F.A.Q.

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren en een verscheidenheid van psychische symptomen, waaronder persoonlijkheidsveranderingen en verstandelijke achteruitgang. 
De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden.
De ziekte leidt gemiddeld na een zestiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.

 

Is de ziekte van Huntington erfelijk?

Ja, de ziekte van Huntington is erfelijk. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington)  gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven.

Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over.

 

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?

Er bestaat een enorme verscheidenheid aan symptomen die een Huntington-patiënt kan vertonen, maar geen enkele patiënt is gelijk. Wij onderscheiden drie groepen symptomen:

1. De neurologische en andere lichamelijke symptomen
Tot de meest opvallende kenmerken behoren de choreatische    (ongewilde) bewegingen. Allerlei dagelijkse handelingen worden er door bemoeilijkt, zoals o.a. schrijven, lopen, eten, drinken en slikken.
2. De gedrags- en psychiatrische symptomen
Onder deze symptomen verstaan wij veranderingen of stoornissen in het gedrag en de beleving van patiënten. Patiënten kunnen emotioneel veranderen, prikkelbaar of humeurig worden. Iemand die altijd heel vriendelijk was, kan zonder enige aanleiding veeleisend worden of woede-uitbarstingen krijgen.
3. Achteruitgang van de verstandelijke vermogens
Deze uiten zich o.a. in interesseverlies, concentratieverlies, een vertraagd denkproces en de patiënt kan in zichzelf keren.

Bij de ene patiënt zullen de neurologische symptomen op de voorgrond staan, bij de andere de psychiatrische.

 

Hoe vaak komt de ziekte voor?

In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen.
Dit betekent dat in Nederland circa 1500 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000-6000 mensen die risico lopen op de ziekte.

Bij de meeste dragers van de ziekte van Huntington openbaart de ziekte zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar. Bij ongeveer 10% openbaart de ziekte zich voor het 20e levensjaar (juveniele vorm) en bij 10% na het 55e levensjaar.

De ziekte van Huntington is een autosomaal erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat de ziekte even vaak bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Huntington kan alle etnische groepen treffen, maar komt vaker voor bij personen van Europese afkomst.

 

Zijn er medicijnen beschikbaar om de ziekte te genezen?

Nee, er is geen medicijn dat de ziekte kan stoppen, voorkomen of vertragen. Wel kunnen diverse medicijnen enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.

 

Kun je je laten testen op de ziekte?

Ja. In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA test kan ook, onder bepaalde voorwaarden, voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion vlokken' afgenomen uit de baarmoeder.

Dat het vaststellen van het Huntington gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben, zal duidelijk zijn.

 

Wat doet de Vereniging van Huntington?

De Vereniging van Huntington is op 12 juni 1976 opgericht. De Vereniging heeft als doelstelling: het behartigen van zowel de individuele als de collectieve belangen van patiënten met de ziekte van Huntington, partners en andere betrokkenen alsmede het bevorderen van hun sociaal-maatschappelijke activiteiten.

De Vereniging geeft voorlichting, biedt hulpverlening, volgt wetenschappelijke ontwikkelingen, stimuleert onderling contact, regelt huisbezoeken, organiseert jongerendagen, heeft contact met zorginstellingen en werkt samen met andere (internationale) organisaties.

 

Is er informatiemateriaal beschikbaar?

De Vereniging van Huntington heeft verschillende brochures uitgebracht, die besteld kunnen worden. Een overzicht van al het beschikbare materiaal vindt u op deze website bij "Bestellen".

 

Kan ik lid worden van de Vereniging van Huntington?

Ja. U kunt schriftelijk, via een e-mail of onze website (zie 'aanmelden lidmaatschap') aangeven dat u lid wilt worden van de Vereniging.

Het lidmaatschapsgeld bedraagt € 30,00 per jaar (vanaf 01-01-2013). U ontvangt vier keer per jaar het Kontaktblad en u wordt op de hoogte gehouden van de verschillende Verenigingsactiviteiten.

 

Wat betekent het logo van de Vereniging van Huntington?

Het logo van de International Huntington Association en van de Vereniging van Huntington stelt hoofd en het bovenlichaam van een gezond mens voor. Het inwendige kleiner (wit) beeld stelt de afgenomen geestelijke en lichamelijke mogelijkheden van een mens met de ziekte van Huntington voor. Het logo is uitgebeeld als een bloem aan een snel groeiende, energieke plant om de groei en ontwikkeling van de Huntington Verenigingen over de hele wereld aan te geven. Het is ook een teken van hoop dat het werk en de successen van de afgelopen jaren zich mogen voortzetten.

 

end faq

Subcategorieën