Nobelprijswinnaar van het Massachusetts Institute of Technology in Boston, de resultaten van Dr. Davidson "verbluffend", omdat ze aantonen dat RNAi ook mogelijk zou werken bij menselijke patiënten die lijden aan allerlei ziekten waarbij de hersenen aftakelen. "Dit toont dat het biologisch gezien mogelijk zou moeten zijn. Dit is een belangrijke stap, daaraan hoef je niet te twijfelen." (NC)

Bron: De Morgen (Belgische krant)
03-08-2004

Onderstaande informatie zijn korte samenvattingen van divers wetenschappelijk nieuws, u kunt de uitgebreidere samenvattingen van desbetreffende artikelen opvragen bij het Landelijk Bureau. De meeste artikelen zijn in het Engels.  
Onderzoekers hebben ontdekt dat volwassen mensenhersenen over stamcellen beschikken die de mogelijkheid hebben zich te vermenigvuldigen en de hersenen te herstellen. Onderzoek zal wellicht ook in de toekomst gericht worden in hoeverre de hersenen zichzelf ook kunnen herstellen indien er sprake is van een ziekte als o.a. Huntington, Alzheimer, epilepsie en Parkinson.
(Bron: Australian Neuroscience Society conference, Adelaide, 29 januari, 2003) Code A2/0048

Een experimenteel medicijn lijkt symptomen te kunnen vertragen bij muizen die een soortgelijke hersenaandoening hebben als de ziekte van Huntington. Dit medicijn wordt SAHA genoemd. Er is echter nog meer onderzoek nodig, dat zal moeten uitwijzen of dit medicijn veilig en effectief gebruikt kan worden voor mensen.
(Bron: Reuters Health, 3 februari 2003.) Code A1/0004

Verzoek tot prenatale diagnose van de ziekte van Huntington indien de vader risicodrager is en zijn genetische status niet wil weten: klinische, legale en ethische invalshoeken.
(Bron: BMJ, Volume 326, 8 februari 2003)

UC Irvine onderzoekers, ondersteund door de ‘Hereditary Disease Foundation’, tonen voor het eerst aan hoe bestaande therapieën mogelijk de hersenschade veroorzaakt door ongeneesbare genetische hersenaandoeningen kunnen voorkomen en vertragen.

Een bepaalde kleurstof, genaamd Congo Red, is gebruikt in wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington. De kleurstof werd in bepaalde delen van de hersenen geïnjecteerd. Hieruit bleek dat de kleurstof zich niet alleen vastklampte aan de geklonterde eiwitten, maar dat de hersencellen die geïnjecteerd waren met Congo Red ook minder geneigd waren af te sterven dan de andere cellen. De kleurstof is op dit moment niet toe te passen op mensenhersenen, aangezien de kleurstof niet in staat is zich voort te bewegen door het bloed in de hersenen. Onderzoek is dan ook opgestart om dit misschien in de toekomst wel mogelijk te maken.
(Dit artikel komt uit het blad Nature en is deels overgenomen van de website van de IHA, zie de rubriek Articles.)

De stof rapamycine (gewoonlijk een medicijn om afstotingsreacties bij transplantaties tegen te gaan) lijkt in muizenmodellen een preventief middel tegen Huntington. Het versnelt de afbraak van het toxische eiwit dat bij patiënten leidt tot afbraak van hersencellen. Tot op heden kunnen Huntington patiënten enkel terugvallen op medicijnen die symptomen van de ziekte bestrijden. Rapamycine biedt als een van de eerste hoop op een medicijn dat de ontwikkeling van de ziekte zelf tegengaat. Een bijkomend voordeel is dat de medische wereld al bekend is met het middel (en haar bijwerkingen). Hierdoor kan de gebruikelijk lange weg van het introduceren van nieuwe medicijnen wellicht ingekort worden. Het middel werkt niet in een gevorderd stadium van Huntington.
Link naar het oorspronkelijke artikel:
http://www.nature.com/cgi-taf/DynaPage.taf?file=/ng/journal/v36/n6/abs/ng1362.html&dynoptions=doi1089363008